La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno genético incurable y poco frecuente que causa degeneración y debilidad muscular progresivas.
Es la causa genética que más muertes infantiles produce, de las enfermedades raras más frecuentes y, aproximadamente, afecta a 1 de cada 11.000 bebés.
En esta enfermedad se destruyen las neuronas motoras y los pacientes pierden el control voluntario de los movimientos de brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua debido al debilitamiento muscular.
¿Por qué?
Porque estas neuronas son las responsables de transmitir los estímulos eléctricos del cerebro a los músculos y si se dañan impiden que la persona pueda mover sus músculos voluntariamente.
La falta o el defecto del gen de la neurona motora de supervivencia 1 (SMN1) interfiere en la producción de la proteína SMN, necesaria para mantener las neuronas motoras sanas y funcionales.
El gen SMN2 también puede producir la proteína SMN, pero a niveles insuficientes para el correcto funcionamiento de las neuronas motoras.
Esta enfermedad es transmisible si ambos progenitores son portadores del gen SMN1 mutado y puede presentarse en cualquier etapa de la vida.
Síntomas
En cuanto a los síntomas, en esta enfermedad encontramos una atrofia, debilidad y degeneración muscular progresivas, aunque la sintomatología varía según el tipo de AME del paciente.
Los síntomas comunes de la enfermedad también incluyen dificultad para caminar, hipotonía, dificultad para hablar, problemas respiratorios y dificultad para tragar.
Además, pueden surgir problemas como escoliosis, espasmos musculares y contracturas articulares.
Tipos de atrofia muscular espinal (AME)
Existen cuatro tipos de AME (tipo I, tipo II, tipo III y tipo IV) según los síntomas y la edad de aparición.
Así pues, comprender los distintos tipos de AME es primordial para el tratamiento y los cuidados adecuados.
Tipo 1- Enfermedad de Werdnig-Hoffmann o atrofia muscular espinal infantil
Los pacientes con atrofia muscular espinal Tipo 1, experimentan los síntomas más graves, que suelen aparecer al nacer o en los primeros seis meses de vida del bebé.
Puede presentarse con debilidad muscular, reflejos anormales, dificultad para tragar y respiración superficial.
Normalmente son bebés incapaces de sentarse sin ayuda, no pueden sostener su propia cabeza, y sufren contracturas crónicas.
También pueden tener problemas para respirar y tragar.
Es la forma más grave y los pacientes no suelen sobrevivir más allá de los dos o seis años, sin tratamiento.
El plan de tratamiento puede incluir fisioterapia, medicamentos para aumentar la fuerza muscular, ventilación mecánica para ayudar a respirar correctamente, apoyo nutricional para ayudar a comer y tratamiento farmacológico para la espasticidad y para reducir el dolor y la rigidez muscular.
Además, puede ser necesario el uso de órtesis o incluso intervenciones quirúrgicas para corregir alteraciones como la escoliosis.
Tipo 2- Atrofia muscular espinal juvenil, intermedia o crónica
Es una forma de AME de tipo moderada a grave.
Sus síntomas aparecen durante la infancia, entre los 6 y los 18 meses de edad, pero empeoran gradualmente con el tiempo.
Estos niños son capaces de sentarse sin necesidad de apoyo, pero no pueden permanecer de pie o caminar y pueden tener problemas para respirar por sí mismos.
Los pacientes con AME tipo II pueden sobrevivir hasta la adolescencia o incluso la edad adulta, viéndose su esperanza de vida aumentada con el tratamiento adecuado.
El tratamiento de la atrofia muscular de tipo 2 varía según el paciente.
El objetivo es preservar la función muscular, evitar complicaciones y mejorar su calidad de vida.
Esto puede hacerse con medicación, fisioterapia, sillas de ruedas, andadores y logopedia, entre otros métodos.
El nusinersén, un fármaco del que hablaremos en el apartado de tratamiento, mejora la función motora en la AME tipo II, según la bibliografía especializada.
El tratamiento puede variar en intensidad y duración en función de la gravedad de los síntomas y de los objetivos terapéuticos de cada paciente.
Tipo 3- Enfermedad de Kugelberg-Welander
La atrofia muscular espinal de Tipo 3 es la forma menos grave de la enfermedad que afecta a niños.
Se caracteriza por una debilidad muscular generalizada de desarrollo lento que comienza tras los primeros 18 meses de vida.
Normalmente estos niños pueden caminar solos, aunque pueden encontrar dificultades al correr, subir escaleras, levantarse estando sentados... y su desarrollo motor suele ser más lento.
La esperanza de vida de las personas con atrofia muscular espinal de Tipo 3 es similar a la de la población general.
Aunque los síntomas son más leves que los de otras formas de atrofia muscular espinal, los pacientes también pueden sufrir contracciones musculares involuntarias, escoliosis, infecciones de repetición en tracto respiratorio y dolor crónico.
Esta forma de la enfermedad también puede provocar dificultades de aprendizaje, problemas de comportamiento y de memoria a largo plazo.
El tratamiento busca en parte aliviar los síntomas y mejorar su calidad de vida.
Los tratamientos incluyen fisioterapia para ayudar a mantener la fuerza muscular, así como medicamentos para aliviar los síntomas.
Es importante incluir en el plan de tratamiento la actuación de terapeutas ocupacionales, para ayudarles a mejorar su capacidad de comunicación, aprendizaje y memoria y ayudarles a vivir una vida plena.
Tipo 4
Es poco frecuente y suele ser leve. Suele aparecer pasados los 21 años.
Estos pacientes sufren temblores, debilidad en las piernas moderada o leve, problemas para caminar y leves problemas respiratorios.
La esperanza de vida de los pacientes con AME tipo 4 es normal.
Tipo 0
Similar al tipo 1, pero la aparición es perinatal, en el momento del nacimiento o incluso antes.
Si la aparición es prenatal, se manifiesta por una disminución de los movimientos fetales hacia el final del embarazo, así como con debilidad grave e hipotonía al nacer.
Este tipo concreto de degeneración es uno de los más severos debido a la aparición de los síntomas al principio mismo de la vida.
En general, los síntomas de este tipo de trastorno son más graves que los de los otros tipos.
Muchos pacientes experimentan problemas respiratorios, cardíacos y gastrointestinales, además de contracturas e hipotonía.
Además, tienen un movimiento muscular muy limitado, lo que dificulta la realización de tareas cotidianas como caminar o hablar.
Los problemas posturales son frecuentes y necesitan apoyo para permanecer sentados o de pie.
Por otra parte, este trastorno también se asocia al desarrollo de epilepsia, así como a problemas de visión y audición.
Los pacientes experimentan una serie de problemas relacionados con el desarrollo, el movimiento y los sentidos.
En cuanto a la esperanza de vida de los pacientes con AME tipo 0, es raro que sobrevivan a la infancia, muchos en los primeros 6 meses de vida, debido principalmente a las complicaciones respiratorias.
DIAGNÓSTICO
La detección precoz de la AME es esencial para el tratamiento y la prevención de complicaciones.
Hay toda una batería de recursos diagnósticos para detectar la atrofia muscular espinal: exploración física, historia clínica, pruebas genéticas, electromiografía (EMG), velocidades de conducción nerviosa (VCN) y biopsia muscular.
Los distintos tipos de AME pueden tener orígenes diversos y pueden requerir técnicas de confirmación del diagnóstico distintas.
Por tanto, es de vital importancia comprender los distintos tipos de AME, sus causas y los métodos de diagnóstico para conocer el tipo de AME que tiene el paciente.
Con el diagnóstico correcto, el paciente puede recibir el tratamiento necesario y empezar a controlar la enfermedad de la mejor manera posible.
Examen Físico
Para identificar la atrofia muscular espinal (AME), es esencial realizar un examen físico completo.
Durante esta evaluación, se realiza una valoración del estado general de salud del paciente y se busca cualquier signo de debilidad muscular e hipotonía.
Historia Clínica
Junto al examen físico se elabora una exhaustiva historia clínica.
En ella se reflejan los antecedentes familiares del paciente, su historial médico y otros detalles relevantes para adquirir una visión completa de la situación del paciente.
Tras la sospecha de AME, se utilizan pruebas para confirmar el diagnóstico, como pruebas genéticas, electromiografía (EMG), velocidades de conducción nerviosa (VCN) y biopsia muscular.
Pruebas genéticas
Una de las pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico de AME es una prueba genética conocida como secuenciación.
En esta prueba, se toma ADN de una persona bajo sospecha de estar afectada por AME o de un familiar y se examina para detectar cualquier cambio en la secuencia del gen SMN1, identificando mutaciones en el gen y determinando si alguien es portador o si está afectado.
Otra prueba genética disponible para el diagnóstico de esta enfermedad son las técnicas basadas en PCR (reacción en cadena de la polimerasa).
La amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas también pueden utilizarse para obtener muestras para pruebas genéticas en fetos, aunque hay que informar a la gestante de los riesgos.
Suele recomendarse el asesoramiento genético a quienes se planteen someterse a cualquiera de estas dos últimas pruebas, ya que los resultados pueden tener implicaciones importantes para la familia.
Electromiografía (EMG)
Esta técnica consiste en evaluar la actividad eléctrica de los músculos y detectar cualquier anomalía.
La EMG es un procedimiento no invasivo que requiere la inserción de un electrodo de aguja en el músculo.
Esta aguja envía impulsos eléctricos para medir la actividad muscular y la reacción del sistema nervioso.
Los resultados de la prueba pueden ayudar a determinar el tipo y la gravedad de la AME.
Los resultados de este análisis también pueden ser beneficiosos para encontrar el origen de la afección y determinar el tratamiento óptimo.
La EMG también puede utilizarse para controlar el desarrollo de la enfermedad y la eficacia de los medicamentos y terapias para controlar los signos de la enfermedad.
Además, los resultados del examen pueden proporcionar datos útiles sobre el pronóstico de la enfermedad.
Velocidad de conducción nerviosa (VCN)
La VCN es un procedimiento utilizado para determinar la velocidad de las señales eléctricas que pasan por un nervio y se hace junto a la electromiografía.
Ayuda a diferenciar entre dolencias nerviosas o musculares y puede detectar daños en el nervio.
La VNC es una prueba especialmente beneficiosa para los casos de AME tipo 4, pues ofrece la oportunidad de una detección precoz y un tratamiento adecuado.
Los resultados de la prueba de VCN pueden utilizarse para determinar el tipo y la gravedad de la enfermedad y para controlar la evolución del tratamiento.
Por lo tanto, la velocidad de conducción nerviosa es una herramienta de suma importancia en el diagnóstico y tratamiento de la AME, ya que proporciona información valiosa para identificar y tratar la enfermedad de forma temprana.
Biopsia Muscular
Los resultados de la biopsia pueden utilizarse para determinar el tipo de afectación, así como para evaluar la gravedad del daño.
Además, también puede utilizarse para controlar la progresión de la afección y sus resultados también pueden indicar la necesidad de intervenciones adicionales.
Tomar medidas proactivas para promover la salud y el bienestar es esencial para quienes viven con atrofia muscular espinal.
Esto incluye seguir una dieta nutritiva variada, hacer ejercicio con regularidad, dormir lo suficiente y cuidar el bienestar general.
Todo ello puede contribuir al bienestar general y ayudar a mantener la salud mental y física de estos pacientes.
Tratamiento
No existe cura para la AME, pero hay varios tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas y ralentizar la progresión de la enfermedad.
La fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudar a mejorar la movilidad y la fuerza muscular, mientras que los tratamientos respiratorios ayudan a mejorar la respiración.
También pueden recetarse diversos medicamentos para ayudar a controlar los síntomas.
En casos graves, puede ser necesario un respirador artificial para ayudar a la persona a respirar.
El objetivo principal del tratamiento es prevenir y controlar los efectos de la debilidad muscular y mejorar la calidad de vida.
Es aconsejable el abordaje de la enfermedad combinando tratamiento farmacológico, fisioterapia, terapia ocupacional, ejercicios de estiramiento y fortalecimiento, así como cuidados nutricionales y respiratorios.
Fisioterapia y rehabilitación
La fisioterapia y la rehabilitación ayudan a mantener la movilidad, el equilibrio, la fuerza y la masa muscular por más tiempo.
También mejoran la circulación sanguínea, ayudan a reducir la rigidez de las articulaciones y a mantener la masa muscular.
La terapia manual y los ejercicios guiados también son útiles para prevenir la rigidez y mejorar la flexibilidad.
El tratamiento de fisioterapia debe adaptarse a cada individuo, en función del inicio y la gravedad del trastorno.
Ejercicios de Estiramiento y Fortalecimiento
Los estiramientos y ejercicios de fortalecimiento adaptados pueden ayudar a mejorar la movilidad, la postura y la calidad de vida de los pacientes con AME.
Además, los ejercicios de estiramiento aumentan la flexibilidad y reducen el riesgo de lesiones.
Por otra parte, el fortalecimiento muscular ayuda a mejorar la fuerza y la resistencia muscular, contribuyendo así a mejorar la debilidad muscular asociada a la AME.
Por lo tanto, es esencial que las personas con AME realicen estos ejercicios con regularidad bajo supervisión y guía profesional.
Terapia ocupacional
La terapia ocupacional ayuda a los pacientes con AME a mejorar su calidad de vida.
Implica diversas actividades, como ejercicios, estabilización postural, adaptación, coordinación y entrenamiento de la memoria.
Además, los terapeutas ocupacionales pueden ayudar a los pacientes a desarrollar habilidades útiles para la vida diaria, como cocinar, comer, limpiar, lavar la ropa, administrar medicación y vestirse.
También pueden ayudar a los pacientes a desarrollar habilidades para el trabajo, el colegio.
Esto es especialmente importante para los niños con AME, ya que les permite ser más independientes.
Sin duda, la terapia ocupacional ayuda a los pacientes a aumentar su seguridad y confianza, mejorando el bienestar emocional y social.
Tratamiento farmacológico
Los medicamentos son una valiosa herramienta para combatir la enfermedad neuromuscular y pueden aliviar los síntomas y efectos secundarios de la enfermedad como la debilidad muscular y la espasticidad.
Otros fármacos también contribuyen a reducir los síntomas y prevenir complicaciones relacionadas con la enfermedad neuromuscular, como la fatiga, la apatía y la depresión.
El tratamiento farmacológico de estas complicaciones derivadas de la AME debe asociarse a otros tratamientos, como la fisioterapia, la terapia ocupacional y la rehabilitación.
Medicamentos de terapia genética
Hay fármacos que ayudan al organismo a crear la cantidad de proteínas necesarias para las neuronas motoras actuando sobre el gen SMN2 (que produce también la proteína SMN, aunque a niveles bajos) para el correcto funcionamiento de la musculatura.
Estos fármacos modifican este gen logrando que aumente la producción de proteína SMN a niveles suficientes para que las neuronas motoras no se dañen y puedan enviar correctamente las señales nerviosas a los músculos.
Spinraza (nusinersén), indicado en adultos y en niños para el tratamiento de la AME, es una proteína modificada genéticamente y puede administrarse a niños menores de dos años y produce mejoras significativas de la fuerza y la función muscular, así como de la supervivencia de los pacientes.
Actúa sobre el gen SMN2 y ayuda a preservar las neuronas motoras aumentando la producción de la proteína SMN, lo que ralentiza la aparición de los síntomas.
Como resultado, los pacientes pueden experimentar menos debilidad muscular, mejor movilidad y mayor fuerza.
El Risdiplam (Evrysdi) Este tratamiento oral puede usarse para tratar la AME en adultos y niños a partir de dos meses y mejora la fuerza y las habilidades y función motoras. Actúa también sobre el gen SMN2, aumentando su producción de proteína SMN.
Es importante señalar que estos medicamentos no curan la AME y que deben utilizarse junto con otros tratamientos, como fisioterapia, terapia ocupacional y rehabilitación.
Además, para optimizar aún más su eficacia, es esencial adoptar un estilo de vida saludable con una dieta equilibrada y ejercicio regular.
Estos hábitos pueden retrasar la progresión de los síntomas de la AME y mejorar la calidad de vida en general.
Además, los pacientes deben mantener una dieta equilibrada y un peso saludable para conservar la salud general.
Medicamentos de terapia génica
No hay que confundir terapia genética con génica.
Si hasta ahora los pacientes con atrofia muscular espinal se habían tratado con fármacos de terapia genética, la terapia génica ofrece una nueva vía de esperanza al actuar en la raíz de la enfermedad.
Zolgensma, medicamento de terapia génica y aprobado en Europa en el año 2020, es el medicamento más caro del mundo y en España está subvencionado desde el año 2021.
Ayuda a mejorar la función muscular, aumentar la supervivencia y mejorar la calidad de vida de los afectados.
Actúa administrando una nueva copia del gen SMN1 (el gen deficitario o defectuoso en pacientes con atrofia muscular espinal) a las células del paciente pudiendo parar el avance de la AME.
Es administrado en una dosis única por vía intravenosa a través de un vector y es capaz de llegar no solo a las neuronas motoras, sino también a órganos que son afectados por la AME.
Cuando el nuevo gen alcanza las células del paciente, estas comienzan a ser capaces de producir por sí mismas la proteína SMN necesaria para la salud y el correcto funcionamiento de las neuronas motoras.
Consejos de prevención
No hay una forma de prevenir la atrofia muscular espinal como tal, pues es una enfermedad genética.
Los estudios genéticos de ambos progenitores antes del embarazo, para saber si ambos tienen el gen SMN1 mutado, es la única posibilidad de prevenirla realmente.
Es importante conocer los antecedentes médicos familiares para estar alerta ante los primeros estadios del desarrollo de la enfermedad.
Una vez confirmado el diagnóstico de la enfermedad es recomendable un estilo de vida saludable que incluya ejercicio regular, una dieta equilibrada y suficiente descanso.
Esto ayudará a reducir el riesgo de desarrollar enfermedades relacionadas con la AME.
Envejecimiento saludable
Mantener un estilo de vida saludable en general es esencial para quienes envejecen con el trastorno.
Una dieta equilibrada, el ejercicio regular, el control del estrés y un descanso amplio son componentes clave para el mantenimiento de una mejor forma física.
El objetivo es prolongar el bienestar y la calidad de vida el máximo tiempo posible.
Es esencial que las personas con atrofia muscular espinal realicen ejercicios de fortalecimiento y estiramiento para mantener la movilidad y la flexibilidad a medida que envejecen.
Los ejercicios de resistencia también son beneficiosos para mantener la fuerza muscular y el equilibrio.
Es aconsejable seguir un plan de ejercicios con la orientación de fisioterapeutas especialistas.
Además, es necesario visitar regularmente al médico para asegurarse de que se controlan y tratan los síntomas y seguir el plan de tratamiento pautado.
Tomando estas medidas proactivas, los pacientes pueden controlar mejor su enfermedad y evitar complicaciones posteriores.
Ante cualquier duda o consulta sobre la atrofia muscular, es fundamental acudir a su médico para obtener más información.
Publicaciones, documentos técnicos y websites con información
- [Vídeo] ¿Qué es la atrofia muscular espinal (AME)?
- Redacción médica- Primera aplicación de terapia génica en niños con atrofia muscular espinal.
- FundAme- Aprobada comercialización de Zolgensma en España y funcionamiento de este fármaco.
- Agencia Europea del Medicamento- Spinraza, INN- nusinersén.
- Agencia Europea del Medicamento-Zolgensma, INN- Onasemnogene.
- Medicamentos para la atrofia muscular espinal tipos II y III
Contactos de interés
- Fundación Atrofia Muscular Espinal (Fundame)
Calle Nuria 93, Piso 1ºC, 28034 Madrid
https://www.fundame.net
organizacion@fundame.net
+34 634238004 - Unidos por la AME
Paseo de la Castellana, 41, 28046 Madrid, España.
https://unidosporlaame.es/es_ES/home/sma-care/overview-sma-care.html
+34 913107110
Biogen.Spain@biogen.com - Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM)
C/ Ter, 20, Oficina 10, 08026 Barcelona (España)
https://www.asem-esp.org/
+34 934516544
info@asem-esp.org
1. ¿Quién padece atrofia muscular espinal (AME)?
Para que la atrofia muscular espinal aparezca, el paciente debe haber recibido una copia del gen SMN1 mutado de cada progenitor (ambos deben ser portadores por tanto) y puede aparecer a cualquier edad.
2. ¿Cuánto tiempo vive una persona con atrofia muscular espinal (AME)?
La esperanza de vida de los pacientes con atrofia muscular espinal depende del tipo que padezcan.
Con los tratamientos actuales la esperanza de vida de estos pacientes ha aumentado considerablemente llegando con frecuencia a la vida adulta y la tercera edad.
Sin tratamiento, la esperanza de vida es corta en el tipo I, en los pacientes con AME tipo II es mayor, llegando a la adolescencia o incluso la edad adulta y en los pacientes con atrofia muscular espinal tipo III es más larga llegando muchos a la edad adulta.
3. ¿Cómo saber si soy portador del gen de la distrofia muscular espinal?
Para conocer si somos portadores del gen SMN1 mutado, responsable de la atrofia muscular espinal, primero debemos preguntarnos si en nuestra propia familia hay pacientes de esta enfermedad.
Tener antecedentes familiares aumenta las posibilidades de ser portador del gen.
En ese caso, y bajo determinadas situaciones como la planificación de un embarazo, puede ser recomendable obtener consejo médico sobre la idoneidad de someterse a pruebas y test genéticos para confirmar o descartar la presencia de este gen.
4. ¿Cómo se detecta la atrofia muscular espinal?
Para diagnosticar la atrofia muscular espinal, es esencial en primer lugar realizar una correcta exploración física y una historia clínica exhaustiva
Es muy importante ahondar en los antecedentes familiares del paciente y su historial médico.
Si hay antecedentes familiares, la historia clínica y la exploración son sospechosas o si el paciente presenta ya síntomas como debilidad muscular, el diagnóstico ha de confirmarse con otras pruebas.
Estas pruebas de confirmación son principalmente pruebas genéticas, pero también tenemos la electromiografía (EMG), la velocidad de conducción nerviosa (VCN) y la biopsia muscular, que además nos aportan datos sobre el tipo de AME y la progresión de la enfermedad.
5. ¿Cómo se hereda la atrofia muscular espinal?
La AME se hereda si padre y madre son portadores del gen SMN1 mutado y ambos transmiten ese gen a su hijo.
Si padre y madre son portadores hay un 25% de posibilidades de padecer la enfermedad.
6. ¿Cómo evitar la AME?
La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética por lo que una vez que se reciben las 2 copias defectuosas del gen SMN1 del padre y la madre, no hay forma de evitar la enfermedad.
Si se sospecha o se tiene conocimiento de antecedentes familiares y se está planificando un embarazo, podría ser recomendable recibir consejo genético médico previamente.
De esta forma se podría valorar la necesidad de realizar pruebas genéticas a ambos progenitores antes del embarazo para saber si son portadores del gen defectuoso.
Electromiografía (EMG) La Electromiografía (EMG) es un examen diagnóstico que ayuda a entender el funcionamiento de los músculos y los nervios que los activan, midiendo la actividad eléctrica de los mismos tanto en reposo como durante la actividad.
Esta prueba es la única capaz de detectar el grado de daño muscular y ayuda a diagnosticar enfermedades neuromusculares.
Además, la electromiografía es una herramienta clave para ayudar en el análisis de la postura y el movimiento del paciente para limitar cualquier posible lesión en el futuro.
Escoliosis:La escoliosis es una deformidad de la columna vertebral que se presenta como una desviación de la línea normal, usualmente en una dirección vertical, otorgando al conjunto de la columna una forma de S o de C.
Hipotonía muscular: disminución del tono muscular, dificultando la movilidad y el control y sujeción del tronco y la cabeza en bebés.
Neuronas motoras Estas neuronas se caracterizan por un cuerpo celular grande, una extensa dendrita y un axón de gran longitud.
Están situadas en el tronco encefálico y en la médula espinal, y desencadenan los procesos de contracción muscular.
Estas neuronas reciben información del sistema nervioso central (SNC) y desencadenan la actividad muscular.
Esto permite al organismo realizar una gran variedad de acciones coordinadas como caminar, hablar, etc.
Las neuronas motoras también regulan otros sistemas y aparatos internos como el cardiovascular, reproductor, respiratorio y digestivo.
Las neuronas motoras son fundamentales para la función motora normal y su deterioro afecta al control de la contracción muscular, lo que dificulta el movimiento normal y la realización de tareas cotidianas.
Nucleótidos: Pequeñas moléculas que se unen por sus extremos para formar el ADN y el ARN.
Están constituidos por una base nitrogenada, un azúcar y una molécula de ácido fosfórico.
Órtesis: Dispositivo externo de apoyo que modifica la función y la estructura del aparato neuromusculoesquelético.
Son órtesis las férulas, soportes, bastones, andadores, sillas de ruedas, muletas…
A diferencia de la prótesis, no reemplaza ninguna parte del cuerpo sino que dan soporte externo o ayudan a mejorar la función.
Perinatal: Relativo al tiempo anterior y posterior cercano al nacimiento de un bebé.
Secuenciación (genética): prueba genética en la que se determina el orden de los nucleótidos del ADN de una persona para conocer si padece algún trastorno genético.
Tronco encefálico: El tronco encefálico es la estructura anatómica básica en la que se sustenta el encéfalo, y es el punto de intersección entre el sistema nervioso central y el sistema nervioso periférico.
Está ubicado justo debajo del cerebro, y está formado por el mesencéfalo, el puente y el bulbo raquídeo.
El tronco encefálico desempeña un papel clave en las comunicaciones neuronales mediante la transmisión de señales entre el encéfalo y el sistema nervioso periférico, controlando la mayoría de los procesos vitales involucrados en el equilibrio, la coordinación de movimientos y la regulación de reflejos.
Por este motivo, es de crucial importancia para la supervivencia y el bienestar.
Vector (en terapia génica): Los vectores en terapia génica son mecanismos que nos ayudan a transportar un gen al interior de una célula.
Estos vectores pueden ser virales o no virales.