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El síndrome de Lamb-Shaffer (LAMSHF o LSS) es un trastorno genético poco frecuente que afecta a los niños desde el nacimiento y provoca retrasos intelectuales y del desarrollo.  

Las probabilidades de desarrollar esta enfermedad se estiman en 1 de cada 1.000.000. 

No existe cura para el síndrome de Lamb-Shaffer, y el tratamiento se centra en controlar los síntomas. 

La esperanza de vida es normal en general y tanto esta como el pronóstico de la enfermedad dependen del grado de la discapacidad intelectual.  

Con menos de 600 casos notificados en todo el mundo hasta la fecha, y con una prevalencia en aumento, es una afección poco conocida. 

El síndrome de Lamb-Shaffer es una patología hereditaria rara, autosómica dominante, que afecta a una pequeña población en todo el mundo. 

Esta anomalía genética está relacionada con la discapacidad cognitiva y el retraso del crecimiento, y puede dar lugar a una amplia gama de síntomas.  

Las primeras manifestaciones aparecen antes del primer año de vida, normalmente durante la lactancia, siendo notable la hipotonía troncal (disminución del tono muscular) y normalmente no hay complicaciones durante el embarazo.  

Se desconoce la prevalencia real del síndrome de Lamb-Shaffer ya que, aunque se han documentado menos de 600 casos en todo el mundo (en 2022 se tenía constancia de 16 casos en España), podría haber más afectados diagnosticados erróneamente con otros trastornos como el autismo.  

Por ello el número de personas con este síndrome podría ser mucho mayor.  

Causas

El Síndrome de Lamb-Shaffer es un trastorno hereditario excepcional, resultado de una mutación, deleción o supresión parcial del gen SOX5, localizado en el cromosoma 12, que codifica un factor de transcripción (la proteína Sox5) fundamental en la formación de nuevas neuronas y en la condrogénesis. 

Este gen es esencial en la formación del cerebro y del sistema nervioso, y cualquier alteración puede provocar la aparición de este síndrome.  

Se han observado niveles muy bajos de proteína Sox5 funcional en los pacientes de Lamb-Shaffer y aunque aún se desconocen todas las funciones de dicha proteína, parece evidente que es necesaria para un desarrollo cerebral adecuado.  

Constituye una enfermedad muy poco frecuente. No obstante, médicos e investigadores siguen esforzándose por adquirir una mejor comprensión del trastorno para mejorar el pronóstico y el tratamiento de los afectados. 

El diagnóstico precoz es esencial ya que puede ayudar a las familias y a los médicos a comprender las causas, controlar los síntomas y a proporcionar el apoyo necesario, poniendo el foco en mejorar la autonomía y la calidad de vida de los pacientes.  

Diagnóstico

El reconocimiento del síndrome de Lamb-Shaffer es un proceso complejo que requiere un equipo médico especializado. 

El diagnóstico se basa en la exploración física del paciente, su historial médico y las pruebas genéticas. 

La confirmación del diagnóstico del síndrome de Lamb-Shaffer viene dado por pruebas genéticas de secuenciación del exoma completo (WES), que analizan el ADN del paciente para buscar mutaciones o deleciones en el gen SOX5, situado en el cromosoma 12.  

La variedad de los síntomas dificulta el diagnóstico del síndrome de Lamb-Shaffer, por lo que las pruebas genéticas son determinantes. 

Esto es fundamental para proporcionar el tratamiento y el apoyo tempranos necesarios, al paciente y a su familia, para poder identificar cualquier problema de salud concomitante, como problemas de visión o escoliosis, y para ayudar a la familia a estar mejor informada sobre la enfermedad y a acceder a recursos de ayuda. 

El diagnóstico prenatal puede realizarse cuando el síndrome ha sido previamente diagnosticado en un familiar.  

Diagnóstico diferencial del Síndrome Lamb-Shaffer

Es muy importante hacer un diagnóstico diferencial con aquellos trastornos del desarrollo que cursen con discapacidad intelectual de leve a moderada y rasgos morfológicos leves.  

La única de lograr este diagnóstico diferencial es el estudio del cromosoma 12 en concreto, mediante una prueba genética que valore la alteración del gen Sox5.  

Síntomas del síndrome de Lamb-Shaffer 

El síndrome de Lamb-Shaffer puede manifestar diversos síntomas que difieren de una persona a otra. 

Uno de los indicios más extensos, además de las alteraciones neurológicas, es el retraso y los problemas en el habla, que pueden ser graves y causar una falta de comunicación verbal total.  

Los pacientes también pueden mostrar hipotonía que afecta a su capacidad para moverse y realizar habilidades motoras básicas e intrincadas. 

Puede haber un trastorno del comportamiento de los niños con síndrome de Lamb-Shaffer similar al de los niños con trastorno del espectro autista (TEA), pero no hay relación entre ellos.  

 Otros signos habituales son: 

  • Trastornos del sistema nervioso central.  
  • Déficits cognitivos y discapacidad intelectual de leve a moderada.  
  • Retraso motor (retraso motor grueso y retraso motor fino).  
  • Ansiedad. 
  • Problemas de visión debido a diferentes alteraciones (ambliopía, visión cortical alterada, atrofia óptica, apraxia motora ocular y estrabismo), que pueden afectar a su vista y a la coordinación ocular. 
  • Ligeras alteraciones craneofaciales como la micrognatia.  
  • Retraso general del crecimiento, 
  • Rasgos dismórficos leves (punta nasal ancha, labio superior fino o labios carnosos, estrabismo, epicanto y cara alargada). 
  • Escoliosis.  
  • Disfunción motora (que puede impedir su capacidad para realizar actividades cotidianas). 
  • Apiñamiento dentario.  
  • Pies planos, fusiones vertebrales… 

A nivel digestivo los síntomas más frecuentes son el reflujo gastroesofágico y las alteraciones de la alimentación.  

La epilepsia se da también en algunos pacientes, pero no es frecuente. 

Recomendaciones

Hay algunos consejos que pueden ayudar a las personas con este trastorno a vivir con una mayor calidad de vida. 

Entre ellos, destaca la importancia de que las personas reciban servicios y terapias tempranas. 

Esto incluye logopedia, terapia ocupacional y fisioterapia. 

La intervención temprana puede ayudar a mejorar el funcionamiento total y a abordar cualquier problema potencial. 

Además, es esencial que las personas con síndrome de Lamb-Shaffer reciban atención médica y seguimiento continuos para ayudar a identificar y a abordar cualquier posible problema de salud y complicaciones de la enfermedad. 

También es importante que las personas con síndrome de Lamb-Shaffer cuenten con apoyo y ayuda adaptada a lo largo de su vida, según sus necesidades concretas en cada momento.  

Por ejemplo, metodologías educativas, como un plan educativo individualizado, o adaptaciones en el lugar de trabajo según sea necesario. 

Hay que destacar la necesidad de que las familias y los cuidadores reciban recursos y ayuda, como servicios de relevo y asesoramiento, atendiendo también a la salud mental del entorno del paciente con Lamb-Shaffer.   

La salud de la familia debe cuidarse brindándole la posibilidad de descansar de su función de cuidadores, recibiendo relevos y también con apoyo psicológico (en especial tras el diagnóstico).  

Todo ello repercute positivamente en el propio afectado de Lamb-Shaffer que ve que su entorno se encuentra estable emocionalmente, descansado y sin estrés, pudiendo proporcionarle los cuidados necesarios.  

Además, se recomienda que las personas con este síndrome participen en actividades que les gusten y fomenten su bienestar general, como la natación o la musicoterapia. 

No puede faltar aquí la recomendación en cuanto a los hábitos, siendo aconsejable que las personas con síndrome de Lamb-Shaffer lleven un estilo de vida saludable, participando en actividades físicas regulares y sigan una dieta sana y equilibrada, guiada por un especialista si es necesario. 

El ejercicio puede ayudar a mejorar el tono muscular y la salud general, mientras que una dieta equilibrada puede ayudar a prevenir la obesidad y otros problemas de salud, por lo que hay que darles la importancia que merecen en el mantenimiento de la calidad de vida de los afectados por el síndrome de Lamb-Shaffer.  

También conviene dar prioridad al descanso y establecer una rutina de sueño estable. 

Una buena higiene del sueño puede ayudar a mejorar el funcionamiento general y reducir los problemas de conducta.  

Así mismo, es importante que las personas con síndrome de Lamb-Shaffer reciban atención psicológica si es necesario.   

Esto puede ayudar a abordar cualquier dificultad de salud mental y optimizar el bienestar general. 

Por último, se recomienda que las familias y los cuidadores colaboren estrechamente con el personal médico para asegurarse de que se satisfacen todas las necesidades del paciente con LAMSHF.  

Con estas estrategias, las personas con síndrome de Lamb-Shaffer pueden llevar una vida sana y gratificante. 

Tratamiento

A día de hoy no existe cura para el síndrome de Lamb-Shaffer y el tratamiento se centra en paliar los síntomas, potenciar y mantener los progresos y mejorar la calidad de vida de los pacientes.  

La intervención precoz es esencial para ayudar a los niños con Lamb-Shaffer a alcanzar su máximo potencial y a desarrollar sus talentos. 

Se recomienda adoptar un enfoque multidisciplinar que incluye, además de pediatras, a profesionales como fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y logopedas. 

Estos especialistas pueden mejorar las capacidades físicas, el desarrollo del lenguaje y la participación social. 

Con una intervención precoz y un apoyo continuo, muchos niños con LAMSHF pueden progresar considerablemente en áreas como la comunicación, las habilidades físicas y la interacción social. 

Otro aspecto del tratamiento del síndrome de Lamb-Shaffer es el seguimiento y la supervisión continuos de las afecciones médicas relacionadas. 

Los niños con LAMSHF pueden tener un mayor riesgo de padecer ciertos problemas de salud, como curvatura de la columna vertebral o problemas de visión, y las citas periódicas con especialistas médicos pueden ayudar a que estos problemas se descubran pronto y se traten adecuadamente. 

En algunos casos, puede prescribirse medicación para tratar problemas específicos cuando se presentan, como las convulsiones o el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH). 

En general, el objetivo del tratamiento del síndrome de Lamb-Shaffer es ayudar a las personas con esta enfermedad a llevar una vida sana, satisfactoria y autosuficiente.  

Aunque actualmente no existe cura para el síndrome de Lamb-Shaffer, la investigación en curso está explorando posibles tratamientos y terapias y el futuro es alentador.  

Algunos estudios han revelado resultados prometedores con medicamentos dirigidos a mutaciones genéticas concretas, mientras que hay líneas de investigación que demuestran que la activación de células madre para mejorar la capacidad cognitiva es una posibilidad terapéutica a evaluar. 

En concreto, un grupo de investigadores españoles realizó en 2022 un hallazgo que supone un gran paso en el tratamiento de enfermedades como el síndrome de Lamb-Shaffer.  

El grupo de investigadores del CSIC, lideró un estudio internacional en el que se descubrió el mecanismo de control de activación de las células madre cerebrales, que promueve la generación de nuevas neuronas.  

Este descubrimiento supone un hito y nos abre a nuevos tratamientos en los que la activación de células madre cerebrales cobra un papel relevante.  

Además, según su estudio, en el síndrome Lamb-Shaffer podría haber una alteración en la capacidad de neurogénesis en el hipocampo, por una afectación de las proteínas Sox5 y Sox6, encargadas de activar a las células madre cerebrales para que creen nuevas neuronas. 

Esto puede causar alteraciones en el aprendizaje y la memoria, déficits cognitivos y trastornos como los del espectro autista, que podrían intentar evitarse corrigiendo genéticamente la alteración y pérdida de estas proteínas, para que la formación de nuevas neuronas se mantenga.   

Para que una terapia de este tipo sea posible, al necesitar ser tan selectiva en su objetivo de activar solo células madre cerebrales del hipocampo, es necesario avanzar primero en campos como las nanopartículas, herramientas para la edición genética (las llamadas "tijeras genéticas" o CRISP/cas) y en vectores virales. 

Tecnologías en las que el estudio y el conocimiento sobre su potencial es cada día mayor.  

Por ello, esta línea de investigación del grupo de científicos del CSIC hace que las personas afectadas por este síndrome y sus familias miren el futuro con esperanza. 

Consejos de prevención

Las estrategias para evitar el síndrome de Lamb-Shaffer son esenciales para quienes pueden tener riesgo de transmitirlo. 

Aunque aún no se ha descubierto ninguna cura, se pueden tomar medidas para disminuir la posibilidad de que aparezca la enfermedad. 

Uno de los consejos de prevención más importantes para el síndrome de Lamb-Shaffer es el asesoramiento genético. 

No hay que olvidar que se trata de un trastorno autosómico dominante y una pareja con un hijo afectado corre el riesgo de tener también otro hijo con el síndrome. 

Por ello, deben valorar reunirse con un asesor genético para estudiar sus factores de riesgo y examinar sus opciones para reducir la probabilidad de transmitir el trastorno. 

Además, las personas con Lamb-Shaffer tienen un 50% de posibilidades de transmitir el trastorno, por lo que la asesoría y el consejo de un especialista en esta materia es indispensable.   

Otro consejo importante para prevenir el síndrome de Lamb-Shaffer es llevar un estilo de vida saludable durante el embarazo. 

Esto incluye seguir una dieta nutritiva, abstenerse de beber alcohol y fumar, y asegurarse una adecuada atención médica durante el embarazo. 

Además, la investigación ha establecido que ciertos factores ambientales, como el contacto con tóxicos, pueden aumentar las probabilidades de trastornos del desarrollo como el síndrome de Lamb-Shaffer. 

Tomar medidas para reducir el contacto con estas toxinas puede ayudar a prevenir la aparición del trastorno. 

Por último, los programas de intervención precoz con apoyo de la logopedia y la terapia ocupacional son esenciales para frenar los efectos adversos del síndrome de Lamb-Shaffer.  

Estos programas pueden facilitar la mejora en el retraso del lenguaje y la capacidad cognitiva, y aumentar su bienestar general. 

Tomando estas medidas las familias pueden aumentar sus posibilidades de prevenir el síndrome de Lamb-Shaffer, así como garantizar el bienestar de las personas afectadas. 

Envejecimiento saludable

A medida que las personas con síndrome de Lamb-Shaffer se hacen mayores, es importante tener en cuenta los retos especiales a los que pueden enfrentarse para mantener su salud y bienestar. 

Aunque las necesidades y capacidades exactas de cada persona pueden variar, existen algunos consejos y estrategias generales que pueden ayudar a promover un envejecimiento saludable con esta enfermedad. 

El ejercicio y la actividad física son esenciales para mantener la fuerza muscular, la agilidad, la coordinación y el equilibrio.  

Dependiendo de las capacidades e intereses individuales, pueden ser útiles actividades como la natación o los deportes adaptados. 

La nutrición también es clave para un envejecimiento saludable con síndrome de Lamb-Shaffer.  

Algunas personas con esta afección pueden tener dificultades para tragar o comer, por lo que consultar con un profesional sanitario especializado que guíe la dieta y la nutrición del paciente es útil para formular un plan de nutrición adaptado a sus necesidades. 

Además, la hidratación es fundamental, siendo importante beber suficiente agua, sobre todo cuando hace calor o se realiza un esfuerzo. 

Hay que prestar atención a los signos de deshidratación, como boca seca, orina oscura o agotamiento. 

Las visitas regulares al médico pueden ayudar a detectar precozmente posibles problemas de salud derivados de esta afección, para evitar complicaciones. 

Adoptando un enfoque proactivo de la salud y el bienestar, las personas con síndrome de Lamb-Shaffer pueden mantenerse en buena forma a medida que envejecen. 

Publicaciones, documentos técnicos y websites con información.  

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¿Qué es el síndrome de Lamb-Shaffer?

Se trata de un trastorno genético raro caracterizado por deficiencias cognitivas y de crecimiento. 

Está causado por una mutación, supresión o deleción parcial del gen SOX5, situado en el cromosoma 12. 

Los niños con síndrome de Lamb-Shaffer pueden presentar comportamientos similares a los del trastorno del espectro autista. 

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Lamb-Shaffer?

El diagnóstico del síndrome de Lamb-Shaffer suele comenzar con la sospecha de la enfermedad ante las observaciones clínicas, como retraso intelectual, retraso en el habla, disminución del tono muscular, micrognatia, desalineación de la columna vertebral, disfunción motora, atrofia óptica, apraxia motora ocular y estrabismo. 

Es necesario un examen físico y pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. También se recomienda el asesoramiento genético para los hogares con antecedentes del trastorno o los que tienen la mutación genética. 

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Lamb-Shaffer?

Los síntomas típicos del síndrome de Lamb-Shaffer incluyen un notable impedimento y retraso del habla, tono muscular reducido, retraso motor grueso, retraso motor fino, déficit intelectual de leve a moderado, comportamiento similar al de los niños con trastornos del espectro autista, y problemas de visión en algunos casos, entre otros.  

Es importante tener en cuenta que los síntomas pueden variar mucho entre las personas que padecen la enfermedad, y puede que no se presenten todos los síntomas. 

¿Cómo se trata el síndrome de Lamb-Shaffer? ¿Tiene tratamiento?

El tratamiento del síndrome de Lamb-Shaffer depende de los signos y síntomas específicos que manifieste el individuo.  

Generalmente, el tratamiento se adapta a cada paciente y puede incluir medicamentos para alguna afección concreta como las crisis epilépticas si se producen, terapia física y ocupacional, terapia del habla y del lenguaje, y apoyo educativo.  

¿Cuál es el pronóstico de las personas con síndrome de Lamb-Shaffer?

El pronóstico de las personas con síndrome de Lamb-Shaffer es variable, dependiendo de la gravedad de la enfermedad. 

Mientras que algunas personas afectadas pueden tener una función cognitiva funcional y llevar un estilo de vida relativamente normal, otras pueden experimentar una discapacidad intelectual moderada, deficiencias físicas y necesitar un apoyo más amplio.

  • Ambliopía:  

    La ambliopía es un trastorno frecuente que puede afectar a la visión de uno o ambos ojos.

    Suele estar causada por un desequilibrio en la cantidad de luz que entra en el ojo, lo que provoca visión borrosa.

    Aunque la ambliopía suele tratarse con gafas, existen otras opciones si el trastorno es grave.

    En algunos casos, puede ser necesaria la cirugía para corregir el problema subyacente. Los síntomas suelen empezar a mejorar a las pocas semanas del tratamiento, aunque la recuperación total puede tardar meses o incluso años.

  • Apraxia motora ocular:

    La apraxia oculomotora es un trastorno que afecta al movimiento de los músculos oculares, impidiendo a la persona afectada realizar movimientos oculares horizontales voluntariamente y puede afectar a ambos ojos.

    Los síntomas más frecuentes de la apraxia oculomotora son, entre otros, visión doble, dificultad para enfocar y visión borrosa.

  • Atrofia Óptica:  

    Alteración que afecta a los ojos causada por la degeneración del nervio óptico provocando pérdida de visión.

    Los síntomas pueden ir desde la visión borrosa y la sensibilidad a la luz hasta la ceguera total.

    El diagnóstico y el tratamiento precoces son fundamentales, ya que pueden ayudar a retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida.

  • Epicanto:  

    Zona de la piel que cubre el ángulo interno del ojo, formando una doblez en esa zona. Es un rasgo normal en lactantes y niños pequeños, y suele estar más presente en personas con ascendencia asiática.

    Es una característica facial importante que puede aportar una valiosa contribución al diagnóstico de algunos síndromes.

  • Hipotonía: 

    Falta de tono muscular que puede provocar flacidez o debilidad. Los niños con síndrome de Lamb-Shaffer suelen tener hipotonía, lo que puede impedir su progreso en habilidades motoras como gatear, ponerse de pie y caminar.

  • Micrognatia:  

    Mandíbula o mentón pequeños.

  • Neurogénesis:  

    Generación de nuevas neuronas. 

  • Retraso motor fino: 

    El retraso en el desarrollo motor fino en niños supone un retraso en la capacidad de utilizar manos, dedos, muñecas, lengua, labios, pies y dedos de los pies, como corresponde a una determinada edad.

    Este tipo de retraso puede deberse a varios factores, pero lo más frecuente es que se deba a un tono muscular deficiente o a un desarrollo anormal del sistema nervioso central.

    Los retrasos en la motricidad fina pueden producirse a cualquier edad, pero son especialmente frecuentes en niños que nacen prematuramente o que padecen afecciones médicas o genéticas.

    También pueden deberse a disfunciones físicas o emocionales. Por ejemplo, los niños afectados a menudo por un trastorno del espectro autista (TEA) o dislexia pueden experimentar retrasos en el desarrollo motor fino.

    Los retrasos en el desarrollo motor fino suelen causar problemas en la adquisición de habilidades básicas como la escritura.

  • Retraso motor grueso: 

    El retraso motor grueso se refiere a la condición de las personas que tienen dificultades para mover los brazos, las piernas y el torso de forma normal.

    Puede estar causado por diversas condiciones, como la discapacidad intelectual.

    El retraso motor grueso también puede ser consecuencia de trastornos como el retraso del desarrollo o el autismo.

    Los individuos con esta afección pueden tener dificultades para andar, mover los brazos y las piernas, y pueden tener dificultades para sentarse, gatear (en el caso de niños pequeños) y ponerse de pie.

    Los déficits de la función motora gruesa pueden ser progresivos y afectar significativamente a la capacidad de un individuo para desenvolverse en la sociedad.

    Tanto si se trata de una simple falta de coordinación como de un obstáculo más importante, las dificultades de motricidad gruesa no deben pasarse por alto ni subestimarse.

  • Visión cortical:  

    La visión cortical se produce en zonas del cerebro situadas fuera de la corteza óptica, es decir, se produce en las áreas del cerebro que se encargan de interpretar la información que procede de los ojos para convertirla en visión.

    Realiza tareas como el reconocimiento de objetos, la memoria de trabajo y la conciencia espacial.

    Además, la visión cortical también desempeña un papel importante en el control motor, el aprendizaje y la memoria, la comprensión del lenguaje y la cognición social.

    También se cree que la visión cortical interviene en el reconocimiento de objetos, la memoria de trabajo y la conciencia espacial.