El Síndrome de Freeman-Sheldon es también conocido como 'síndrome de la cara silbadora'.
El Síndrome de Freeman-Sheldon (SFS), también conocido como “síndrome de la cara silbadora”, es una enfermedad crónica hereditaria que se caracteriza por fracturas en las articulaciones, anomalías craneofaciales, problemas en el aparato respiratorio y malformaciones esqueléticas entre otras complicaciones.
El nombre del síndrome fue descrito por primera vez en 1938 por E.A. Freeman y J.H. Sheldon cuando se diagnosticó a dos niños con el término “distrofia cráneo – carpo - tarsal”.
Este síndrome es considerado una enfermedad rara, también llamada enfermedad huérfana, que son aquellas que afectan a una proporción reducida de la población.
Forma parte del grupo de las artrogriposis, síndrome clínico que se da con una frecuencia de 1 de cada 3000 pacientes. Dentro de las artogriposis, el Síndrome de Freeman-Sheldon tiene prevalencia menos de 1/1.000.000 de acuerdo con la guía para valoración de la discapacidad en enfermedades raras.
Esta patología se debe a mutaciones en el gen MYH3, también llamado miosina, responsables del síndrome de Freeman-Sheldon y del síndrome de Sheldon-Hall. Este gen actúa principalmente en la división celular, la contracción de los músculos y el transporte de vesículas, las encargadas de los residuos celulares.
Estas alteraciones en el gen MYH3 pueden provocar: 
- Microcefalia.
- Enoftalmos (es el desplazamiento del globo ocular hacia la parte posterior de la órbita)
- Hipertelorismo (aumento de la distancia entre ambas órbitas óseas).
- Estrabismo.
- Implantación baja de las orejas.
- Aumento de la longitud surco naso labial.
- Nariz y fosas nasales pequeña.
- Microstomia (boca fruncida o en silbido).
- Micrognatia (mandíbula muy pequeña).
- Barbilla en forma de H-
- Artrogriposis (limitación del movimiento articular).
- Camptodactilia (la limitación de la extensión y deformidad de la articulación de cualquier dedo).
- Desviación ulnar.
- Escoliosis congénita.
- Cifosis (curvatura hacia delante de la columna vertebral en la región)
- Pie equinovaro o zambo. También conocido como talipes equinovaro (el pie está torcido o desviado hacia dentro o hacia abajo).
Estos síntomas no se dan en todos los pacientes por igual, ya que pueden aparecer en mayor o menor medida y el tratamiento y cirugías pautadas por el especialista para el paciente dependen de cada caso.
Si agrupamos los síntomas, podemos determinar los siguientes:
- Dificultades en la alimentación: principalmente aparecen en el periodo neonatal debido a la poca capacidad de succión que tienen los recién nacidos con Síndrome de Freeman-Sheldon. Cuando el paciente es más mayor, pueden realizarse operaciones quirúrgicas para que este adquiera una mayor apertura de la cavidad bucal si la situación lo requiere.
- Dificultades en el habla: El desarrollo cognitivo de los pacientes es normal, pero la reducción en la movilidad de los músculos necesarios para hablar limita su desarrollo comunicativo.
- Dificultades respiratorias: en estos pacientes son comunes las insuficiencias respiratorias y la aparición de apnea del sueño, es decir, el colapso en las vías respiratorias durante el sueño.
- Dificultades oftalmológicas: El estrabismo o la desviación de la línea visual normal de uno de los ojos o de los dos es otra de las manifestaciones más frecuentes en los pacientes con Síndrome de Freeman-Sheldon.
Causas
El Síndrome de Freeman-Sheldon, es una enfermedad genética rara. El mecanismo de herencia más comúnmente descrito del SFS ha sido el autosómico dominante.
Esto quiere decir que una sola copia de la mutación relacionada con una enfermedad ya es suficiente para causar dicha enfermedad, es decir, una copia mutada de un progenitor.
Sin embargo, se han reportado casos de herencia autosómica recesiva, en los que la persona hereda dos copias mutadas del mismo gen, una copia de cada progenitor, para desarrollar la enfermedad.
El Síndrome de Freeman-Sheldon es una patología compleja en la que el tratamiento dependerá de los síntomas que desarrolle el paciente.
Lo primero de todo es dar un diagnóstico. Para ello, se realizan diversas pruebas ante la presentación de los síntomas del SFS. Entre estas pruebas se incluyen los rayos X o los estudios de imagen, como las tomografías computarizada que usan un equipo de rayos X para crear imágenes transversales del cuerpo o resonancias magnéticas.
Otra de las pruebas que se pueden realizar es la electromiografía para verificar el estado de los músculos. Consiste en una técnica de registro gráfico de la actividad eléctrica producida por los músculos esqueléticos.
Las pruebas genéticas pueden ser útiles para confirmar un diagnóstico, siempre teniendo en cuenta que no todos heredan la enfermedad de la misma manera.
La ecografía a las 20 semanas permite detectar algunas anomalías en las extremidades, lo cual puede ser un indicativo de la enfermedad en los casos en los que hay antecedentes familiares.
El diagnóstico y tratamiento requiere un equipo de especialistas que incluye:
- Neurólogos
- Neurocirujanos
- Dentistas
- Oftalmólogos
- Ortopedistas
- Pediatras
El SFS es una enfermedad congénita por lo que al nacer se podrá diagnosticar la enfermedad e identificar los síntomas.
Acorde con la guía para valoración de la discapacidad en enfermedades raras de la Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades de la Región de Murcia los aspectos a tener en cuenta en el diagnóstico e identificación de síntomas del SFS son:
- Sistema músculo-esquelético: balance muscular y articular, escoliosis, deformidad de los pies, destreza manual
- Sistema endocrino: talla en centímetros o número de desviaciones estándar de la talla media en periodo de crecimiento
- Aparato visual: agudeza y campo visuales
- Aparato respiratorio: espirometría
- Aspectos psicológicos: desarrollo psicomotor, capacidad intelectual y dificultades de adaptación.
- Grado de afectación de las actividades de la vida diaria.
Tratamiento
El Síndrome de Freeman Sheldon (SFS) no consta de un tratamiento específico, ya que no todos los pacientes desarrollan los mismos síntomas.
El tratamiento puede variar dependiendo de la gravedad de las afecciones.
El tratamiento puede variar dependiendo de la gravedad de las afecciones y este incluye la intervención del paciente a distintas cirugías que ayudan a corregir deformidades esqueléticas y faciales.
- Diversas cirugías faciales realizadas a personas con SFS son para corregir y mejorar el funcionamiento de nariz, boca y párpados.
- Otra intervención común para tratar esta patología es la gastrostomía. Se trata de una intervención que facilita y permite los procesos de alimentación y digestión. Otro de los objetivos de la gastrostomía es la corrección de hernias en la pared abdominal.
- La cirugía ortopédica se incluye entre las operaciones más comunes en el tratamiento del SFS, ya que permite corregir la artrogiposis.
- Otro de los tratamientos presentes en las personas con SFS es la terapia física para mejorar la movilidad en el paciente, especialmente la función de la mano y la capacidad de caminar.
- La logopedia es otra de las terapias recomendadas para aquellos pacientes que muestran retraso en el habla, mejorando notablemente tras este tipo de terapias.
El uso de anestesia conlleva complicaciones en pacientes con deficiencias respiratorias en las vías altas, en parte debido al tamaño de la boca y mandíbula causada por el SFS, lo que complica la laringoscopia. Por esto mismo es frecuente el uso de otras formas de anestesia como la epidural y anestésicos generales en aerosol.
Consejos de prevención
El SFS no se puede prevenir puesto que es una enfermedad genética que puede ser transmitida en gran número de ocasiones de forma autosómica dominante y con menos frecuencia de forma autosómica recesiva.
En los casos en los que hay antecedentes familiares ya sea por ascendientes o por descendientes que han desarrollado la enfermedad es conveniente el consejo de asesores genéticos.
Al ser una enfermedad rara y con tan poca prevalencia en la población es difícil prever el desarrollo de esta.
Al ser una enfermedad rara y con tan poca prevalencia en la población es difícil prever el desarrollo de esta, especialmente si no hay antecedentes familiares, puesto que las causas que conllevan las alteraciones genéticas muchas veces se desconocen.
Envejecimiento saludable
En general una vez superados los primeros años de vida del paciente las expectativas y la esperanza de vida de esta enfermedad son buenas. Las personas con SFS pueden desarrollar desórdenes motores o problemas en el desarrollo del habla, que, con un correcto diagnóstico y la intervención de especialistas, no tiene por qué afectar a la esperanza de vida del paciente, ya que no son lesiones de carácter letal.
Como cualquier paciente con una enfermedad crónica, son muy importantes los seguimientos y controles médicos y las visitas al especialista o especialistas que procedan en cada caso para poder detectar cualquier anomalía durante la etapa adulta y envejecimiento de la persona con SFS.
En ocasiones, el uso de medios ortopédicos como las férulas o los yesos correctores puede llegar a corregir las anomalías existentes junto a la rehabilitación, sin que sea necesaria una intervención quirúrgica, lo que se traduce en una mejor calidad de vida.
También están recomendadas las terapias ocupacionales, la fisioterapia o las visitas a logopedas, aunque siempre dependerá de los síntomas de cada afectado, para fomentar su bienestar y su día a día.
El objetivo es que el afectado pueda tener mejor calidad de vida. El seguimiento del síndrome por parte de un equipo multidisciplinar es clave, dado que el control de las lesiones y la intervención de estas cuando la situación lo requiere es fundamental en el desarrollo del paciente y de la enfermedad.
Las intervenciones quirúrgicas realizadas especialmente en la infancia mejorarán notablemente la calidad de vida del paciente y evitarán que este tenga mayores complicaciones en la etapa adulta y vejez.
A pesar de haber pocos casos reflejados en publicaciones médicas, el conocimiento y la puesta en común entre los especialistas de los distintos casos diagnosticados de SFS hace que cada vez haya más avances y conocimientos en el manejo de una enfermedad casi desconocida con un pronóstico favorable, una vez pasados los primeros años de vida.
Publicaciones, documentos técnicos y websites con información
- Síndrome de Freeman-Sheldon. Informe de un caso. Revista Médica IMSS.
- Síndrome de Freeman-Sheldon. Informe de cinco casos. Acta ortopédica mexicana.
- Intubación fibróptica y manejo anestésico de un paciente pediátrico con Síndrome de Freeman-Sheldon. Revista Colombiana de Anestesiología.
- Guía para valoración de la discapacidad en enfermedades raras. Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades de la Región de Murcia.
Contactos de interés
- Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas. (ASEREMAC)
Facultad de Medicina. Universidad Complutense, 28040 Madrid
Teléfono: 913941587, 913941591
FAX: 913941592
WEB: http://www.fundacion1000.es/aseremac - Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
C/ Serrano 140, 28006 Madrid
Teléfono: 913941587
FAX: 913941592
WEB: http://www.fundacion1000.es/ - Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
C/ Enrique Marco Dorta, 6 local, 41018 Sevilla
Teléfono: 954 98 98 92
FAX: 954 98 98 93
Correo-e: f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB: http://www.enfermedades-raras.org/es/default.ht - Sociedad Española de Cirugía Oral y Maxilofacial (SECOM)
C/ Castelló, nº 128, 28006, Madrid
Teléfono: 91 4111 785
FAX: 91 5615787
Correo-e: secom@secom.org
WEB: http://www.secom.org/index.htm - Sociedad Española de Cirugía Plástica, reparadora y estética (SECPRE)
C/ Villanueva 11, 3ª planta, 28001, Madrid
Teléfono: 902 40 90 60 / 91 576 59 95
FAX: 91 431 51 53
Correo-e: info@secpre.org
WEB: http://www.secpre.org - European Organization for Rare Disorders (EURORDIS) (versión en castellano)
Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot, 75014 Paris
Teléfono: 00 33 1 56 53 53 40
FAX: 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e: eurordis@eurordis.org
WEB: http://www.eurordis.or - The National Craniofacial Assotiation (FACES) (información en inglés)
P.O.Box. 11082, 1-800-3FACES3, Chattanooga, TN 37401
Teléfono: (800) 332-2373
Correo-e : faces@faces-cranio.org
WEB: http://www.faces-cranio.org/Welcome.ht
- ¿Se puede prevenir el Síndrome de Freeman-Sheldon?
- ¿Qué especialistas tratan este síndrome?
- ¿Cuál es la prevalencia de la enfermedad?
- ¿Cuáles son los síntomas más frecuentes del SFS?
- ¿Se puede transmitir o contagiar el SFS?
- ¿A qué cirugías se someten las personas con SFS?
- ¿Cuándo se puede detectar el Síndrome de Freeman-Sheldon?
¿Se puede prevenir el Síndrome de Freeman-Sheldon (SFS)?
El SFS no se puede prevenir puesto que es una enfermedad genética que puede ser transmitida en la mayor parte de los casos de forma autosómica dominante y con menos frecuencia de forma autosómica recesiva. Al ser una enfermedad rara y con tan poca prevalencia en la población es difícil prever el desarrollo de esta, especialmente si no hay antecedentes familiares.
¿Qué especialistas tratan este síndrome?
Dependiendo de los síntomas propios del SFS que la persona desarrolle, la enfermedad será tratada por neurocirujanos, puesto que el sometimiento a cirugías varias es uno de los tratamientos propios del síndrome.
Otros especialistas que intervienen en el tratamiento son los pediatras, neurólogos, oftalmólogos, ortopedistas y dentistas.
¿Cuál es la prevalencia de la enfermedad?
Las artogriposis se dan con una frecuencia de 1 de cada 3000 pacientes. El SFS es un tipo de artogriposis poco frecuente con una prevalencia menos de 1/1.000.000 acorde con la guía para valoración de la discapacidad en enfermedades raras. Existen menos de 100 reportes en las publicaciones médicas acorde con esta publicación “Síndrome de Freeman-Sheldon reporte de caso y revisión de la literatura.”
¿Cuáles son los síntomas más frecuentes del SFS?
Los síntomas más comunes que presentan los pacientes con SFS son los siguientes:
- Dificultades para la alimentación
- Dificultades oftalmológicas
- Dificultades respiratorias
- Deformidades en miembros torácicos como aducto de pulgares
- Deformidades en los pies
- Deformidades de cadera
- Anomalías ortopédicas como contractura en la flexión de la rodilla o ausencia del radio del pie.
- Anomalías no ortopédicas como criptorquidia, que es un trastorno en el desarrollo que consiste en el descenso incompleto de uno o ambos testículos.
¿Se puede transmitir o contagiar el SFS?
El SFS es una enfermedad genética, lo que implica que es hereditaria y por tanto puede transmitirse si se tienen antecedentes familiares con el Síndrome de Freeman-Sheldon.
No siempre que se da este síndrome hay antecedentes familiares, sin embargo, si ya se ha tenido descendencia que ha desarrollado SFS es conveniente recibir asesoramiento genético. Este síndrome puede seguir un patrón dominante o recesivo.
¿A qué cirugías se someten las personas con SFS?
Las personas con SFS pasan por varias intervenciones quirúrgicas desde el momento en el que nacen para su correcto crecimiento y desarrollo. Algunas de estas cirugías son:
- Cirugías faciales que corrigen el funcionamiento de nariz, boca y párpados.
- Cirugías ortopédicas que permiten corregir la artrogriposis.
- La gastrostomía y cirugía antirreflujo que permiten una adecuada alimentación.
Las intervenciones quirúrgicas a las que se someten estos pacientes varían en función de los síntomas que desarrollan de la enfermedad.
¿Se puede prevenir el Síndrome de Freeman-Sheldon (SFS)?
El SFS es congénito por lo que se puede detectar a partir de la ecografía de las 20 semanas, lo que es muy útil en los casos en los que hay antecedentes familiares.
En los casos en los que no se ha identificado con la ecografía, los estudios de imagen como Rayos X y la electromiografía, prueba que sirve para verificar el estado de los músculos, ayudan a establecer un diagnóstico desde el momento en el que nace la persona con Síndrome de Freeman-Sheldon.
- Apnea del sueño. Es un trastorno donde la respiración se interrumpe durante el sueño o se hace muy superficial debido al colapso de las vías respiratorias. Estas interrupciones pueden tener una duración variada y producirse frecuentemente durante las horas de sueño.
- Artrogriposis. Es un síndrome que se da con poca frecuencia e implica la limitación congénita del movimiento articular.
- Autosómico dominante. Hace referencia a uno de los patrones de herencia clásicos y se caracteriza por la presencia del fenómeno de dominancia genética. Esto significa que una persona hereda una copia normal y otra mutada de un gen, predominando esta última sobre la primera.
- Camptodactilia. Es una anomalía que se caracteriza por la limitación de la extensión y deformidad de la articulación de cualquier dedo.
- Electromiografía. Es un proceso de diagnóstico que se utiliza para evaluar la salud de los músculos y de las células nerviosas que los controlan. Hay dos procedimientos para realizar esta prueba. Uno es el superficial y el otro el intramuscular.
- Enoftalmos. Es el desplazamiento del globo ocular hacia la parte posterior de la órbita, lo que provoca en la persona un ojo de aspecto hundido.
- Estrabismo. Es una alteración de la visión binocular que se produce ante la pérdida del paralelismo de los ojos. Esto conlleva que los ojos sean incapaces de mantener una alineación correcta.
- Gastrostomía. Es una prueba que permite la alimentación a través de la pared abdominal sin pasar por la boca o esófago. La prueba consiste en colocar un tubo flexible de alimentación hasta el estómago.
- Hipertelorismo. Es una anomalía que consiste en el aumento de la distancia entre ambas órbitas óseas.
- Microcefalia. En un trastorno neurológico poco frecuente en el que la cabeza de un bebé es bastante más pequeña que la de otros niños de la misma edad y sexo.
- Micrognatia. Es un rasgo facial que describe una mandíbula muy pequeña. Cuando es extremadamente pequeña, puede producir dificultad en la alimentación de los neonatos y posteriormente alteraciones importantes, como malformaciones dentales.
- Microstomia. Esta característica es frecuente en las personas con Síndrome de Freeman-Sheldon que consiste en la boca fruncida o con expresión de silbido.
- Talipes equinovaro. Es una desviación del pie en el cual este se encuentra torcido o invertido hacia dentro y hacia abajo.
- Tomografía computarizada. Es una prueba de diagnóstico que consiste en un procedimiento computarizado de imágenes por Rayos X que proporciona imágenes transversales de huesos, vasos sanguíneos y tejidos blandos que hay en el cuerpo.