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La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una enfermedad genética que afecta a la producción de ciertas hormonas que se producen en las glándulas suprarrenales.

Estas glándulas se encuentran encima de los riñones y son responsables de producir hormonas vitales para la salud y el buen funcionamiento y desarrollo del cuerpo.

Los pacientes con HSC producen niveles anormales de hormonas sexuales y esteroideas en el cuerpo, lo que puede afectar al desarrollo sexual y reproductivo, así como a la salud en general.

El diagnóstico temprano es esencial para un tratamiento adecuado y una mejor calidad de vida de estos pacientes.

Descripción

La hiperplasia suprarrenal congénita es una enfermedad endocrina causada por un defecto genético que afecta a la producción de determinadas enzimas, necesarias para la producción de hormonas esteroideas en las glándulas suprarrenales.

Los genes responsables de la producción de dichas enzimas necesarias para la producción de hormonas esteroideas se encuentran en los cromosomas 6, 8 y 15.

El tipo de hiperplasia suprarrenal congénita más común es la deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa y representa aproximadamente el 95% de todos los casos.

Las glándulas suprarrenales se encuentran encima de los riñones y producen varias hormonas importantes, incluyendo cortisol y aldosterona. La HSC es causada por mutaciones en varios genes que codifican enzimas involucradas en la producción de cortisol. Como resultado de estas mutaciones, el cuerpo no produce suficiente cortisol, y en algunos casos, aldosterona.

Esta deficiencia afecta la producción de cortisol y aldosterona, lo que lleva a un exceso de producción de andrógenos y, a menudo, a una virilización en niñas.

Un tipo de HSC infrecuente es la deficiencia de 11-beta hidroxilasa, que afecta la producción de cortisol y causa un exceso de producción de aldosterona y, a menudo, hipertensión arterial.

La deficiencia de 17-hidroxilasa, otro tipo poco común, afecta la producción de andrógenos y cortisol, lo que lleva a una virilización en niñas y una pubertad tardía o incompleta en niños.

La causa exacta de la HSC es una mutación genética en uno de los genes que producen enzimas necesarias para la producción de cortisol y otros esteroideas suprarrenales.

Estas mutaciones pueden ser heredadas de uno o ambos padres, y pueden ser transmitidas de manera autosómica recesiva, lo que significa que la persona debe heredar dos copias de la mutación, una de cada progenitor, para desarrollar la enfermedad.

Solo se hereda una copia del gen defectuoso, se puede ser portador de la enfermedad, pero no se desarrollarán síntomas.

En algunos casos, la HSC puede ser el resultado de una mutación espontánea, lo que significa que no se hereda de los padres y no hay antecedentes familiares de la enfermedad.

En esos casos, la mutación ocurre por casualidad durante el desarrollo fetal.

Es importante destacar que, aunque la HSC es una enfermedad genética, no siempre se manifiesta al nacer.

Algunas veces los síntomas pueden aparecer más tarde en la vida, e incluso pueden ser leves o no presentarse en absoluto, dando lugar a casos asintomáticos.

Esto se debe a que la gravedad de la enfermedad depende del tipo de mutación genética y de la cantidad y actividad de la enzima que se ve afectada.

Clasificación de la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)

La HSC se presenta en diferentes formas, siendo la forma clásica la más grave y la forma no clásica la menos grave.

La forma clásica de la HSC se presenta en los primeros días de vida y si no se trata adecuadamente puede llevar a una crisis suprarrenal, siendo esta una condición potencialmente mortal.

La forma no clásica de la HSC se presenta más tarde en la vida y puede ser menos grave, aunque todavía puede provocar complicaciones de salud.

Otra forma de clasificar la HSC es según la enzima afectada en el proceso de producción de hormonas suprarrenales:

  1. Deficiencia de 21-hidroxilasa: es el tipo más común de HSC y se produce en el 95% de los casos: La enzima 21-hidroxilasa es esencial para la producción de cortisol y aldosterona, por lo que la deficiencia de esta enzima conduce a niveles bajos de ambas, y niveles altos de andrógenos.
  2. Deficiencia de 11-beta hidroxilasa: es un tipo raro de HSC: La enzima 11-beta hidroxilasa es necesaria para la producción de cortisol y aldosterona, por lo que la deficiencia de esta enzima conduce a niveles bajos de cortisol y niveles altos de aldosterona y andrógenos.
  3. Deficiencia de 3-beta hidroxilasa: es otro tipo raro de HSC que afecta la producción de cortisol y andrógenos. La deficiencia de esta enzima conduce a niveles bajos de cortisol y aldosterona, y niveles altos de andrógenos.
  4. Deficiencia de 17-hidroxilasa: es una forma rara de hiperplasia suprarrenal congénita que afecta la producción de andrógenos y cortisol.

Diagnóstico de la hiperplasia suprarrenal congénita

Hay varios métodos de diagnóstico para detectar la HSC, según cada caso:

  • Análisis de sangre: con ellos podemos medir los niveles de hormonas suprarrenales y detectar cualquier anormalidad en la producción de hormonas. Se pueden medir las hormonas esteroideas, como la testosterona, el cortisol y la aldosterona, entre otras.
  • Prueba de estimulación: esta prueba mide la respuesta del cuerpo a una hormona que estimula la producción de hormonas suprarrenales. La prueba se realiza mediante la administración de una hormona sintética, como la hormona adrenocorticotrópica (ACTH), y la medición posterior de los niveles de hormonas suprarrenales en la sangre.
  • Pruebas de imagen: se pueden realizar pruebas de imagen, como tomografías computarizadas (TC) o resonancias magnéticas (IRM), para detectar cualquier signo que no entre dentro de los parámetros de normalidad, en las glándulas suprarrenales.
  • Prueba genética: una prueba genética puede detectar mutaciones en los genes que causan la HSC. Esta prueba puede ser especialmente útil en casos de HSC no clásica, donde los síntomas pueden ser menos evidentes.

Síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita

Los síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita pueden variar según el tipo y la gravedad.

Algunos bebés nacen con signos evidentes de la enfermedad, mientras que en otros, los síntomas pueden no aparecer hasta la adolescencia o la edad adulta.

Los síntomas varían según el tipo y la gravedad de la deficiencia enzimática, siendo los más comunes:

  • En recién nacidos de sexo femenino con HSC grave, la falta de cortisol puede llevar a una insuficiencia adrenal aguda que puede poner en peligro su vida. En estos casos, los bebés pueden presentar vómitos, diarrea, deshidratación, letargo y shock.
  • En recién nacidos de sexo masculino con HSC grave, la falta de cortisol y la sobreproducción de andrógenos pueden llevar a una virilización temprana con agrandamiento del pene y del escroto.

Los síntomas más comunes de la hiperplasia suprarrenal congénita en las niñas incluyen:

  • Desarrollo sexual precoz: las niñas pueden presentar signos de desarrollo sexual, como el crecimiento de vello púbico y axilar, antes de los 8 años
  • Menstruaciones irregulares o ausentes: las niñas pueden tener menstruaciones irregulares o ausentes debido a una deficiencia de hormonas sexuales
  • Crecimiento acelerado: las niñas pueden crecer más rápido de lo normal debido a los niveles elevados de hormonas adrenales
  • Genitales masculinizados al nacer

Los síntomas más comunes de la hiperplasia suprarrenal congénita en los niños incluyen:

  • Desarrollo sexual precoz: los niños pueden presentar signos de desarrollo sexual, como el crecimiento de vello púbico y axilar, antes de los 9 años
  • Aparición excesiva de cabello y vello facial
  • Crecimiento acelerado: los niños pueden crecer más rápido de lo normal debido a los niveles elevados de hormonas adrenales
  • Ritmo cardiaco anormal
  • Deshidratación
  • Cambios electrolíticos (niveles de potasio y sodio) anormales

En ambos, niñas y niños, la hiperplasia suprarrenal congénita también puede causar:

  • Acné severo.
  • Aumento de peso.
  • Altura baja.
  • Fatiga.
  • Presión arterial baja.
  • Bajo nivel de azúcar en la sangre.
  • Dolor muscular y articular.
  • Vómitos.
  • Dificultad para controlar la micción

En adultos con HSC, los síntomas pueden variar desde leve hasta grave. Los síntomas más comunes son:

  • Acné y piel grasa.
  • Periodos menstruales irregulares o ausentes en mujeres debido a la deficiencia de hormonas sexuales.
  • Infertilidad.
  • Vello corporal excesivo y adelgazamiento del cabello.
  • Obesidad y resistencia a la insulina.
  • Fatiga y debilidad muscular.
  • Presión arterial baja.
  • Dolor abdominal.

Pronóstico de los pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita

Los pacientes con este trastorno deben convivir con la enfermedad toda la vida, continuando con el tratamiento incluso durante la etapa adulta.

Con el correcto tratamiento y seguimiento, estos pacientes pueden gozar de una buena calidad de vida, aunque deben cuidar su salud mucho más que una persona que no padezca esta enfermedad.

Tratamiento

Afortunadamente, existen varios tratamientos disponibles para ayudar a las personas con HSC a vivir una vida plena y saludable.

Tratamiento hormonal

El tratamiento hormonal es una parte esencial del manejo de la HSC.

Los pacientes con HSC requieren reemplazo hormonal para sustituir las hormonas que el cuerpo no puede producir por sí solo.

El tipo y la cantidad de hormonas necesarias varían según el tipo de HSC y la gravedad de la enfermedad.

Los reemplazos hormonales comúnmente prescritos son la hidrocortisona para reemplazar el cortisol y la fludrocortisona para reemplazar la aldosterona.

Dosis y administración de la medicación

Es vital que los pacientes con HSC tomen la dosis correcta de su medicación y la administren en el momento adecuado siguiendo las pautas médicas en cada momento.

Las dosis pueden necesitar ser ajustadas con el tiempo y pueden variar según la edad del paciente, la actividad física y otros factores.

Los pacientes deben seguir cuidadosamente las instrucciones de su médico y no deben modificar su medicación sin pedir consejo médico primero.

Supervisión médica

Los pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita deben recibir un seguimiento médico regular.

Los endocrinos son los especialistas médicos que deben supervisar y tratar a estos pacientes.

Es importante que estos asistan a citas regulares con su endocrino para evaluar su tratamiento y ajustar su medicación según sea necesario.

Además de las visitas regulares al endocrino, la comunicación entre paciente-médico debe ser fluida, siendo muy importante que los pacientes informen al especialista de cualquier síntoma nuevo o cambio en su salud.

Cirugía

En algunos casos, se puede recomendar la cirugía como tratamiento para la HSC, si el origen es un tumor en las glándulas suprarrenales y no una alteración genética.

En estos casos, la cirugía es necesaria porque un tumor suprarrenal provoca que aumente la producción de andrógenos alcanzando cantidades excesivas, por lo que habría que extirparlo.

También puede ser necesaria la cirugía para extirpar una glándula suprarrenal que está dañada o no funciona correctamente.

Tratamiento de emergencia

Los pacientes con HSC grave pueden tener riesgo de padecer una crisis adrenal, una condición potencialmente mortal que se produce cuando los niveles de cortisol en el cuerpo se vuelven peligrosamente bajos.

Los síntomas de una crisis adrenal incluyen dolor abdominal, náuseas, vómitos, fatiga extrema y pérdida del conocimiento.

El tratamiento de la HSC depende del tipo y la gravedad de los síntomas. Requieren tratamientos hormonales de por vida, incluyendo la reposición de cortisol y/o aldosterona. Si la HSC no se trata adecuadamente, puede llevar a complicaciones graves, como hipertensión arterial, diabetes y problemas reproductivos.

En caso de crisis adrenal, se requiere tratamiento de emergencia en un hospital.

Es importante destacar que no hay dos casos iguales y que el tratamiento para la HSC depende del tipo y la gravedad de la enfermedad.

En los casos de HSC clásica, el tratamiento incluye la sustitución de los niveles bajos de cortisol y aldosterona con medicamentos.

Los pacientes con HSC deben llevar consigo una tarjeta de emergencia que indique su diagnóstico y el tratamiento que requieren.

En los casos más graves, el tratamiento puede requerir hospitalización y una infusión intravenosa de líquidos y medicamentos.

Los bebés con HSC clásica también pueden necesitar una dieta especial rica en sal para prevenir la pérdida de sal.

En la forma no clásica de la HSC, el tratamiento se centra en controlar los síntomas y prevenir complicaciones a largo plazo.

Esto puede incluir la administración de esteroideas para ayudar a regular la producción de hormonas suprarrenales y prevenir la pérdida de sal.

Es el médico endocrino quien debe determinar, tras un estudio del caso, el mejor tratamiento para el paciente adaptado a su situación y necesidades.

Consejos de prevención

Dado que la HSC es una enfermedad genética, no hay forma de prevenirla al 100% pues puede producirse la mutación de manera espontánea durante el desarrollo fetal, incluso si ninguno de los padres son portadores de la enfermedad.

Sin embargo, las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar a las personas con mayor riesgo de tener HSC y para que reciban un tratamiento temprano.

Además, aunque la HSC no se puede prevenir, hay ciertos consejos que pueden ayudar a reducir el riesgo de padecerla y de desarrollar complicaciones derivadas de esta afección.

1. Realizar pruebas de detección temprana

La HSC se puede detectar en el período neonatal mediante determinadas pruebas que se realizan poco después del nacimiento del bebé.

Estas pruebas pueden detectar la HSC y otras afecciones graves, lo que permite un diagnóstico y un tratamiento tempranos.

2. Seguir un plan de tratamiento adecuado

Si una persona ya ha sido diagnosticada con HSC, es importante que siga un plan de tratamiento adecuado para ayudar a prevenir complicaciones graves de salud.

El plan de tratamiento puede incluir la administración de hormonas para reemplazar las que faltan en el cuerpo y la monitorización y seguimiento regular de los niveles hormonales.

Es vital seguir el plan de tratamiento de manera constante y comunicar al médico especialista si se presentan síntomas nuevos o inusuales.

3. Evitar ciertos medicamentos y terapias hormonales

Algunos medicamentos y terapias hormonales pueden afectar la producción de hormonas en el cuerpo y, por lo tanto, aumentar el riesgo de desarrollar HSC o empeorar sus síntomas.

Es importante hablar con un médico acerca de los medicamentos y terapias hormonales que se están tomando o considerando tomar, valorar cualquier riesgo y estudiar alternativas.

4. Mantener un estilo de vida saludable

Mantener un estilo de vida saludable puede ayudar a reducir el riesgo de desarrollar HSC y de complicaciones por esta enfermedad.

Esto incluye seguir una dieta sana y equilibrada, hacer ejercicio regularmente, evitar el tabaco y el consumo de alcohol, y controlar el estrés.

Un estilo de vida saludable también puede ayudar a reducir el riesgo de otras afecciones de salud relacionadas con la HSC, como enfermedades cardíacas y diabetes.

5. Recibir asesoramiento médico genético sobre opciones de planificación familiar

La posible transmisión de la HSC de padres a hijos es un punto a valorar por los pacientes enfermos o portadores cuando se plantean tener descendencia.

Es importante recibir asesoramiento médico sobre las posibilidades de planificación familiar si se tiene HSC o si hay antecedentes familiares de HSC para evitar transmitir la enfermedad a los hijos.

Opciones como las pruebas y el asesoramiento genéticos, pueden ayudar a conocer el riesgo real de transmisión para evitar trasladar la afección a los hijos.

También es importante estar atento a los síntomas de la HSC, especialmente si hay antecedentes familiares de la enfermedad.

Recuerde...

  • Tomar sus medicamentos de manera regular
  • Tener una dieta equilibrada
  • Hacer ejercicio regularmente
  • Controlar la tensión arterial

Pida ayuda a un psicólogo o consejero si se siente angustiado o abrumado por su condición.

Envejecimiento saludable

A medida que las personas con HSC envejecen, es importante cuidar al máximo el estilo de vida, optando por hábitos saludables para minimizar el riesgo de complicaciones y problemas de salud.

Además, hay algunos consejos útiles para envejecer saludablemente con HSC:

  1. Seguir el plan de tratamiento: es fundamental seguir el tratamiento prescrito por el médico endocrino para controlar los niveles de hormonas en su cuerpo. Esto puede incluir tomar medicamentos, hacer determinadas pruebas y revisiones regulares y llevar un diario de síntomas para realizar ajustes en el tratamiento si fuera necesario.
  2. Seguir una dieta saludable: mantener una dieta sana y equilibrada puede ayudar a estos pacientes a conservar un peso saludable y a controlar la presión arterial y los niveles de azúcar en sangre. Lo recomendable es incluir en la dieta una gran variedad de frutas, verduras, proteínas magras y granos enteros.
  3. Hacer ejercicio regularmente: el ejercicio puede ayudar a mejorar la salud cardiovascular, mantener un peso saludable y reducir el estrés. Siempre bajo consejo y supervisión médica, siendo necesario consultar con el médico antes de comenzar cualquier programa de ejercicios y elegir actividades adecuadas para la condición física del paciente.
  4. Reducir el estrés: el estrés puede desencadenar gran cantidad de problemas de salud, incluyendo problemas hormonales. Por ese motivo se recomienda tomar medidas para reducir el estrés, tales como practicar la meditación, la respiración profunda, el yoga o hacer actividades relajantes.
  5. Mantenerse informado: estar actualizado sobre la investigación y los avances en el tratamiento de HSC es clave para la motivación y el progreso de los pacientes. Hablar con el médico sobre ello, asistir a grupos de apoyo, y contactar con asociaciones y con otros pacientes, puede ayudar a tomar mejores decisiones sobre su atención médica y a mantener el buen ánimo.

¿Qué es la hiperplasia suprarrenal congénita?

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un trastorno genético que afecta a la producción de ciertas enzimas determinantes en la producción de hormonas suprarrenales, lo que puede provocar una gran variedad de síntomas.

¿Cómo se diagnostica la HSC?

El diagnóstico de la HSC generalmente se realiza mediante un análisis de sangre para medir los niveles de hormonas suprarrenales. También se pueden realizar pruebas de imagen para evaluar el tamaño y la forma de las glándulas suprarrenales.

¿Cómo se trata la HSC?

El tratamiento de la HSC se centra en reemplazar las hormonas suprarrenales que el cuerpo no produce correctamente. Esto generalmente implica tomar medicamentos de reemplazo hormonal de por vida.

¿La HSC se puede curar?

Actualmente, no hay cura para la HSC, pero con un tratamiento adecuado, muchas personas pueden llevar una vida normal y saludable.

¿Qué efectos puede tener la HSC en el crecimiento y desarrollo?

En algunos casos, la HSC puede afectar el crecimiento y desarrollo si no se diagnostica y trata a tiempo. Es importante que los niños con HSC reciban tratamiento adecuado temprano para prevenir cualquier impacto en su crecimiento y desarrollo.

¿La HSC se puede heredar?

Sí, la HSC es una enfermedad genética y se transmite de padres a hijos. Si uno o ambos padres tienen la mutación genética asociada con la HSC, hay una probabilidad mayor de que sus hijos también la tengan.

Para heredar la enfermedad, ambos padres deben ser portadores de esta.

Si solo uno de los progenitores lo es, su descendencia entonces puede ser portadora de la enfermedad, pero sin manifestarla.

¿La HSC afecta más a hombres o mujeres?

No, la HSC afecta a hombres y mujeres por igual.

¿La HSC puede provocar infertilidad?

En algunos casos, la HSC puede afectar la fertilidad. Las mujeres con HSC pueden tener problemas para ovular y los hombres pueden tener problemas con la producción de espermatozoides.

¿Es seguro para las personas con HSC hacer ejercicio?

Sí, el ejercicio es importante para mantener la salud general y el bienestar de las personas con HSC. Sin embargo, es importante que los pacientes con HSC consulten con su médico antes de comenzar cualquier deporte o programa de ejercicios.

¿Las personas con HSC pueden tener una vida sexual activa?

Sí, las personas con HSC pueden tener una vida sexual activa y saludable.

Aunque, en algunos casos, la HSC puede afectar la libido y la función sexual.

Es importante que los pacientes con HSC hablen con su médico si tienen preocupaciones relacionadas con su vida sexual para poder mejorar su calidad de vida en este aspecto también.

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con HSC?

Con un tratamiento adecuado, la esperanza de vida de una persona con hiperplasia suprarrenal congénita es similar a la de la población general.

¿Es posible tener hijos si se tiene HSC?

Sí, es posible tener hijos si se tiene hiperplasia suprarrenal congénita.

Pero para ello es vital recibir asesoramiento genético previamente para reducir las posibilidades de transmitir la enfermedad a la descendencia, así como recibir tratamiento antes y durante el embarazo para evitar complicaciones.

¿La HSC se puede prevenir?

Si los padres son portadores de la enfermedad, se puede evitar su transmisión con el asesoramiento genético adecuado.

Pero, dicho esto, no se puede prevenir la hiperplasia suprarrenal congénita al 100% ya que la mutación genética también puede darse de manera espontánea durante el desarrollo del feto, incluso si los padres no son portadores de la enfermedad.

  • Adrenalina:
  • Hormona producida por las glándulas suprarrenales, responsable de la respuesta del cuerpo al estrés, aumentando la frecuencia cardíaca, la presión arterial y la glucosa en sangre.
  • ACTH (Hormona Adrenocorticotrópica):
  • Hormona producida por la hipófisis que estimula las glándulas suprarrenales para que produzcan hormonas como el cortisol.
  • Andrógenos:
  • Hormonas sexuales masculinas producidas por las glándulas suprarrenales y los testículos.
  • Corticosteroides:
  • Hormonas producidas por la glándula suprarrenal que tienen efectos antiinflamatorios y regulan el equilibrio de sal y agua en el cuerpo. Son comúnmente utilizados en el tratamiento de la hiperplasia suprarrenal congénita.
  • Cortisol:
  • Hormona producida por las glándulas suprarrenales que ayuda a regular el metabolismo y el sistema inmunológico.
  • Dexametasona:
  • Tipo de corticosteroide sintético que se utiliza a menudo en el diagnóstico y tratamiento de la hiperplasia suprarrenal congénita.
  • DHEA (Dehidroepiandrosterona):
  • Hormona producida por las glándulas suprarrenales que se convierte en andrógenos y estrógenos en el cuerpo.
  • Enzima:
  • Proteína que ayuda a catalizar una reacción química en el cuerpo.
  • Glándulas suprarrenales:
  • Dos glándulas ubicadas sobre los riñones que producen hormonas de gran importancia para la salud y el funcionamiento del cuerpo, como el cortisol y los andrógenos.
  • Glucocorticoides:
  • Tipo de corticosteroide que ayuda a regular el metabolismo de carbohidratos, proteínas y grasas en el cuerpo. También tienen efectos antiinflamatorios.
  • Hidrocortisona:
  • Tipo de glucocorticoide utilizado comúnmente en el tratamiento de la hiperplasia suprarrenal congénita.
  • Hiperplasia:
  • Crecimiento excesivo de células en un órgano o tejido.
  • Hipófisis:
  • Glándula ubicada en el cerebro que produce y regula varias hormonas importantes, incluyendo la ACTH.
  • Hirsutismo:
  • Crecimiento excesivo de vello en mujeres, especialmente en áreas donde el vello es típicamente masculino, como la barbilla y el pecho, generalmente causado por un exceso de andrógenos.
  • Hormonas:
  • Sustancias químicas producidas por glándulas en el cuerpo que regulan el crecimiento, el desarrollo, el metabolismo y la reproducción.
  • HPA:
  • Siglas en inglés de "eje hipotálamo-hipófisis-suprarrenal", un sistema de retroalimentación que regula la producción de hormonas en el cuerpo.
  • Síntomas de virilización:
  • Cambios físicos en las mujeres, como una voz más profunda, agrandamiento del clítoris y vello facial, que son causados por un exceso de andrógenos.
  • Testosterona:
  • Hormona sexual masculina producida por los testículos y las glándulas suprarrenales.
  • 3-beta hidroxilasa:
  • Enzima con un papel determinante en la síntesis de hormonas esteroideas, incluyendo el cortisol, la aldosterona y los andrógenos. La deficiencia de esta enzima es una forma de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) que afecta la producción de estas hormonas en las glándulas suprarrenales. La falta de la enzima 3-beta hidroxilasa causa una disminución en la producción de cortisol y aldosterona, lo que lleva a niveles elevados de andrógenos en el cuerpo.
  • 11-beta hidroxilasa:
  • Enzima vital en la producción de hormonas esteroideas en las glándulas suprarrenales.
  • 17-hidroxilasa:
  • La 17-hidroxilasa es una enzima esencial para la producción de hormonas esteroideas, incluyendo el cortisol y la testosterona. La hiperplasia suprarrenal congénita debida a una deficiencia de esta enzima es sumamente rara.
  • 21-hidroxilasa:
  • Enzima necesaria para producir las hormonas esteroideas cortisol y aldosterona en las glándulas suprarrenales. Las mutaciones genéticas que afectan a la producción de esta enzima son una de las principales causas de la hiperplasia suprarrenal congénita (95% de los casos) y supone la acumulación de hormonas esteroideas precursoras y una disminución de los niveles de cortisol y aldosterona. Como resultado, se produce un aumento en la producción de andrógenos, lo que puede causar virilización en mujeres y niños y otros efectos secundarios en ambos sexos.