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La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética, hereditaria y crónica que viene dada por una mutación en la proteína CFTR, también llamada proteína reguladora de la conductabilidad transmembrana de la fibrosis quística. 

Esta proteína actúa como canal de transporte del cloro. En los pacientes con fibrosis quística la proteína CFTR presenta anomalías. Esto hace que la mucosa que recubre el sistema respiratorio, digestivo, reproductor y las glándulas sudoríparas sea más espesa de lo normal y pueda obstruir los órganos en los que se encuentra, afectando principalmente a los pulmones.

Se trata de una enfermedad incapacitante. El reconocimiento del grado de discapacidad de enfermedades respiratorias viene recogido en Real Decreto 1971/1999, de procedimiento para el reconocimiento, declaración y calificación del grado de minusvalíaEl enlace del BOE, se abre en una ventana nueva. De acuerdo con esta normativa sólo son objeto de valoración aquellos pacientes que padecen enfermedades crónicas consideradas no recuperables en cuanto a la función, con un curso clínico no inferior a 6 meses desde el diagnóstico e inicio del tratamiento.

Tipos

La fibrosis quística continúa siendo la enfermedad genética rara más frecuente de la raza blanca.

Tiene una incidencia de 1 por cada 2.500-6.000 recién nacidos. 

La mutación F508del es responsable de más del 65% de los casos de fibrosis quística en el mundo, siendo esta su mutación más frecuente. Esta mutación actúa afectando  a la "maduración" de la proteína.

Las mutaciones se han clasificado en cinco clases de acuerdo con la alteración que se genera en la proteína CFTR: 

  • Clase I: Mutaciones que bloquean la síntesis de la proteína. Muchas de estas mutaciones resultan en ausencia total o parcial de la proteína, en otros casos, aunque esta se produce se degrada rápidamente. 
  • Clase II: Mutaciones que afectan a la "maduración" de la proteína. Este es el caso de la ya mencionada AF508del, en la cual se altera el transporte de la proteína a su membrana plasmática. Esto conlleva que la proteína no esté presente en la membrana o bien lo esté en bajas cantidades.
  • Clase III: Mutaciones que afectan la regulación del canal de cloro, en que se forman proteínas que no funcionan adecuadamente como un canal de cloro, puesto que tienen disminuida la activación del canal y permanecen cerradas.
  • Clase IV: Mutaciones que hacen que la conductancia del canal de cloro sea anormal debido a una disminución de la conductabilidad de iones a través del canal. 
  • Clase V: Mutaciones que causan reducción en la síntesis de la proteína. Las proteínas mutadas tienen una actividad normal pero no son procesadas, codificándose proteínas en menor cuantía, por lo que se produce una cierta función, pero a un nivel menor. 
  • Clase VI: mutaciones que alteran la estabilidad de la proteína madura.

Las mutaciones I, II y III conllevan a unos síntomas agravados de la enfermedad, mientras que las mutaciones IV, V y VI están consideradas mutaciones leves ya que tienen un cuadro clínico menos severo. 

Causas

La fibrosis quística es una enfermedad genética que se hereda de forma autosómica recesiva. Esto quiere decir que ambos progenitores han de ser portadores de la enfermedad (enfermos o sanos). 
Cada descendiente de ambos progenitores portadores tiene un 25% de probabilidades de desarrollar la enfermedad, un 25% de probabilidades de ser sano no portador y un 50% de ser portador sano.

Síntomas

La aparición de síntomas de la enfermedad está directamente relacionada con la mutación del paciente. 

La mayoría de las personas con esta patología empiezan a experimentar síntomas en los primeros meses de vida, con problemas digestivos como diarreas, dificultad para ganar peso, retraso en el crecimiento y problemas respiratorios. 

Aproximadamente un 10-20% de los pacientes nace con íleo meconial, lo que facilita el diagnóstico temprano. Estos pacientes no evacuan meconio en las primeras 24-48 horas debido a una obstrucción en el intestino delgado. Los síntomas son vómitos y abdomen distendido. 

Los síntomas principales de la fibrosis quística son aquellos que refieren a la afección respiratoria y digestiva, aunque esta última no está presente en todas las mutaciones, aumentando la aparición de síntomas a medida que la enfermedad va avanzando. Estos se enumeran a continuación:

  • Infecciones respiratorias
  • Congestión nasal
  • Piel salada
  • Deshidratación
  • Bronquiectasias
  • Retrasos en el crecimiento
  • Desnutrición
  • Cor pulmonale: afección que causa insuficiencia del lado derecho del corazón.
  • Heces blandas y arcillosas
  • Abdomen blando y distendido
  • Colonización de bacterias resistentes
  • Diabetes
  • Anemia
  • Osteopenia y osteoporosis
  • Episodios de artritis reumatoide
  • Neumotórax
  • Hemoptisis
  • Obstrucción intestinal
  • Esterilidad en el órgano reproductor masculino
  • Dedos malformados llamados ‘de palillos de tambor’

La supervisión y control de un especialista y la adherencia al tratamiento por parte del paciente es un pilar fundamental para la mejora de la calidad de vida y el retraso en el avance de la enfermedad.

 

Tratamiento

El diagnóstico precoz es vital para el control de la enfermedad, ya que con él se puede retrasar la aparición de algunos síntomas, así como la colonización de bacterias resistentes a antibióticos en los pulmones. 

El especialista debe ser quien determine el tratamiento a seguir por el paciente.

Son el neumólogo y los especialistas en gastroenterología quienes hacen el seguimiento de la enfermedad y el control periódico de esta.

Diagnóstico y pruebas

La prueba del sudor sigue siendo la herramienta fundamental para el diagnóstico de la fibrosis quística (FQ).

Esta prueba mide la cantidad de cloruro en el sudor. Cuando se encuentran cantidades elevadas de cloruro en el sudor es una de las evidencias que determinan si la persona tiene fibrosis quística o no. 

Los niveles de cloruro han de superar los 60mmol/l para confirmar el diagnóstico y se descarta la afección de fibrosis quística cuando son menores de 30mmol/l. Si los valores oscilan entre 30mmol/l y 60mmol/l han de determinarse otras pruebas para confirmar el diagnóstico. 

La prueba del sudor se realiza si ha habido algunas de las siguientes manifestaciones clínicas evidentes en la persona como bronquiectasias, íleo meconial consistente en la obstrucción del íleon terminal por meconio anormalmente denso y adherente, retraso en el crecimiento o infecciones respiratorias varias. 

Así mismo es recomendable realizar la prueba del sudor si hay antecedentes familiares con FQ.

Otra de las pruebas comúnmente realizadas son el cribado prenatal. La prueba de cribado inicial consiste en la determinación de los niveles de TIR (tripsina o tripsinógeno inmunorreactivo) en una muestra de sangre de talón del recién nacido, normalmente entre el 2º y 5º día de vida. Esta prueba permite el diagnóstico precoz, el cual permite una mejora en el crecimiento y estado nutricional del afectado/a. 

Una vez diagnosticada la enfermedad, a lo largo de la vida del paciente se realizan diversas pruebas y controles médicos para controlar el estado de salud y otras complicaciones derivadas de la FQ. 
Algunas de esas pruebas son:

  • Espirometrías para controlar la capacidad respiratoria del paciente. 
  • Auscultación para determinar en qué zonas del pulmón hay crepitantes y acumulación de flemas.
  • Radiografía de tórax para conocer el deterioro de los pulmones y en los casos que proceda, determinar si hay un neumotórax o no. 
  • Análisis de sangre para evaluar si hay déficit vitamínico, anemia, colesterol entre otras cosas.
  • Van de kammer para determinar el porcentaje de absorción de grasas por parte del paciente en los casos en los que presenta afectación digestiva de la enfermedad. 
  • Esta prueba consiste en la recogida de heces durante tres días junto con una encuesta dietética en la cual se anota todo lo que el paciente ha comido y bebido durante esos tres días. 
  • Análisis de esputo para controlar las bacterias que infectan los pulmones del afectado por la FQ.
  • Densitometría para saber si el paciente tiene osteopenia u osteoporosis.
  • Ecografía abdominal para valorar el estado del aparato digestivo del afectado.
  • Pletismografía, que sirve para diagnosticar más en profundidad la capacidad respiratoria del paciente tanto en reposo como en movimiento.
  • Curva de glucosa. Esta prueba se realiza en pacientes con afección digestiva que no han sido diagnosticados con diabetes para controlar si hay problemas con la generación de insulina o no y diagnosticar una intolerancia a los hidratos de carbono o diabetes.
  • TAC. Sirve para determinar el deterioro de los bronquios de manera más precisa que con la placa de tórax. 

Opciones de tratamiento

Para la afección respiratoria el tratamiento consiste en la aerosolterapia, principalmente en la inhalación de antibióticos que ayudan a mantener las infecciones respiratorias a raya, suero salino, que ayuda a la expectoración de las flemas, y en algunas ocasiones Dnasa inhalada (Enzima que cataliza la rotura de los enlaces fosfodiéster en el DNA). 

También forman parte del tratamiento el uso de broncodilatadores y la oxigenoterapia en los estadios más avanzados de la enfermedad. En episodios de agudización se puede pautar la ingesta de antibióticos orales o por vía intravenosa y la toma de corticoides para reducir la inflamación de las vías respiratorias. 

Otro pilar del tratamiento es la práctica diaria de ejercicio físico, especialmente de actividades aeróbicas y la fisioterapia respiratoria dos veces al día para expulsar la acumulación de flemas en las vías respiratorias.

Para la afección digestiva, el tratamiento consiste en la toma de enzimas pancreáticas que ayudan a la ingesta y absorción de la comida y acetilcisteína junto con laxante oral en aquellos pacientes que tienen episodios de obstrucción intestinal recurrentes.

Hay ocasiones en los que, debido a las malas digestiones del paciente, pueden producirse obstrucciones intestinales. En estos casos, se requiere el uso de una sonda nasogástrica para aliviar la hinchazón abdominal y extraer los gases y fluidos acumulados en el aparato digestivo. Si la obstrucción es parcial, normalmente con la sonda y la limitación de la toma de alimentos ricos en fibras suele solucionarse en unas 24-48 horas. Hay ocasiones en las que la aplicación de enemas es necesaria. Si la obstrucción es total, la solución pasa por cirugía para eliminarla. 

Una correcta alimentación, rica en grasas saludables e hipercalórica es fundamental para el mantenimiento del peso del paciente y prevenir así los déficits nutricionales derivados de la mala absorción de los alimentos. En algunos casos la dieta se suplementa con la ingesta de batidos hipercalóricos para evitar así la bajada de peso ocasionada por los picos de infección respiratoria.

Además de las pautas mencionadas, el tratamiento de estos pacientes incluye la toma de complejos vitamínicos, pastillas para la anemia y calcio para suplir la falta de absorción de nutrientes.

Si el paciente tiene afección digestiva, corre el riesgo de desarrollar diabetes al llegar a la etapa adolescente y adulta, derivada de la afectación del páncreas. Con la evolución de la enfermedad, se disminuye la secreción de insulina. El diagnóstico de la diabetes influye negativamente en la calidad de vida del paciente y supervivencia de este. Por ello el control de esta con un tratamiento insulínico mejora el pronóstico de la enfermedad. 

En las últimas fases de la enfermedad, en más de un 80% de los casos el aparato respiratorio es el que más afectado se encuentra. Es por eso que se hace necesario el uso de oxigenoterapia y en última instancia, el trasplante bipulmonar, el cual ha llevado a que la esperanza de vida de estos pacientes se haya visto aumentada notablemente.

Tras el trasplante, el paciente ha de seguir con su tratamiento para la afección digestiva, sin embargo, los nuevos pulmones no desarrollan la enfermedad, por lo que el tratamiento para el aparato respiratorio se ve limitado a la toma de inmunosupresores para evitar el rechazo. Se ha de llevar especial cuidado con entornos en los que haya alguien con infecciones, llevar una correcta higiene personal, seguir los controles médicos para evitar complicaciones, evitar una prolongada exposición al sol y mantener una vida activa evitando los deportes de contacto. 

A día de hoy un 10% de las personas con fibrosis quística está trasplantada de ambos pulmones acorde con los datos que proporciona la Federación Española de Fibrosis Quística. Esta enfermedad es actualmente la que mejor índice de supervivencia tiene ante el trasplante pulmonar con un 83,4% durante el primer año y un 72,3% los cinco años siguientes. 

Actualmente, no hay una cura definitiva para la fibrosis quística, sin embargo, nuevos tratamientos están siendo aprobados en Estados Unidos y distintos países de Europa desarrollados por el laboratorio Vertex que mejoran la calidad y esperanza de vida de los pacientes, especialmente de aquellos nacidos en la última década. 

Se están desarrollando dos enfoques en la investigación de una cura para la fibrosis quística: 

  • las terapias génicas, dirigidas a corregir la alteración genética 
  • la terapia con moléculas dirigida a corregir el defecto de la proteína. Esta última terapia actualmente cuenta con dos fármacos en el mercado.

Estos fármacos tratan de reparar, corregir y potenciar la proteína CFTR denominados ivacaftor y lumacaftor. Los últimos avances y el objetivo de las nuevas investigaciones es llegar a corregir el defecto en la proteína de todas las mutaciones de la enfermedad. Los progresos en los últimos años muestran un futuro prometedor en el desarrollo de una cura para la fibrosis quística. 

Puede consultarse este Informe de Posicionamiento Terapéutico de lumacaftor e ivacaftor (Orkambi®) en pacientes con fibrosis quística homocigotos para la mutación F508del

Consejos de prevención

Al ser una enfermedad genética no hay consejos de prevención, además del cribado neonatal que como ya se ha comentado que facilita el diagnóstico precoz de la enfermedad. Así mismo el estudio genético en los padres facilita saber si ambos padres son portadores o no, aunque generalmente este no se realiza a no ser que haya antecedentes familiares. 

Un seguimiento médico exhaustivo del paciente, la implicación de este en su tratamiento médico, la realización de ejercicio físico y fisioterapia respiratoria a diario y una correcta alimentación son clave para la mejora de la calidad y esperanza de vida del afectado. El descanso diario es otra de las pautas a seguir, puesto que las infecciones respiratorias crónicas provocan un mayor cansancio en la realización de actividades diarias que las personas no afectadas. 

En una enfermedad crónica es importante la implicación del paciente en el desarrollo de esta para retrasar el momento del trasplante pulmonar.

Un punto de inflexión en la enfermedad es la etapa laboral. Es fundamental evitar trabajos con rigidez horaria, jornadas interminables y espacios que afecten negativamente a los pulmones. Lo idóneo son trabajos que permitan compatibilizar la vida laboral con los tratamientos diarios. 

Cuando la enfermedad impide seguir trabajando, el afectado puede solicitar una pensión no contributiva si nunca ha trabajo o contributiva si sí lo ha hecho para poder seguir con su tratamiento diario.

Envejecimiento saludable

Los últimos avances e investigaciones sobre el tratamiento de la fibrosis quística han hecho que la esperanza de vida haya aumentado notablemente en las últimas décadas. 

Las claves para un envejecimiento saludable es la adherencia al tratamiento por parte del paciente cumpliendo lo siguiente:

  • Toma diaria de mediación
  • Actividad física y fisioterapia respiratoria
  • Alimentación completa e hipercalórica
  • Descanso diario

En los últimos años se ha demostrado que la práctica deportiva tiene una repercusión positiva para el mantenimiento y mejora de la función respiratoria. Además, es una excelente forma de movilizar y eliminar las secreciones acumuladas en las vías respiratorias.

La alimentación hipercalórica también influye positivamente en el paciente ya que el mantenimiento del peso ayuda a prevenir posibles exacerbaciones de las infecciones respiratorias.

Las rutinas son muy importantes en este tipo de pacientes, es por eso que se ha de intentar sacar tiempo a lo largo del día para cumplir con todas las pautas del tratamiento y poder mantener así una mejor calidad de vida. 

En una publicación titulada “101 preguntas sobre la Fibrosis Quística” editada por la Federación Española de Fibrosis Quística se puede encontrar respuesta a muchas dudas y consultas que puedan surgir sobre la patología, en cualquiera de las etapas de la vida. https://fqvalenciana.com/wp-content/uploads/2014/11/101-preguntas-sobre-FQ.pdfEl enlace de preguntas, se abre en una ventana nueva

 

Publicaciones, documentos técnicos y websites con información

Contactos de interés

¿Cómo se detecta la fibrosis quística? 

La fibrosis quística generalmente presenta síntomas en el primer año de vida, dependiendo de la afección y mutación del paciente. 

Hay pruebas que ayudan a determinar el diagnóstico de la FQ siendo la prueba del sudor la más conocida. En ella se determina la cantidad de cloruro que hay en el sudor.

Otras pruebas para diagnosticar la enfermedad son la prueba del talón, en la cual se extrae sangre del talón del recién nacido. Si hay antecedentes familiares es importante realizar esta prueba para determinar si el recién nacido tiene FQ. 

¿A qué órganos afecta la fibrosis quística?

La FQ afecta a aquellos órganos cubiertos por mucosa siendo estos principalmente el aparato respiratorio, el digestivo que se ve afectado solo en algunas mutaciones y el órgano reproductor masculino. 

La afección en el aparato respiratorio es la causante de la mayoría de las muertes debido a la colonización de bacterias resistentes a los antibióticos que deterioran el tejido de los pulmones. 

¿Qué deportes son recomendables realizar para una persona con fibrosis quística?

Cualquier deporte es recomendable, es preferible que el paciente escoja algún tipo de actividad física que le guste para mejorar la adherencia a esta parte del tratamiento. 

Se recomienda combinar el ejercicio aeróbico que mejora la capacidad respiratoria y ayuda a expulsar las flemas al afectado con ejercicio anaeróbico para mejorar su forma física y mantener el tono muscular que se ve resentido por la falta de absorción de nutrientes. 

Los últimos estudios avalan que la práctica de surf es un deporte altamente recomendable para las personas con FQ puesto que el contacto con el agua del mar ayuda a despejar las vías respiratorias de estos pacientes. 

¿Se puede trabajar teniendo fibrosis quística?

Siempre y cuando el estado del paciente lo permita se puede trabajar con FQ. Sin embargo, hay ciertas limitaciones a la hora de escoger un tipo u otro de trabajo. 

Es recomendable que el paciente no realice trabajos con una alta carga física, jornadas largas, partidas o a turnos o trabajos en los que se pueda ver afectado negativamente a los pulmones.

¿Es contagiosa la fibrosis quística?

La FQ no es contagiosa ya que es una enfermedad genética hereditaria. Sin embargo, hay riesgo de contagio entre pacientes con FQ, puesto que la mayoría están colonizados por bacterias que pueden ser transmitidas de un paciente a otro. No ocurre así sin embargo con una persona con FQ y una persona sana. 

¿Pueden tener hijos las personas con fibrosis quística?

La FQ afecta al aparato reproductor masculino, habiendo una gran mayoría de pacientes azoospérmicos, lo que hace que sean estériles. Sin embargo, mediante técnicas de reproducción asistida es posible que tengan hijos. 

Respecto a las mujeres, la FQ no les produce infertilidad, sin embargo, es posible que se tarde más que el resto de mujeres debido al espesor de las secreciones del aparato genital de la mujer, que actúan de barrera y pueden encontrar una mayor dificultad para quedarse embarazada.

En cualquier caso, es recomendable buscar el consejo médico y seguir las indicaciones de un especialista que ayude a tomar la decisión más acertada para cada paciente, aunque la decisión final sea siempre elección del propio paciente. En este documento de la Asociación Mexicana de Fibrosis Quística, abre en ventana nueva se puede encontrar más información al respecto

¿Pueden convivir dos personas con fibrosis quística?

No es recomendable puesto que pueden producirse infecciones cruzadas en ambos pacientes. Sin embargo, hay casos en los que esto es inevitable, como es el caso de dos hermanos con la enfermedad. 

Es por eso que hay que llevar especial cuidado con la higiene y desinfección de los aparatos de aerosoles que utilicen los pacientes. 

En otras situaciones como la consulta de neumología en la que se juntan varias personas con FQ es recomendable tomar medidas de prevención como el uso de mascarilla con filtro, guantes, desinfectante de manos y mantener una distancia de al menos dos metros con otros pacientes. 

¿Qué puede comer una persona con fibrosis quística?

La dieta de las personas con FQ generalmente es hipercalórica y abundante en grasas saludables que ayudan a la absorción de los alimentos junto con las enzimas pancreáticas.

Las comidas copiosas y con alto contenido en grasas saturadas no son recomendables ya que es probable que el páncreas no digiera bien la comida y esto provoque dolor de barriga y diarreas. Los azúcares de absorción rápida tampoco son recomendables ya que pueden acelerar la aparición de diabetes en el paciente. 

Por lo general, las restricciones en la dieta de una persona con FQ son mínimas, aunque sí se recomienda comer de manera sana y equilibrada con un alto contenido calórico. 

¿Puede viajar una persona con fibrosis quística?

El objetivo de los tratamientos es que la persona con FQ lleve una vida lo más normal posible. Si el estado general del paciente es bueno, no hay problema con que este viaje siempre y cuando tenga en cuenta lo siguiente:

  • Es recomendable que lleve medicación de sobra y si va a viajar en avión que esta esté en el equipaje de mano para que el paciente la lleve siempre con él. 
  • Llevar una hoja del informe médico, tanto en español como en inglés, por si fuese necesario justificar la medicación en la frontera, aeropuerto y demás controles.
  • Contratar un seguro de viaje y un seguro de cancelación. Es recomendable por si al afectado le ocurre algo en el destino o no pudiese finalmente realizar el viaje. 
  • Localizar hospitales o asociaciones, especialmente en viajes de larga duración.

¿Se puede beber con fibrosis quística?

La ingesta de alcohol no es recomendable puesto que puede interferir en la toma de antibióticos, anulando su efecto y favoreciendo la aparición de resistencias, tan frecuentes en las bacterias que infectan los pulmones de las personas con FQ.

Además, hay que tener en cuenta que el alcohol contribuye a la deshidratación y por tanto, lo hace mucho más en las personas con Fibrosis Quística que ya de por si tienen tendencia a ella. 

Otro de los problemas que se puede ver incrementado es el control de la glucosa para aquellos pacientes con diabetes, así como los ritmos de sueño y descanso, agravando el estado de salud.

¿Se puede fumar con fibrosis quística?

El tabaco está totalmente contraindicado para las personas con FQ, puesto que agravaría y aceleraría la afectación respiratoria gravemente. 

El tabaquismo pasivo también está contraindicado ya que acorde con un estudio, la capacidad respiratoria se vio mermada en hasta un 10% en aquellos pacientes que eran fumadores pasivos que en aquellos que no estaban expuestos al humo del tabaco. 

  • Azoospérmico. Un azoospérmico es aquel que padece azoospermia. La azoospermia es una causa de infertilidad masculina debido a la obstrucción de los conductos seminales que permiten la salida del semen al exterior. 
  • Bronquiectasias. Son la inflamación y dilatación de los bronquios debido a la infección respiratoria y de la mucosa branquial.
  • Cloruro. Compuesto de cloro y otro elemento químico diferente del oxígeno.
  • Cor pulmonale. Es una afección que causa insuficiencia del lado derecho del corazón.
  • Corticoides. Son fármacos que actúan regulando la respuesta del sistema inmunitario y disminuyendo la producción celular de sustancias que provocan la inflamación de algún órgano. 
  • Dnasa. Una enzima que cataliza la escisión hidrolítica de los enlaces fosfodiéster en el esqueleto del ADN, degradando así el ADN.
  • Fosfodiéster. El vínculo entre el átomo de carbono 3' y el carbono 5' del azúcar ribosa en el ARN y desoxirribosa en el ADN.
  • ÍleonMeconial. El íleo meconial es la obstrucción de la región final del intestino delgado por meconio anormalmente denso y adherente.
  • Meconio. Sustancia viscosa y espesa de color verde oscuro a negro compuesta por células muertas y secreciones del estómago e hígado, que reviste el intestino del recién nacido.
  • N-acetilcisteína. Fármaco con propiedades mucolíticas.
  • Pletismografía. Prueba médica que permite la medición de volúmenes, capacidades y resistencias pulmonares.
  • TIR (tripsina o tripsinógeno). Una proteína producida por el páncreas que está relacionada con la fibrosis quística.