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La Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC) es una enfermedad poco frecuente. Aparece en 1 de cada 200.000 bebes, según datos de la asociación AFASCOL (Asociación de Familiares y Afectados por el Sindrome de Stickler, SEDC (Displasia Espondiloepifisiaria congénita) y otras Colagenopatías Tipo II).

La abreviatura de la enfermedad se puede encontrar también como SEDC, refiriéndose a las iniciales de la patología en inglés Spondyloepiphiseal dysplasia congenita, y que, de forma global, es el modo más utilizado.

Se trata de un tipo de displasia ósea que se manifiesta desde el nacimiento y cuyo origen se encuentra en alteraciones genéticas, relacionadas con el cromosoma 12.

Este cromosoma afecta al desarrollo del colágeno, en concreto, en la generación del colágeno tipo 2. El colágeno es una proteína que compone de forma primordial estructuras como los cartílagos. Sirve para desarrollar estructuras de los tejidos conectivos como músculos, piel, huesos, ligamentos, y como reseñábamos los cartílagos. Si el colágeno se reduce o no se asimila correctamente esas estructuras pierden firmeza, elasticidad e hidratación, bajando el tono muscular por ejemplo y provocando dolor en las articulaciones.

La falta de colágeno que aparece en esta patología afecta a la columna vertebral principalmente, pudiendo dar alteración en la misma (en forma de cifosis, escoliosis o lordosis) y en el desarrollo de las vértebras cervicales, además de afectar al desarrollo correcto de los huesos. Las personas con DEEC suelen presentar talla baja, alteración en el desarrollo de su caja torácica, a veces acompañado por dificultades respiratorias, y alteraciones en las articulaciones de los miembros superiores e inferiores, sobre todo en lo que respecta a codos y rodillas.

Por lo general, tanto pies y manos, como la cabeza tienen un tamaño normal, pero en cambio, las piernas, brazos y la columna se ve acortada.

Las personas con DEEC también pueden presentar alteración en su sentido de la vista y del oído, y reducción en la movilidad de las articulaciones, llegando a presentar artritis en algunos casos de forma precoz. También pueden presentar lo que se conoce como pie zambo, algo que se puede corregir con cirugía u ortopedia.

En algunos casos también puede provocar alteraciones digestivas y hernias inguinales.

Según los doctores J. Spranger y HR. Wiedemann quienes clasificaron y describieron por primera vez la enfermedad en 1966 es un tipo de colagenopatía.

¿A qué se debe?

Los expertos afirman que se presenta por las mutaciones del cromosoma 12 en el gen COL2A1.

Pueden aparecer en familias que no tengan ninguna persona con la patología, pero es un trastorno que sí se puede heredar. El patrón es autosómico dominante. Es decir, si el padre o la madre tienen esta patología hay un 50 por ciento de probabilidad de que los hijos la hereden.

Los expertos genetistas apuntan a una mutación espontanea del gen, por lo cual aparece en familias sin casos anteriores de DEEC en su árbol genealógico, debido a una mutación inesperada. Eso sí, será poco probable el que si tienen otro hijo también tenga esa mutación en su ADN.

¿Existen más tipos de esta patología?

Existiría también un tipo de displasia que se denomina tardía (SEDT). En este caso el bebe puede nacer con proporciones normales. Pero en el desarrollo en su edad adolescente o adulta es cuando comienza a confirmarse la displasia con estatura baja y brazos y tronco más cortos de lo habitual.

En este tipo de displasia el cromosoma afectado es el X. Es una enfermedad también poco común, apareciendo solo en una de entre cada 150.000 personas.

Como en el DEEC igualmente aparecerán problemas de columna como la escoliosis o cifosis, artrosis en caderas o rodillas de forma precoz, etc.

Este tipo está causado por alteración genética en el gen TRAPPC2, según se apunta en la web de la asociación FEMEXER, Federación Mexicana de Enfermedades Raras.

Tratamiento

El seguimiento de la patología debe hacerse por un equipo multidisciplinar entre quienes se encuentran un especialista médico en columna, un especialista ortopédico, el radiólogo, psicólogos en caso de ser necesario y un genetista clínico para efectuar un diagnóstico correcto.

Para dar un correcto diagnostico primero se hará un examen completo de la historia clínica del paciente, así como una valoración física en consulta.

Después se pueden solicitar diferentes pruebas para confirmar el diagnostico y poder dar paso a un tratamiento. No todos los casos de DEEC son iguales ni aparecen las mismas características o síntomas en quiénes tienen esta alteración genética, por lo cual, cada análisis y conclusiones pueden ser diferente de otros casos. El especialista puede solicitar

  • Pruebas radioagnosticas.
    • Como radiografías que muestren los huesos, longitud, forma, etc. También se usan para ver las caderas, en concreto, sería con una prueba llamada artrografía de cadera, que combina rayos X y tinta, que muestra ejidos blandos y la articulación.
    • Resonancias magnéticas. Donde observar de forma más detallado órganos y estructuras.
  • Pruebas genéticas. Para valorar la alteración en el ADN. Solo se precisa una muestra de sangre o saliva.
  • Pruebas oftalmológicas para evaluar la visión
  • Pruebas de otorrinolaringología para evaluar la audición y función auditiva
  • Pruebas para observar la capacidad respiratoria

El tratamiento se decidirá teniendo en cuenta cada caso particular. Hay casos en los que solo con un seguimiento puntual la persona con DEEC podrá hacer su vida sin problema. En otros casos se precisarán cirugías, rehabilitación u otros tratamientos ortopédicos.

Ni que decir tiene que, si hay otras patologías añadidas como problemas de visión, audición, etc. llevará el seguimiento pertinente por parte de los especialistas de esas afecciones, y podrá precisar el uso de gafas o aparatos auditivos. Prevención

La prevención de la enfermedad debido a que se produce por alteraciones genéticas desconocidas no es posible en personas sin antecedentes de casos de la patología en su historia familiar.

Por el contrario, estudios genéticos podrán orientar a los padres, si uno de ellos tiene DEEC, ya que tienen un 50 por ciento de posibilidades de dar a luz a un bebe con esa condición genética.

En tercer lugar, nos encontramos con el campo de prevención de desarrollo de problemas añadidos o de aumento de dolor, pérdida de tono muscular, fuerza y motilidad, en personas con DEEC. Para personas con DEEC se pautan algunos consejos y recomendaciones para prevenir mayores problemas de espalda, que comenzarán por el ejercicio suave y regular, y por una alimentación equilibrada.

Apuntamos a continuación algunos consejos

  • Dieta equilibrada. Control del peso. Si se evita el sobrepeso las articulaciones y espalda sufrirán menos deterioro y esfuerzo para sujetar el cuerpo.
  • Mantenerse activo. Los médicos recomiendan además actividades como la natación, muy aconsejable para mantener una correcta salud de la espalda, y beneficiosa para la capacidad pulmonar, etc.
  • No exponerse a tareas que puedan sobrecargar los músculos y articulaciones.
  • Mantener una correcta postura del cuerpo tanto cuando están de pie como sentados. Intentar que el puesto de trabajo facilite a la persona sentarse o estar de pie, según lo requiera su capacidad física, y no forzar ni una postura ni la otra para evitar complicaciones.
  • Si existen problemas visuales, es importante hacer un seguimiento y control de la vista, ya que a veces pueden aparecer desprendimientos de retina.
  • Para prevenir posibles problemas de aceptación, autoestima, etc. se recomienda apoyar a la persona con DEEC a la hora de socializar, conocer a personas con y sin displasia, que le ayude a relacionarse y tener una actitud positiva. No restringir en demasía ni sobreproteger a los niños con DEEC para que su desarrollo pueda ser óptimo.

Envejecimiento

A medida que se envejece tanto en personas con DEEC o SEDC como en otras personas, hay que ir cuidando más de nuestro cuerpo, y prestando atención a elementos tan importantes como la actividad física, la buena alimentación, y el control de nuestras patologías por médicos y especialistas.

Al envejecer es importante no dejar de lado el ejercicio regular que la persona viene practicando, de forma moderada, para no dañar o provocar lesiones en articulaciones y huesos. Asimismo, continuar con una dieta sana que facilite el tener un peso adecuado para nuestra estatura y edad.

Nunca se ha de altar a la revisión regular por parte de los especialistas, ya que así, cualquier alteración o complicación que pueda aparecer debido a la DEEC o por la edad, podrá identificarse y tratarse cuanto antes.

El deporte aconsejado es la natación. Y, por ejemplo, siempre es mejor bicicleta antes que largos paseos, ya que se ejerce menos presión sobre las articulaciones de tobillos y rodillas.

Asimismo, es oportuno el adaptar el hogar y apoyarse en las ayudas técnicas necesarias para no ver reducida la movilidad, y también para poder alcanzar objetos o cosas en casa, que se encuentren en estantes o armarios donde no se llega fácilmente.

Publicaciones, documentos técnicos y websites con información

Contactos de interés

¿Es una enfermedad hereditaria?

Se trata de una enfermedad que se produce por una alteración genética en el cromosoma 12 en el gen COL2A1. Puede aparecer en personas que no tienen ningún antecedente familiar de DEEC.

Pueden aparecer en familias que no tengan ninguna persona con la patología, pero es un trastorno que sí se puede heredar si el padre o la madre tienen DEEC. El patrón es autosómico dominante. Es decir, si el padre o la madre tienen esta patología hay un 50 por ciento de probabilidad de que los hijos la hereden.

¿Se puede prevenir?

Se desconoce el por qué de la mutación genética por lo que no se puede prevenir.

Pero si se pueden realizar estudios genéticos en parejas que uno de los dos tiene DEEC para valorar el porcentaje de posibilidades que su bebe tenga DEEC, ya que hay un 50 por ciento de probabilidad que nazca con la patología.

Una vez que una persona es diagnosticada con DEEC si puede prevenir que las patologías asociadas vayan a más y estén controladas con una dieta adecuada, ejercicio moderado y el seguimiento de los especialistas.

¿Pueden tener hijos las mujeres con DEEC?

Según apuntan los especialistas las mujeres con DEEC pueden tener bebes como cualquier otra mujer. Debido al estrechamiento de los huesos pélvicos suele ser propuesta la posibilidad de una cesárea programada par el parto. Además, se recomienda epidural, en vez de anestesia general por si hubiera reducción de la capacidad respiratoria de la futura mama.

El único requisito es que su embarazo tenga un seguimiento más controlado por parte de su especialista.

¿Cuáles son las principales características de esta patología?

La alteración del gen COL2A1 puede dar lugar a diferentes patologías, entre las que se encuentra la DEEC, aunque no todas las personas con DEEC presentarán todas estas características, se detallan a continuación las más habituales

  • Al nacer los bebes tienen menor tamaño del percentil habitual
  • El cuello y tronco son más cortos, así como sus brazos y piernas
  • Tienen una alteración en la formación del cartílago lo que hará que no se desarrollen correctamente sus huesos y su columna vertebral. Suelen presentar lordosis, escoliosis o cifosis
  • Pueden presentar problemas en las articulaciones
  • Posibles problemas de visión
  • Posibles problemas auditivos
  • Alteraciones digestivas
  • Dificultad respiratoria
  • Pie zambo
  • En ocasiones algunos niños tienen paladar hendido
  • Bajo tono muscular, reducción de fuerza y movilidad

¿Cuál es la prevalencia de la enfermedad en la población?

Según las estadísticas, la DEEC es una enfermedad poco frecuente. Aparece en 1 de cada 200.000 bebes.

¿Cuándo se puede detectar?

Ya que el gen que provoca el DEEC ha sido identificado es posible saber si un bebe tendrá la patología con un test genético. Pero, realmente según explica AFASCOL ese tipo de test no es usado ya que la incidencia de tener la alteración genética es muy baja en progenitores sin esta mutación genética.

Durante el embarazo también es posible detectarlo con ecografías de ultrasonidos.

En la mayoría de ocasiones se detecta al nacer, ya que el bebe tienen menor talla de lo habitual, y presenta ciertas características físicas (como desarrollo tardío en sus huesos, epífisis pequeñas, vertebras de la columna con forma ovalada, así como una alteración en las cervicales que da lugar a un cuello con menor movilidad o reducción de la capacidad de rotación del mismo), entre otra condiciones que han de ser analizadas por el especialista para dar lugar al diagnóstico.

  • Autosómico. Se denomina así a la forma en que un rasgo se puede transmitir en el ADN de padres a hijos. Cuando es autosómico quiere decir que el gen se encuentra en alguno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, con lo que se puede transmitir a hijos e hijas por igual, sin haber prevalencia de género.
  • Cartílago. Es el tejido que forma el esqueleto y ciertos órganos como orejas o nariz.
  • Cifosis. Curvatura anormal de la espalda, con la convexidad posterior de la columna.
  • Colágeno. Proteína que forma el tejido del cartílago y los huesos.
  • Congénita. Presente en el momento de nacer.
  • Displasia. Alteración en el desarrollo de tejidos u órganos del cuerpo humano.
  • Escoliosis. Problema de espalda que se presenta con una curvatura de la columna hacia los dos lados de la espalda.
  • Espondiloepifisaria. Espóndilo se refiere a un hueso corto que compone la columna al articularse con otros similares. Epifisario se refiere a los extremos de un hueso largo.
  • Lordosis. Alteración de la columna que presenta una curvatura exagerada en la zona cervical y/o lumbar.
  • Zambo. Alteración de los miembros inferiores, donde los pies se encuentran invertidos hacia dentro. Al caminar la persona con pie zambo ejerce gran presión sobre los tobillos.