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El Síndrome de X Frágil (SXF), también conocido como Síndrome de Martin-Bell o Síndrome del Marcador X, es según los expertos una de las primeras causas de discapacidad intelectual de origen genético y hereditario.

El nombre de Martin-Bell se lo debe a Martin y Bell, los expertos que describieron por primera vez este síndrome en 1943.

Desde FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras, explican que se trata de una enfermedad genética rara.

Su causa se encuentra en una alteración de carácter hereditario del cromosoma X.

Asimismo, la definen como la patología que con más frecuencia causa una discapacidad de tipo intelectual de origen hereditario y también la segunda patología conocida por alteraciones de carácter genético, después del Síndrome de Down.

 La Federación Española del Síndrome X Frágil afirma que a pesar de ser uno de los trastornos hereditarios más frecuentes sigue siendo bastante desconocido para la sociedad en general.

El nombre del Síndrome X Frágil se le debe al Doctor Lubs, quien descubrió en 1969 que el origen de este se debía a una alteración genética cuyo principal factor en común era tener un trozo del cromosoma X roto en parte.

El doctor Andrés Cánovas Martínez, neurólogo del Hospital Quirón de Valencia, miembro de Top Doctors y especialista en neuropediatría, afirma que "este síndrome produce un déficit del cociente intelectual variable, los pacientes pueden tener desde casi ningún síntoma hasta la discapacidad grave intelectual. Esto está unido además a problemas sociales y de comportamiento con agresividad o timidez extrema”, y en algunos casos “se incluyen también problemas de lenguaje y en el habla".

Causas y origen

La Federación Española de Síndrome X Frágil explica que la patología se desarrolla por la ausencia de una proteína de las células, la cromatina, que debería recubrir y proteger el cromosoma X.

Esta mutación del cromosoma X, hace que éste este inactivo, afectando también al gen que está en dicho cromosoma, el FMR1. Ese gen codifica la proteína FMR-1-P que debido a estas alteraciones cromosómicas no se produce en las personas con el Síndrome. Esa proteína es vital para que los tejidos neuronales y las conexiones cerebrales funcionen correctamente.

El cromosoma X es un cromosoma de carácter sexual. En las personas está en el par 23 y define el género del bebe.

Además, cualquier alteración o mutación en este cromosoma puede provocar patologías que pasan de los padres a sus vástagos de diferentes formas.

Pueden existir personas que son portadoras de esta mutación genética, pero que en cambio no llegan a desarrollar ni presentar síntomas del Síndrome X Frágil.

Más de 40 años de experiencia avalan al neurólogo Andrés Cánovas quien nos explica que este síndrome "es hereditario a través de un gen especifico, ligado al cromosoma x, por eso se llama X frágil, este gen produce una proteína necesaria para el desarrollo del cerebro, y según la cantidad de proteína se produce una peor enfermedad, o mejor. La falta de esta proteína es lo que produce el desarrollo cerebral inadecuado, aunque siempre se produce cierta cantidad de proteína, aunque falte el gen de producción, lo que hace que la gravedad sea variable. Se produce tanto en varones como en mujeres, pero en estas es siempre más leve".

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades del Departamento de Salud y Servicios Humanos de Estados Unidos explican cómo se produce la transmisión hereditaria de este Síndrome.

El gen FMR1 se ve alterado y hace que uno de sus patrones se repita una y otra vez, de forma muy alta, lo que hace que el gen se desactive y deje de realizar sus funciones correctamente (como la creación de proteínas). Esta alteración lleva el nombre de “trastorno de repetición de trinucleótidos” y es una alteración que se hereda de padres a hijos.

El patrón de ADN que se repite es CGG.

El patrón se puede repetir:

  • De forma normal. De 5 a 44 repeticiones. En ese caso no se desarrolla SXF.
  • De forma intermedia. De 45 a 54 repeticiones.
  • Con premutación. De 55 a 200 repeticiones.
  • Mutación completa. Más de 200 repeticiones.

Según este centro, las personas con una cantidad intermedia de repeticiones, es decir, de 45 a 54, no desarrollan el Síndrome, pero si pueden desarrollar algunos síntomas.

Las personas con premutación (de 55 a 200 repeticiones) no desarrollan el síndrome, pero sí podrían aparecer otras patologías o trastornos relacionados al X Frágil.

Las mujeres con ese patrón de premutación tienen un 50 por ciento de posibilidades de pasar a sus hijos o hijas esa premutación del ADN o incluso la mutación completa, lo que sí daría lugar al Síndrome X Frágil.

Los hombres con esa premutación pueden trasmitir la premutación a sus hijas.

Y en último término, la repetición del patrón de ADN alterado, si tiene más de 200 repeticiones, da lugar a la mutación completa que hace que la persona desarrolle el Síndrome X Frágil y a su vez las mujeres tienen un 50 por ciento de posibilidades de transmitirlo a sus hijos o hijas.

Síntomas

El doctor Andrés Cánovas Martínez, neurólogo del Hospital Quirón de Valencia y miembro de Top Doctors, apunta que "los signos y síntomas más frecuentes que nos deben hacer sospechar este síndrome son los retrasos en el desarrollo (no se sienta, no camina ni habla al mismo tiempo que otros niños de su misma edad), problemas del aprendizaje (problemas para aprender habilidades nuevas) junto con problemas sociales y conductuales (como no hacer contacto visual, ansiedad, problemas para prestar atención, agitación de las manos, actuar y hablar sin pensar, y ser muy activo)".

Asimismo, aclara que "los hombres con este síndrome suelen tener cierto grado de discapacidad intelectual que puede ir de leve a severa. Las mujeres pueden tener inteligencia normal o algún grado de discapacidad intelectual. Estos pacientes tienen facilidades para desarrollar autismo".

La web desarrollada por pediatras de la Academia Americana de Pediatría Healthychildren.org profundiza en diversas patologías y síndromes, como el Síndrome X Frágil, y ofrece información sobre los síntomas y señales que pueden indicar que un niño/a tiene el mismo.

Dado que la alteración genética afecta a la producción de la proteína que se encarga del desarrollo cognitivo y del funcionamiento del cerebro, se recogen esta serie de síntomas:

  • Desarrollo tardío en algunas actividades como caminar, hablar o ir al baño. Esta tardanza en la aparición del lenguaje es uno de los principales indicadores de que puede existir SXF.
  • Ecolalia. Repetición semiautomática de frases o palabras que dice otra persona.
  • Dificultades de aprendizaje.
  • Aparición de autismo.
  • Posibilidad de que aparezcan convulsiones o episodios epilépticos.
  • Dificultad para dormir.
  • Alteración en su funcionalidad sensorial. Son altamente sensibles a los estímulos sensoriales.

Los especialistas además han detectado que a las personas con Síndrome X Frágil les cuesta mantener la mirada o el contacto visual con otras personas, aunque hay casos en que si es posible ese contacto con la familia o personas conocidas.

A veces su conducta con movimiento de brazos, rascarse las manos y otros se relaciona con un tipo de ansiedad social.

Por otra parte, los especialistas también apuntan diversas características que se pueden apreciar en el examen médico, algunas de las cuales se pueden reconocer a simple vista en un análisis físico:

  • Las personas con Síndrome X Frágil pueden presentar macrocefalia y tener la cara alargada y estrecha, con orejas prominentes y el mentón sobresaliente.
  • También se pueden presentar alteraciones oftalmológicas como el estrabismo.
  • Pies planos.
  • Articulaciones laxas.

En general se pueden resumir las características del X Frágil en la aparición de discapacidad intelectual, en ocasiones con autismo, y los padres, tutores o profesores pueden ver las primeras señales en ese desarrollo psicomotor tardío, déficit de atención, alteraciones de conducta (a veces en forma de enfados y rabietas) y cierta tendencia al aislamiento, timidez y dificultad para la integración a nivel sensorial.

La discapacidad intelectual, según la Asociación de Síndrome X Frágil de Madrid, aparece casi en la totalidad de varones con el síndrome y en un 40 por ciento de las mujeres con SXF.

Ningún paciente con el Síndrome X Frágil es igual a otro, aunque pueden tener ciertos rasgos comunes, y por eso, cada uno tendrá un grado de discapacidad intelectual distinto, según el desarrollo funcional y cognitivo que presente, que puede ir de discapacidad intelectual leve a severa.

Asimismo, pueden aparecer otras patologías asociadas como infecciones de oído, alteraciones cardíacas, endocrinas e incluso de huesos y articulaciones.

La Asociación de X Frágil Madrid también destaca la buena memoria a largo plazo de las personas con SXF, su gran memoria visual, su sentido del humor y su gran sentido de la orientación.

La Federación Española del Síndrome X Frágil expone también que las personas con SXF son muy buenas manejando tecnologías y aparatos electrónicos.

La Consejería de Educación de la Región de Murcia junto a d´genes realizaron una “Guía Educativa para el Síndrome de X Frágil” donde se pueden encontrar algunas de estas indicaciones y características del Síndrome, además de dar pautas sobre los aspectos educativos y el papel de la familia para apoyar a las personas con X Frágil.

En ocasiones, la persona es portadora del gen mutado, pero no llega a desarrollar el Síndrome X Frágil, pero eso no quiere decir que no vaya a tener otros síntomas. Se pueden presentar, por ejemplo, ataxia o síndrome de temblor, en hombres y alteraciones de insuficiencia ovárica e incluso menopausia precoz o infertilidad en mujeres.

Prevalencia

FEDER apunta que en España existe un caso por cada 4.000 hombres, y que puede haber una mujer portadora por cada 800 mujeres, y un varón portador por cada 5.000.

La Asociación Síndrome X Frágil Madrid afirma que:

  • 1 de cada 2.500 hombres y 1 de cada 4.000 mujeres tienen SXF.
  • 1 de cada 238 mujeres y 1 de cada 800 hombres son portadores del gen mutado.

El neurólogo Andrés Cánovas afirma que "la prevalencia es mayor en varones que en mujeres, y según estudios de los últimos años lo padecen uno de cada 2.500 a 4.000 hombres. Y una de cada 4.000 a 6.000 mujeres. Es menos frecuente en mujeres ya que se transmite a través del cromosoma x y los hombres que tienen xy son más proclives, los síntomas son más fáciles de aparecer y las mujeres al tener dos xx, se compensan los problemas. Se considera una enfermedad rara, ya que estamos considerando que es unos cinco enfermos por cada 10.000. Hay que tener en cuenta que varía según países".

Por su parte, la Federación de Síndrome X Frágil cuenta también con datos estadísticos de España donde estiman que puede haber unas 10.000 personas con discapacidad intelectual debida a este síndrome y alrededor de 50.000 mujeres portadoras del gen. El 80-90% están sin diagnosticar.

Tratamiento

¿Qué especialistas diagnostican y realizan el seguimiento a los pacientes con Síndrome X Frágil?

El neurólogo Andrés Cánovas nos informa que “es una enfermedad que debe ser diagnosticada generalmente por un neuropediatra, sospechada por un pediatra. El tratamiento es multidisciplinar con psicopedagogos, psiquiatras, rehabilitadores, logopedas, etc. El control seguido debe hacer un neuropediatra por las complicaciones de TDAH, epilepsia, debilidad, problemas de movilidad etc. Se debe insistir sobre todo en la capacidad intelectual y la mejora de los problemas de conducta, relaciones sociales, etc.”.

Como en otras patologías nos encontramos que un amplio elenco de especialistas y profesionales médicos intervienen en el tratamiento y seguimiento para mejorar la calidad de vida de las personas con el Síndrome.

El tener un diagnóstico temprano es vital para poder dar lugar a los tratamientos y terapias que pueden condicionar una mejor calidad de vida y un mejor desarrollo cognitivo, motor y social de los pacientes.

Es importante que tanto cuidadores, rehabilitadores como familia puedan conocer el diagnóstico para conocer más detalles y características de este síndrome, y, por ejemplo, ofrecer las herramientas necesarias para manejar mejor las alteraciones conductuales y poder apoyar a las personas con Síndrome X Frágil a desarrollarse mejor.

Pruebas

El doctor Andrés Cánovas Martínez, neurólogo del Hospital Quirón de Valencia y miembro de Top Doctors, que ha venido colaborando con su testimonio y orientaciones en la información sobre SXF, nos explica a continuación qué pruebas son necesarias para diagnosticar el Síndrome.

"Este síndrome se puede diagnosticar analizando el ADN de la persona sospechosa en una muestra de sangre. Estudios de hace poco por RMN cerebral con estos pacientes, muestran estructuras como el hipocampo, la amígdala, el núcleo caudado y el tálamo más grandes de lo normal, todo esto relacionado con la regulación cognitiva y conductual, en la memoria, el aprendizaje, el procesamiento de la información y de tipo conductual", indica.

Y añade que "un médico puede solicitar el análisis. También se pueden hacer análisis para detectar cambios en el gen específico que forma la proteína que puedan llevar a trastornos asociados con el cromosoma X frágil. Este diagnóstico es muy útil para la familia porque puede aportar el motivo de las discapacidades intelectuales y problemas conductuales de un niño. Permite a la familia y otros cuidadores aprender más sobre el trastorno y manejar la atención para que el niño alcance todo su potencial. Hay que tener en cuenta que se puede adquirir información sobre otros miembros de la familia que no tengan ningún síntoma".

En las pruebas de neuroimagen pueden aparecer ciertos biomarcadores cerebrales como: mayor núcleo caudado, tálamo e hipocampo, menor vermis.

Por otra parte, si hay personas que ya saben que son portadoras del gen, se recomienda realizarse una prueba prenatal durante el embarazo. Al analizar el líquido amniótico que protege al bebe se podrá saber si éste será portador o no del Síndrome.

En el caso que haya casos confirmados de Síndrome X Frágil en una familia, desde la Asociación Síndrome X Frágil Madrid consideran importante realizar la prueba al resto de la familia por si hubiera otras personas que son portadoras, aunque no manifiesten síntomas ni hayan desarrollado SXF.

Los expertos aconsejan contar con el apoyo y orientación de un asesor genético antes de realizarse las pruebas de ADN.

Hoy día se puede hacer un diagnóstico prenatal y el preimplantacional, como informa la Asociación X Frágil Madrid.

El diagnóstico prenatal son las pruebas que se pueden realizar durante el embarazo para detectar cualquier alteración o anomalía en el feto.

El diagnóstico preimplantacional se refiere al estudio genético donde se analiza el ADN de los embriones y se seleccionan y eliminan aquellos que puedan tener alteración que transmitan patologías hereditarias. De esta forma es posible prevenir la transmisión de ciertas patologías de carácter genético de padres a hijos.

El doctor Cánovas afirma que, aunque "el síndrome no tiene cura al ser una enfermedad genética", si se "pueden tratar sus síntomas y signos mejorando el pronóstico". Recalca la importancia de contar con un seguimiento multidisciplinar y sabiendo que cada paciente avanzará de forma diferente según sus características y grado de discapacidad. El especialista explica que, aunque se avance en las mejoras lentamente, siempre se llegará al nivel óptimo y posible para cada paciente.

Tratamiento

Desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) explican que en la actualidad como ya nos anticipaba el doctor Cánovas no hay tratamiento curativo para el síndrome X frágil.

Por este motivo, los tratamientos disponibles deben centrarse en tratar los aspectos sintomáticos del síndrome y abordarse por un equipo coordinado de diferentes especialistas, dando gran importancia al tratamiento psicológico de apoyo.

Por su parte, la Federación Síndrome X Frágil incide también en la atención educativa personalizada para poder dar apoyo a los pacientes y familias en su desarrollo.

Teniendo en cuenta, todas estas informaciones e indicaciones, destacamos a continuación las opciones de tratamiento y terapia que recomiendan los especialistas, y serán ellos mismos, quiénes orienten a cada paciente y sus familias para realizar el seguimiento de estas:

  1. Medicinas para controlar la alteración de conducta y episodios de crisis nerviosas, ansiedad o convulsiones.
  2. Terapias rehabilitadoras y de apoyo. Tanto de logopedia para aumentar la capacidad del lenguaje y de comunicación, como terapias para mejorar la destreza sensorial y psicomotriz, por ejemplo, terapia ocupacional y/o fisioterapia para mejorar su tono muscular y coordinación.
  3. Atención psicológica, psicoterapia y terapia conductual.
    Apoyo y terapias para mejorar la capacidad social y la conducta de la persona con SXF. Se busca que la personas con SXF pueda interactuar con su familia y otras personas, y que pueda tener mayor cercanía con quienes le rodean.
  4. Apoyo en el colegio para mejorar su capacidad cognitiva y educativa. Desde la Federación Española del Síndrome X Frágil afirman que la forma de aprendizaje simultáneo es muy efectiva, conjugando métodos de lectura y escritura.

Los programas de Atención Temprana pueden ser vitales para apoyar las terapias que ayudan a mejorar la capacidad de hablar y comunicarse, aprendizaje general para su día a día con tareas cotidianas y también apoyo educacional.

Se puede consultar por este servicio en cada región, ya que existen programas públicos para atender estas necesidades.

Tampoco se debe olvidar que a veces las personas con SXF tienen otras patologías añadidas, en ese caso, será cada especialista quien evalúe sus necesidades y los tratamientos a seguir. Por ejemplo, ortopedia en el caso de pies planos, gafas o cirugía para el estrabismo, intervención quirúrgica o tratamientos para alteraciones cardíacas, atención dental, antibiótico para las infecciones de oído, etc.

En resumen, es importante tanto seguir el tratamiento farmacológico que recete el especialista, como ese apoyo psicológico y conductual.

Las asociaciones también son una fuente de apoyo para pacientes y familias dando información, servicios y orientación.

Los familiares y responsables de la Asociación Síndrome de X Frágil Madrid intervienen en un documental sobre la patología donde arrojan luz y esperanza sobre la misma. Gracias a terapias y avances, y sobre todo “determinación”, las personas con Síndrome X Frágil pueden desarrollar una vida normalizada y llegar a cursar formación y tener un trabajo, teniendo un cierto grado de autonomía.

Consejos de prevención

El doctor Andrés Cánovas Martínez, neurólogo del Hospital Quirón de Valencia y miembro de Top Doctors, nos habla sobre la posibilidad de prevención.

En su opinión y sobre su experiencia "el diagnóstico prenatal molecular del Síndrome X Frágil es rápido y fiable al 100%, desde el punto de vista técnico no es sencillo, y requiere a la vez la utilización de varias técnicas moleculares. Desde el punto de vista clínico, la pequeña tasa de mutaciones encontradas asegura la procreación, aunque el estudio molecular no predice el estado mental, ni en las niñas con la mutación completa, ni en los niños premutados". 

Según diversos estudios e investigaciones añade que "hace ahora ya más de diez años, se descubrió el mecanismo molecular que lo produce (expansión anómala del triplete CGG en el gen FMR1 e hipermetilación de su isla CpG), por eso, el diagnóstico prenatal genético se ha podido ofertar con total fiabilidad a las familias que transmiten el síndrome”. El especialista considera que puede ser un “problema de tipo ético, ya que la única posibilidad de evitarlo es la interrupción del embarazo y nunca se podrá predecir la afectación intelectual final" del bebe si el embarazo continúa.

Una vez diagnosticado el Síndrome es importante llevar a cabo programas de atención temprana y el tratamiento farmacológico para poder prevenir la evolución del SXF.

Con atención temprana se logra una mejor evolución y desarrollo cognitivo y de otras capacidades de comunicación y relación social que mejorarán la autonomía e independencia del paciente.

Asimismo, con tratamiento farmacológico se pueden controlar alteraciones del sueño, posibles crisis de epilepsia u otras afecciones que se desarrollan debido al SXF.

La revista de Neurología.com afirma en su artículo sobre “La prevención del síndrome X frágil mediante el diagnóstico prenatal genético: Ventajas y aspectos controvertidos” que el diagnóstico molecular prenatal es fiable y da resultados de forma rápida. Eso sí, técnicamente precisa de cierta complejidad para obtener esos resultados. Aunque como inconveniente, en los estudios realizados, confirman que no pueden predecir el estado mental que se desarrollará en los futuros bebes, aunque se produzca la mutación completa del gen en las niñas o estén premutados en los niños.

Por su parte, la Federación Gallega de Enfermedades Raras (FEGEREC) valora un estudio realizado por Science y difundido por la Voz de Galicia, en el cual se habla de un medicamento capaz de silenciar el gen que desarrolla el SXF. El proyecto de investigación para encontrar este fármaco se ha basado en células madre embrionarias humanas. Los expertos aseguran que incluso el fármaco se podría dar a la madre durante la gestación y así retrasar la mutación en el gen. Pero sigue siendo objeto de estudio.

Envejecimiento saludable

El experto en neurología y neuropediatría Andrés Cánovas nos expone que “las personas con Síndrome de X Frágil pueden envejecer de muchas maneras distintas ya que su sintomatología y problemas son muy diferentes, desde una patología mínima, donde el paciente puede incluso hacer trabajos normales y complejos, como necesitar una dependencia total”.

Por este motivo, su proceso de envejecimiento “dependerá de la afectación intelectual total y los problemas musculares secundarios, al final son personas dependientes en general, con un porcentaje más pequeño de personas con la enfermedad que pueden ser independientes”, afirma.

La esperanza de vida de las personas con SXF es normal, la habitual que puede tener cualquier otra persona que no haya desarrollado este síndrome.

Como el SXF no tiene cura, un diagnóstico precoz permite una intervención de terapia que ayudará al paciente a mejorar su situación. Esas actuaciones y terapias de apoyo al paciente harán que su proceso de envejecimiento también sea mejor.

El paciente tendrá que seguir sus tratamientos y terapias en la forma indicada por su especialista. Además, tendrá que estar atento a cualquier otra afección que pueda aparecer producto de la edad (hipertensión, niveles altos de azúcar, alteraciones de visión) para que puedan ser tratadas también.

Desde diversas entidades, como el Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades del Departamento de Salud y Servicios Humanos de Estados Unidos, instan a la necesidad de poder recopilar más datos, estudios y estadísticas sobre la población con SXF, ya que a su juicio aún es muy escasa, y así poder planificar más acciones y planes de apoyo tanto para jóvenes en su transición a la vida adulta, como para adultos en su proceso de envejecimiento.

Contactos de interés

¿Por qué se desarrolla el Síndrome X Frágil?

Desde FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras, explican que se trata de una enfermedad genética rara.

Su causa se encuentra en una alteración de carácter hereditario del cromosoma X.

Asimismo, la definen como la patología que con más frecuencia causa una discapacidad de tipo intelectual de origen hereditario y también la segunda patología conocida por alteraciones de carácter genético, después del Síndrome de Down.

La Federación Española de Síndrome X Frágil explica que la patología se desarrolla por la ausencia de una proteína de las células, la cromatina, que debería recubrir y proteger el cromosoma X.

Esta mutación del cromosoma X, hace que éste este inactivo, afectando también al gen que está en dicho cromosoma, el FMR1. Ese gen codifica la proteína FMR-1-P que debido a estas alteraciones no se produce en las personas con el Síndrome. Esa proteína es vital para que los tejidos neuronales y las conexiones cerebrales funcionen correctamente.

¿Se puede prevenir?

El doctor Andrés Cánovas Martínez, neurólogo del Hospital Quirón de Valencia y miembro de Top Doctors, nos habla sobre la posibilidad de prevención.

En su opinión y sobre su experiencia "el diagnóstico prenatal molecular del síndrome x frágil es rápido y fiable al 100%, desde el punto de vista técnico no es sencillo, y requiere a la vez la utilización de varias técnicas moleculares. Desde el punto de vista clínico, la pequeña tasa de mutaciones encontradas asegura la procreación, aunque el estudio molecular no predice el estado mental, ni en las niñas con la mutación completa, ni en los niños premutados".

Según diversos estudios e investigaciones añade que "hace ahora ya más de diez años, se descubrió el mecanismo molecular que lo produce (expansión anómala del triplete CGG en el gen FMR1 e hipermetilación de su isla CpG), por eso, el diagnóstico prenatal genético se ha podido ofertar con total fiabilidad a las familias que transmiten el síndrome”.

Una vez diagnosticado el Síndrome es importante llevar a cabo programas de atención temprana y el tratamiento farmacológico para poder prevenir la evolución del SXF.

¿Qué tratamientos existen para tratar el Síndrome X Frágil?

Los tratamientos disponibles deben centrarse en tratar los aspectos sintomáticos del síndrome y abordarse por un equipo coordinado de diferentes especialistas, dando gran importancia al tratamiento psicológico de apoyo.

Destacamos a continuación las opciones de tratamiento y terapia que recomiendan los especialistas, y serán ellos mismos, quiénes orienten a cada paciente y sus familias para realizar el seguimiento de estas:

  1. Medicinas para controlar la alteración de conducta y episodios de crisis nerviosas, ansiedad o convulsiones.
  2. Terapias rehabilitadoras y de apoyo. Tanto de logopedia para aumentar la capacidad del lenguaje y de comunicación, como terapias para mejorar la destreza sensorial y psicomotriz, por ejemplo, terapia ocupacional y/o fisioterapia para mejorar su tono muscular y coordinación.
  3. Atención psicológica, psicoterapia y terapia conductual.
  4. Apoyo y terapias para mejorar la capacidad social y conducta de la persona con SXF. Se busca que la personas con SXF pueda interactuar con su familia y otras personas, y que pueda tener mayor cercanía con quienes le rodean.
  5. Apoyo en el colegio para mejorar su capacidad cognitiva y educativa. Desde la Federación Española del Síndrome X Frágil afirman que la forma de aprendizaje simultáneo es muy efectiva, conjugando métodos de lectura y escritura.

Los programas de Atención Temprana pueden ser vitales para apoyar las terapias que ayudan a mejorar la capacidad de hablar y comunicarse, aprendizaje general para su día a día con tareas cotidianas y también apoyo educacional.

¿Qué síntomas alertan que un niño/a puede tener el Síndrome?

En general se pueden resumir las características del X Frágil en la aparición de discapacidad intelectual, en ocasiones con autismo, y los padres, tutores o profesores pueden ver las primeras señales en un desarrollo psicomotor tardío, déficit de atención, alteraciones de conducta (a veces en forma de enfados y rabietas) y cierta tendencia al aislamiento, timidez y dificultad para la integración a nivel sensorial.

Si se presentan estos síntomas de alerta es importante acudir al médico para que puedan evaluar al menor y hacerle las pruebas necesarias para dar un diagnóstico.

El tener un diagnóstico precoz es importante para poder dar la atención y apoyos necesarios al niño/a y su familia y optimizar su desarrollo cognitivo y conductual.

¿Qué pruebas se realizan para dar un diagnóstico?

El doctor Andrés Cánovas Martínez, neurólogo del Hospital Quirón de Valencia y miembro de Top Doctors, afirma que "este síndrome se puede diagnosticar analizando el ADN de la persona sospechosa en una muestra de sangre. Estudios de hace poco por RMN cerebral con estos pacientes, muestran estructuras como el hipocampo, la amígdala, el núcleo caudado y el tálamo más grandes de lo normal, todo esto relacionado con la regulación cognitiva y conductual, en la memoria, el aprendizaje, el procesamiento de la información y de tipo conductual", indica.

Y añade que "un médico puede solicitar el análisis. También se pueden hacer análisis para detectar cambios en el gen específico que forma la proteína que puedan llevar a trastornos asociados con el cromosoma X frágil. Este diagnóstico es muy útil para la familia porque puede aportar el motivo de las discapacidades intelectuales y problemas conductuales de un niño. Permite a la familia y otros cuidadores aprender más sobre el trastorno y manejar la atención para que el niño alcance todo su potencial. Hay que tener en cuenta que se puede adquirir información sobre otros miembros de la familia que no tengan ningún síntoma y crear problemas."

En las pruebas de neuroimagen pueden aparecer ciertos biomarcadores cerebrales como: mayor núcleo caudado, tálamo e hipocampo, menor vermis.

¿Cuándo está indicado hacer estudio genético?

El estudio genético está indicado en aquellos casos que haya un familiar con Síndrome X Frágil y se desea conocer si los futuros padres son portadores del gen, y en caso de que una persona sepa que es portadora de la mutación del gen que provoca el SXF, y quiera conocer si su feto, ya comenzado el embarazo, podría desarrollar la patología.

La labor de los expertos genético es dar la información necesaria a la pareja o personas que quieren ser padres para que conozcan los métodos y pruebas con los que cuentan para conocer su situación y que puedan elegir libremente su futuro y el de su bebe.

Las pruebas disponibles son de tipo prenatal y el diagnóstico genético preimplantacional.

La web HealthyChildren.org, desarrollada por pediatras, indica para que mamas y papas lo conozcan, que no vale cualquier prueba o analítica al bebe o feto para saber si ha desarrollado el SXF, sino que debe ser una prueba específica: la "prueba de ADN de detección del gen FMR1 del cromosoma X frágil".

 

  • Amígdala. Parte del cerebro. Se encarga de controlar las funciones de emoción y sentimientos.
  • Articulaciones laxas. La articulación experimenta una distensión que hace que ésta sea más elástica. Esa mayor movilidad de la articulación hace que se puedan provocar más lesiones y alteraciones en las mismas.
  • Ataxia. Alteración cerebral que provoca una descoordinación de movimientos y en ocasiones imposibilidad para controlar los músculos al realizar ciertas acciones.
  • Biomarcadores. Se trata de elementos que se pueden analizar y medir de forma objetiva para valorar procesos de patologías que se estén desarrollando o para comprobar si está funcionando o no un tratamiento.
  • Cromatina. Proteína que se encuentra en las células del cuerpo humano y recubre el cromosoma X.
  • Cromosoma. El ADN y las proteínas del cuerpo humano están formados por cromosomas. Los cromosomas ofrecen la información genética de cada persona. Cada célula tiene 23 pares de cromosomas.
  • Ecolalia. Repetición semiautomática de frases o palabras que dice otra persona.
  • Estrabismo. Alteración de carácter visual en la que uno de los ojos está ligeramente desviado y no mira en dirección al elemento que se esté mirando, sino girado hacia la nariz o bien hacia un lado, hacia arriba o hacia abajo.
  • Gen. El gen es cada unidad de información que conforma el ADN. Los genes se transmiten de padres a hijos y definen cómo serán.
  • Hipermetilación. La metilación es un proceso por el cual se van añadiendo grupos metilo al ADN. De esa forma se puede modificar la función previa que tuviera el ADN. Una hipermetilación es cuándo se silencia la acción de un gen. En el caso del SXF la hipermetilación en sus genes provoca el desarrollo del síndrome, cambiando la función de su ADN.
  • Hipocampo. Es una parte del cerebro. Se encuentra en el lóbulo temporal. Gracias al hipocampo las personas tienen memoria.
  • Macrocefalia. Rasgo físico en el que se observa la cabeza más grande que el tamaño medio para una persona según su edad.
  • Mutación. Se llama así a los cambios que se pueden experimentar en las secuencias que forman el ADN. Una mutación de los genes puede producir alteraciones y patologías como el SXF.
  • Neuropediatra. Es el especialista que trata a bebes, niños y jóvenes. Su especialidad es la del sistema nervioso.
  • Preimplantacional. El diagnóstico preimplantacional se refiere al estudio genético analizando el ADN de los embriones. Éstos se pueden seleccionar y eliminar aquellos que puedan tener alteración y que transmitan patologías hereditarias.
  • Premutación. Se define así al estadio previo a la mutación completa del gen. En este caso las personas con premutación podrían desarrollar patologías relacionadas con el SXF, pero sin desarrollar el síndrome.
  • Psicomotriz. Forma en que interactúan la movilidad de una persona con sus emociones y sentimientos.
  • Tálamo. Parte del cerebro situada en su zona central. Su función es la de controlar los sentidos.
  • Trinucleótidos. Consiste en combinar tres nucleótidos de ADN seguido. Los nucleótidos forman las moléculas de ADN.
  • Vermis. Se trata de una parte del cerebro. En concreto es la masa que está en el centro del cerebelo.