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Las enfermedades congénitas representan un desafío importante en la salud infantil, afectando a una proporción considerable de recién nacidos en todo el mundo. Con más de 4.000 tipos documentados, estas anomalías demandan una atención especializada desde los primeros momentos de vida del niño.

Es fundamental el rol de los profesionales de la salud para diagnosticar, tratar y acompañar a estos pequeños pacientes, asegurando así un desarrollo óptimo y mejorando su calidad de vida a largo plazo.

¿Qué son las enfermedades congénitas?

Las enfermedades congénitas son aquellas que se presentan desde el nacimiento del bebé y se deben a una alteración genética durante su gestación, debido a que se detiene el proceso de formación de un órgano o sistema, y no se desarrolla completamente.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), más de 300.000 bebés no superan las cuatro semanas de vida debido a defectos congénitos. La OMS pide a los países miembros que actúen informando y previniendo posibles anomalías congénitas desde la atención primaria. Por ello, es crucial la especialización de personal sanitario y pediatras que puedan diagnosticar y tratar dichas alteraciones. La gestación es un proceso complejo, y a veces se producen alteraciones durante el mismo.

Debido a esa alteración, se puede producir una anomalía en la estructura o funciones del bebé. Dentro de las enfermedades congénitas, existe una gran variedad de trastornos que pueden deberse a diferentes causas. Es necesario conocer dichas causas y clasificar el tipo de alteración congénita para una buena planificación del tratamiento y seguimiento del bebé.

Causas de las enfermedades congénitas

Las causas de las enfermedades congénitas son muy diversas, entre ellas se incluyen:

  • Trastorno durante el proceso de desarrollo del feto
  • Alteración o complicación en el momento del parto
  • Factores hereditarios

Asimismo, las malformaciones congénitas pueden ser comunes o poco frecuentes. Según su gravedad, pueden ser más o menos severas. Algunas no precisarán tratamiento, mientras que otras pueden dar lugar a discapacidades crónicas y necesitar intervención médica.

Con tan solo la alteración de un gen, de los más de 30.000 que tiene nuestro organismo, se puede producir una enfermedad congénita, ya que el desarrollo adecuado se ve afectado. Las patologías congénitas pueden generar discapacidad física, ya que las alteraciones pueden afectar a rasgos físicos del individuo, siendo anomalías de la estructura o que afecten a su movilidad. También pueden afectar a otras capacidades como la sensorial, intelectual, cognitiva, mental u orgánica.

Es importante clasificar las patologías congénitas para conocer sus causas y posibles efectos. Algunas patologías por anomalías congénitas incluyen:

  • Nacimiento sin miembros superiores o inferiores, o ambos
  • Miembros asimétricos
  • Espina bífida
  • Fibrosis quística
  • Síndrome de Alport
  • Labio leporino
  • Síndrome de Down

Tipos de enfermedades congénitas

Las enfermedades congénitas pueden dividirse en dos tipos comunes, según si se encuentran de forma aislada o de forma múltiple. Es decir, encontrar solo un defecto en el desarrollo de un órgano, miembro o sistema del niño, o tener varios rasgos.

Malformaciones congénitas aisladas

Las malformaciones congénitas aisladas suelen deberse a alteraciones en varios genes o factores diversos y pueden recibir tratamiento. Algunos ejemplos incluyen:

  • Malformación: Cuando las extremidades u órganos no se desarrollan correctamente, como la agenesia de extremidades o del paladar, resultando en miembros no desarrollados completamente.
  • Deformación: Alteraciones que se producen después de estar desarrollada la estructura, como el pie zambo, que se deforma debido a falta de espacio en el útero u otras enfermedades.
  • Disrupción: Una estructura se forma correctamente pero, debido a bandas amnióticas, partes del feto se destruyen, provocando amputaciones, fusiones de dedos, contracciones de articulaciones, entre otros.

Malformaciones congénitas múltiples

Este tipo de malformaciones congénitas aparecen con varios rasgos congénitos debido a una causa única. El especialista puede estudiar si la enfermedad se repetirá en otros familiares. Se clasifican en:

  • Secuencial: Una anomalía principal provoca otras, como la secuencia de Pierre Robin, que afecta la mandíbula y provoca paladar hendido y problemas respiratorios.
  • Síndrome: Un patrón de anomalías causadas por una misma causa, como el síndrome de Down, que se debe a una alteración del cromosoma 21.
  • Asociación: Varias anomalías se presentan juntas sin causa conocida, como VACTERL, que asocia anomalías en columna vertebral, ano, corazón, tráquea, esófago, riñones y miembros inferiores.

Por otro lado, existe una ciencia, la dismorfología, que se encarga de estudiar las anomalías congénitas que aparecen en los bebés. Estudia tanto cualquier alteración en su desarrollo, que hace que tenga estructuras o funciones en su cuerpo diferentes a otras personas, como sus rasgos, que, por edad y origen étnico, pueden no ser comunes o frecuentes en otros bebés.

Según esta ciencia, las enfermedades congénitas también se pueden dividir en dos tipos las anomalías:

  • Mayores. Son graves y afectan a la funcionalidad del organismo. Suelen precisar operación quirúrgica. Aparecen en uno o más órganos o sistemas.
  • Menores. Suelen ser leves. Se aprecian al estudiar el físico del bebé, pero no parecen afectar a la función de órganos ni de sistemas. Eso sí, si aparecen tres o más de estas anomalías menores, a veces están relacionadas y son evidencia de una anomalía mayor o enfermedad que desarrollará el bebé.

Ejemplos de enfermedades congénitas más comunes

Las enfermedades congénitas abarcan una amplia gama de condiciones que pueden variar en gravedad y tratamiento necesario. Algunos ejemplos de enfermedades congénitas más comunes incluyen:

  • Síndrome de Down: Una condición genética causada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21. Los individuos con síndrome de Down presentan características físicas distintivas y pueden tener retraso en el desarrollo intelectual y problemas médicos asociados.
  • Espina bífida: Un defecto del tubo neural que ocurre cuando la columna vertebral y la médula espinal no se forman correctamente. Esto puede resultar en discapacidades físicas y problemas neurológicos.
  • Fibrosis quística: Una enfermedad hereditaria que afecta los pulmones y el sistema digestivo, causando acumulación de moco espeso que puede bloquear las vías respiratorias y los conductos pancreáticos.
  • Labio leporino y paladar hendido: Malformaciones congénitas que afectan el labio superior y el techo de la boca, respectivamente. Estas condiciones pueden requerir cirugía para corregir y mejorar la función y apariencia.
  • Cardiopatías congénitas: Defectos en la estructura del corazón presentes al nacer. Ejemplos incluyen la tetralogía de Fallot y el defecto del tabique ventricular.
  • Síndrome de Alport: Una enfermedad genética que afecta los riñones, la audición y la vista. Es causada por mutaciones en los genes responsables de la producción de colágeno tipo IV.

¿Cuándo se detectan las malformaciones congénitas?

Las malformaciones congénitas pueden detectarse antes del embarazo, durante la gestación, en el momento del parto y, en algunos casos, después del nacimiento del bebé. La detección precoz es fundamental para una mejor gestión y tratamiento de las anomalías.

Según la OMS, las diferentes formas de detectar anomalías congénitas incluyen:

  • Antes del embarazo: Detección de posibles trastornos o alteraciones genéticas que se puedan transmitir a los hijos.
  • Durante el embarazo: Pruebas en los primeros momentos de gestación para detectar cualquier alteración.
  • Periodo neonatal: Examen completo y pruebas tras el nacimiento del bebé para detectar cualquier anomalía.

 

Tratamiento

Para tratar las enfermedades congénitas, primero se debe acudir a un especialista, como pediatras especializados en dismorfología o neuropediatras. Estos especialistas realizarán pruebas y exámenes pertinentes para determinar el origen de la anomalía y planificar un tratamiento adecuado.

Las pruebas y exámenes incluyen:

  • Exploración física: Observación de posibles tipologías de discapacidad, físicas visibles y otros síntomas como el color amoratado de piel y uñas.
  • Analíticas de sangre: Detección de alteraciones hematológicas, hormonales o del metabolismo. La prueba del talón diagnostica seis enfermedades al nacer.
  • Examen neurológico: Detección de anomalías en el sistema nervioso.

También se consideran los datos del embarazo, parto y evolución del bebé, así como la historia familiar y posibles alteraciones en antecedentes familiares. Los estudios genéticos son esenciales para un diagnóstico correcto.

Entre los tratamientos posibles para las enfermedades congénitas se incluyen:

  • Cirugía
  • Tratamiento farmacológico
  • Dieta específica
  • Rehabilitación

El diagnóstico y clasificación de la alteración es crucial para dar un pronóstico sobre la enfermedad y concretar un tratamiento y seguimiento. Los pasos del especialista incluyen identificar el defecto congénito, planificar un tratamiento, realizar un seguimiento y asesorar genéticamente a los padres.

Consejos para prevenir las enfermedades congénitas

Algunas enfermedades congénitas se pueden prevenir si están derivadas de factores ambientales, químicos, hereditarios o de abuso de sustancias durante el embarazo. Sin embargo, algunas enfermedades congénitas son impredecibles y se producen por alteraciones genéticas al azar.

En algunas ocasiones hay enfermedades congénitas que se podrían prevenir, si están derivadas de factores ambientales, químicos, hereditarios, o de abuso de sustancias durante el embarazo, o con motivo de accidentes, contusiones o caídas, pero en otras ocasiones, hay enfermedades congénitas que se producen por una alteración genética o de cromosomas al azar y no se sabe por qué o bien son impredecibles.

Es recomendable someterse a exámenes genéticos si hay antecedentes familiares de enfermedades congénitas. Durante el embarazo, es importante:

  • Preparación previa: Tomar ácido fólico y otras vitaminas prenatales para un desarrollo adecuado del feto.
  • Vacunación y salud materna: Mantener al día las vacunas y evitar enfermedades de transmisión sexual o infecciones.
  • Hábitos saludables: Evitar sustancias tóxicas como tabaco, alcohol y drogas; realizar ejercicio moderado; mantener una alimentación equilibrada; hidratarse y evitar radiaciones.

Además, es crucial seguir las recomendaciones médicas y acudir a clases de preparación al parto. Las pruebas sistemáticas durante el embarazo, como ecos, biopsias o amniocentesis, ayudan a detectar posibles defectos congénitos y, en algunos casos, tratar anomalías antes del nacimiento.

Prevenir la enfermedad congénita en mayores

Envejeciendo de forma saludable, incluso con enfermedades congénitas, implica mantener hábitos saludables como:

  • Mantenerse activo
  • Alimentación equilibrada
  • Actitud positiva

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Preguntas frecuentes

¿Cuándo se producen las enfermedades congénitas?

Las enfermedades congénitas se producen por alteraciones en el embrión, que pueden originarse durante el embarazo o en el momento del parto. Algunas son visibles antes de nacer, mientras que otras requieren estudios para su diagnóstico.

¿Cuáles son las enfermedades congénitas más comunes?

Las enfermedades congénitas más comunes incluyen defectos del tubo neural (como la espina bífida), cardiopatías congénitas (como la tetralogía de Fallot), labio y paladar hendido, y el síndrome de Down.

¿Las anomalías congénitas son hereditarias?

Las enfermedades congénitas pueden deberse a factores genéticos, ambientales o una combinación de ambos. Entre los factores genéticos se incluyen alteraciones en genes o cromosomas, mientras que los factores ambientales abarcan exposición a radiaciones, infecciones maternas, consumo de sustancias nocivas y una dieta inadecuada.

¿Qué diferencia hay entre una enfermedad congénita y una hereditaria?

Una enfermedad congénita es cualquier afección presente desde el nacimiento, que puede ser causada por factores genéticos, ambientales o una combinación de ambos. Una enfermedad hereditaria, por otro lado, es una condición transmitida de padres a hijos a través de genes. Aunque todas las enfermedades hereditarias son congénitas, no todas las enfermedades congénitas son hereditarias.

¿El síndrome de Down es una malformación congénita?

Sí, el síndrome de Down es una malformación congénita. Es causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (trisomía 21), lo que resulta en una serie de características físicas y retrasos en el desarrollo. Aunque es una condición genética, no siempre es hereditaria en el sentido tradicional, ya que la mayoría de los casos son causados por errores durante la formación de las células reproductoras.

¿Se pueden curar? ¿Y prevenir?

La curabilidad y prevención de las enfermedades congénitas dependen del tipo de alteración. Algunas patologías son crónicas, mientras que otras pueden ser tratadas o corregidas quirúrgicamente. La prevención puede lograrse mediante análisis genéticos y cuidados durante el embarazo, como la ingesta de ácido fólico y la evitación de sustancias nocivas.

¿Existe investigación respecto a las enfermedades congénitas?

Existen diversas entidades dedicadas a la investigación de enfermedades congénitas, como el Instituto de Salud Carlos III y la Fundación 1000. Estas organizaciones apoyan la investigación y ofrecen recursos y asesor

Glosario

  • Ácido fólico
  • Es una vitamina del grupo de las vitaminas B. En concreto es la vitamina B9. Se encarga de madurar las proteínas de la estructura del organismo y que conforman los glóbulos rojos. Se encuentra en legumbres, frutos secos, verduras de hoja verde, etc.
  • Amniocentesis
  • Prueba que consiste en punzar en el abdomen para analizar el líquido amniótico que rodea al embrión y luego al feto durante su desarrollo en el saco amniótico.
  • Congénito
  • Es algo que nace con la persona o individuo.
  • Dismorfología
  • Ciencia médica que se encarga de estudiar las anomalías congénitas que aparecen en los bebes.
  • Disrupción
  • Se llama así cuando se interrumpe de repente el desarrollo de algo. En este caso se refiere a las estructuras que se van formando en el feto durante el embarazo. Debido a las “bandas amnióticas” que se enrollan en el feto por azar, puede que dejen de desarrollarse sus miembros o incluso que algunos de ellos se vean amputados.
  • Fetoscopia
  • Intervención que se realiza al feto antes de dar a luz, estando aún en la tripa de la madre.
  • Genética
  • Estudio de los genes. El examen genético estudiará si una persona puede transmitir ciertas características de su persona a sus hijos.
  • Hematología
  • Ciencia médica que estudia la sangre y los elementos que la componen.
  • Neuropediatra
  • Especialistas de del sistema nervioso que realizan diagnóstico y revisiones en la infancia.
  • Recurrencia
  • Que puede volver a aparecer.
  • Tubo neural
  • Estructura que durante la gestación del embrión irá conformando y creando el sistema nervioso central del bebe. Se trata de un tubo que une el cerebro y la médula espinal.