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La Ataxia de Friedreich es una enfermedad neurológica, que además se encuadra dentro del ámbito de las enfermedades raras, ya que afecta a un porcentaje muy bajo de la población. Aparece con una prevalencia de 2 a 4 casos por cada 100.000 personas.

Afecta a ambos sexos por igual.

¿En qué consiste la enfermedad?

Se considera una enfermedad de carácter hereditario, aunque hay padres y madres que desconocen que la transmitirán a sus hijos, pero finalmente ocurre así debido a la transmisión de un gen alterado o mutado que pasa de una generación a otra. Se hereda por un patrón autosómico recesivo, se precisan dos copias defectuosas del gen, por lo que es transmitido por cada progenitor. Esos genes se ubicarán en el cromosoma 9. Cada cromosoma está compuesto por cadena de ADN que contiene diversas sustancias. En este gen concreto, se ve alterada la frataxina, una proteína presente en el cromosoma afectado, que disminuye, y provoca la enfermedad. La frataxina es esencial para el proceso de producción de energía mitocondrial, la disminución de la misma puede provocar la desaparición de células como las neuronas o células musculares.

A veces hay personas que no desarrollan la enfermedad, se debe a que solo tienen una copia alterada del gen, son portadores, pero no desarrollarán la enfermedad. Pero al juntar los genes de los dos progenitores, y cuándo este también posee esa copia alterada, es cuando existe la probabilidad de transmitirlo a la descendencia.

La afectación produce el deterioro progresivo del sistema nervioso. Suele afectar a la movilidad de la persona que la sufre, limitando su capacidad para andar, y puede verse acompañada de limitaciones para comunicarse de forma oral y con enfermedades del corazón.

El primer síntoma que aparece es una aparente inestabilidad y propensión a las caídas o tropiezos, que poco a poco, irá presentando más síntomas.

La Ataxia de Friedreich (FA, por sus siglas en inglés) surge por una degeneración que avanza de forma progresiva en la médula espinal afectando al tejido nervioso y los nervios que actúan para mover los miembros superiores e inferiores.

Tras las pruebas diagnósticas se observa que la médula espinal se ha vuelto más fina y las células nerviosas que se encuentran en la misma van perdiendo su protección de mielina. Esta capa de mielina era la que hacía posible que los impulsos eléctricos se trasmitieran desde las neuronas hasta el lugar donde se debía desarrollar una acción.

Afecta principalmente a la médula y los nervios periféricos que controlan músculos y órganos sensoriales. También altera la función del cerebelo responsable de la coordinación de los movimientos.

La enfermedad no ataca a la cognición, raciocinio o capacidad mental e intelectual del individuo.

Las personas suelen desarrollar la enfermedad en la primera etapa de la vida, de los 5 a los 15 años más o menos. Aunque puede haber casos excepcionales en los que aparece en bebes o en personas que ya han entrado en la cincuentena.

¿Cuáles son los principales síntomas?

Hay una serie de síntomas que alertan sobre la enfermedad, como las caídas o tropiezos, pero hay poco a poco se presentarán más

  • Ataxia de la marcha. Alteraciones o dificultad al caminar debido a trastornos en la coordinación de los movimientos y falta de equilibrio. La marcha aparece torpe y balanceada. Además, se experimenta cansancio en la musculatura de las piernas al andar. La debilidad irá aumentando progresivamente.
  • Falta de coordinación que se propaga más tarde a brazos y manos
  • Alteraciones cardíacas. Estas pueden ser más o menos graves. Producirán fatiga, dolor en el pecho o palpitaciones, entre otros.
  • Deformidad en pies, como pies cavos.
  • Pérdida de reflejos: rodillas y tobillos
  • Falta de sensibilidad en brazos y piernas, pérdida del tacto.
  • Movimientos rápidos e irregulares del globo ocular: nistagmus.
  • Disartria. Alteración y dificultad para comunicarse de forma oral. Se debe sobre todo a la debilidad y atrofia de los músculos faciales. No es dificultad del lenguaje sino de la capacidad para hablar.
  • Disfagia. En algunas ocasiones la falta de coordinación y la debilidad muscular también afectan a la capacidad para tragar.
  • Desviación de la columna vertebral, por lo general en forma de escoliosis.
  • Dificultad respiratoria, dolor de pecho.
  • Diabetes
  • Discapacidad auditiva y/o visual
  • Espasticidad que se presenta con espasmos musculares

La Ataxia de Friedreich no se desarrolla igual en todas las personas, unas tienen menos afectación que otras, y la evolución de la enfermedad no es igual de rápida ni dañina en todos los afectados. Hay personas que no verán limitada su capacidad para andar, y no necesitarán la silla de ruedas para desplazarse. Otras personas desarrollarán síntomas menos graves derivados de la enfermedad (por ejemplo, afectación cardíaca leve), y con los avances médicos llegar a una avanzada edad es posible. Un tratamiento y rehabilitación adecuada pueden conseguir reducir la morbilidad asociada a la AF.

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Tratamiento

Lo primero: efectuar el diagnostico

Ante un joven que muestre descoordinación al caminar, que se cae demasiado a menudo, o anda tambaleándose, es importante acudir al neurólogo. Este especialista realizará diversas pruebas para determinar si padece la enfermedad.

Para contextualizar el caso se hace un pormenorizado examen clínico que incluye una revisión exhaustiva física del paciente. Asimismo, se retomarán datos familiares y se examinará con especial atención el tema de los reflejos, pero también su equilibrio, fuerza y sensaciones.

Asimismo, se pueden realizar otro tipo de pruebas diagnósticas para confirmar si padece o no la enfermedad, y qué capacidades están afectadas

  • Electromiografía (EMG). Un electrodo pulsa señales eléctricas al músculo para estudiar su reacción

  • Velocidad de conducción nerviosa (NCV), velocidad a la que los nervios transmiten los impulsos

  • Tomografía computarizada (TAC)

  • Resonancia magnética

  • Analíticas de sangre y orina

  • Pruebas genéticas (ADN) para comprobar cuál es el gen afectado

  • Electrocardiograma, para medir la actividad del corazón

  • Ecocardiograma que mide el movimiento del músculo del corazón

  • Punción lumbar

En un primer momento los reflejos y el equilibrio se verán claramente afectados, pero las pruebas de fuerza suelen ser normales.

¿Qué tratamientos existen?

Aunque no hay cura específica para la enfermedad, hay diversos tratamientos y terapias que pueden ayudar a mejorar la calidad de vida del paciente y controlar las enfermedades asociadas a la misma.

Los médicos de atención primaria deberán prestar atención a estos síntomas, que se manifiestan en diferentes ámbitos (neurológico, cardíacos, musculo esquelético, endocrino, etc.) y así poder derivar al paciente para su diagnóstico y tratamiento específico realizado por un equipo multidisciplinar, liderado por lo general por los neurólogos.

Es vital este diagnóstico precoz para poder dar una respuesta a la preocupación del paciente y de su familia respecto a lo que le pasa, y también poder tratar los síntomas y enfermedades que se puedan desarrollar. El tratamiento temprano de los problemas cardíacos puede mejorar la calidad de vida y supervivencia de la persona con FA.

Los tratamientos se dividirán en farmacológicos y en terapias para aminorar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente

  • Fisioterapia. Es importante para fortalecer y ayudar a mejorar la debilidad muscular y espasticidad. Los fisioterapeutas prestarán especial atención para hacer estiramientos y hacer que la musculatura sea más flexible.

  • Terapia ocupacional. Ayuda a controlar el entorno diario (casa, trabajo, espacios externos) de forma más práctica y autónoma.

  • Terapias del habla, donde el logopeda enseña ejercicios para ejercitar la musculatura de la cara y boca para poder hablar con menor dificultad.

  • Tratamiento farmacológico. Para la diabetes y los problemas cardíacos. También se pueden usar inhibidores de ACE, diuréticos y bloqueadores beta, estos tratamientos estabilizan el pulso arrítmico.

  • Tratamientos quirúrgicos. En ocasiones es necesario intervenir para corregir deformidades de las extremidades o de la espalda.

  • Antioxidantes. Diversas investigaciones apuntan que los antioxidantes están aconsejados para personas con FA y logran estabiliza o aminorar la tensión oxidativa que se produce con la enfermedad.

  • Terapias en investigación. Hoy día hay diversas terapias que se encuentran en fase de pruebas y ensayos clínicos, como es la terapia génica, cuyo objetivo es actuar sobre el gen afectado, para revertir la enfermedad.

  • Terapia y asesoría psicológica, cuando sea necesario, para afrontar y aceptar la enfermedad, para familias y pacientes.

Apoyos o ayudas

Asimismo, para las personas con dificultad de la marcha o pérdida progresiva de esta capacidad o alteraciones de equilibrio los dispositivos adaptativos y productos de apoyo como, por ejemplo, andadores o bastones, muletas o sillas de ruedas, pueden ayudar a mejorar su habilidad y aumentar su independencia.

También las adaptaciones en el hogar o el uso de silla de ruedas, cuando es necesario, mejorarán la autonomía.

No hay que ver todos estos apoyos como un problema, sino como una ayuda para lograr mayor autonomía.

Consejos de prevención

La enfermedad puede prevenirse en cierta forma, si se realizan exámenes genéticos previos para valorar si los progenitores, padre y madre del futuro bebe, pueden ser portadores del gen que hace que se desarrolle la enfermedad.

Si hay antecedentes de la enfermedad en la familia, es fácil el que una persona pueda solicitar someterse a estos análisis genéticos para desentrañar su ADN. Pero si nunca se ha dado un caso en la familia, las personas no sospechan que sus descendientes pueden desarrollarla.

Eso sucede porque para que la enfermedad se desarrolle se necesitan 2 copias del gen alterado que produce la FA. A veces ni el padre ni la madre saben que son portadores. De ahí la importancia de este tipo de análisis genéticos antes del embarazo, que podrán determinar el riesgo, ya que, aunque ambos sean portadores, no siempre se transmite.

No existen otras formas de prevenir la enfermedad hoy día. Las investigaciones hoy día van encaminadas a desvelar cómo actuar ante este gen que produce la Ataxia de Friedreich para poder evitarla o frenarla.

Envejecimiento saludable

Preguntados sobre la mejor forma para conseguir un envejecimiento saludable, los propios afectados por Ataxia de Friedreich, afirman que su clave es “intentar hacer todo lo que pueda de manera autónoma es el mejor tratamiento”.

Asimismo, es positivo seguir adelante con los tratamientos, tanto farmacológicos que precisen, como las terapias de rehabilitación y ejercicio físico, para intentar hacer frente a la espasticidad y rigidez muscular. Como dice un paciente con Ataxia de Friedreich en sus vídeos en Youtube, donde cuenta su experiencia y anima a hacer ejercicio físico a otras personas con FA (ver en Recursos) “ya que la enfermedad nos hace empeorar físicamente, vamos nosotros a ponerle las cosas un poco difíciles, ¿cómo? Haciendo ejercicio”.

Desde el punto de vista médico, el doctor Antonio Corralero, especialista en Unidad del Dolor, con más de 30 años de experiencia y miembro de la plataforma de medicina Top Doctors, afirma que muchos de los síntomas y complicaciones que acompañan a la Ataxia pueden tratarse y así ayudar a los pacientes a mantener un funcionamiento óptimo por el mayor tiempo posible.

Por ejemplo, explica que, si existe diabetes, puede tratarse con dieta y medicamentos como la insulina, y algunos de los problemas del corazón también pueden tratarse con medicamentos. También la cirugía o los aparatos ortopédicos pueden ayudar a problemas de espalda o de extremidades inferiores.

La fisioterapia puede prolongar el uso de los brazos y piernas. Por otro lado, “junto al tratamiento convencional se pueden añadir tratamientos complementarios, nunca sustitutivos, como el empleo de antioxidantes, hongos y fitoterapia”, afirma.

Entre los deportes que son recomendables y se podrían practicar ayudando a tonificar los músculos está la natación. Es completo y los ejercicios en el agua a veces facilitan el movimiento. Eso sí, dependerá de las capacidades y limitaciones de la persona en concreto con la enfermedad, por eso siempre es recomendable seguir las indicaciones del especialista y del fisioterapeuta, que darán pautas para mejorar la calidad de vida, de acuerdo a los perfiles de cada uno.

Para completar un envejecimiento saludable, donde el paciente goce de autonomía e independencia, es aquel donde el hogar ha sido adaptado a las necesidades de la persona con Ataxia de Friedreich. Es algo que física y psicológicamente es positivo a medida que avanzan los años.

 

Publicaciones, documentos técnicos y websites con información

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¿Es hereditaria?

Sí, es hereditaria, ya que es transmitida por un gen alterado que aparece en cada uno de los progenitores. La combinación de ambas copias genéticas heredadas hace que la persona desarrolle la enfermedad, algo que se puede verificar analizando el cromosoma 9, donde se encuentran los genes que provocan la enfermedad.

Se trata de una herencia autosómica recesiva. Es decir, es preciso que se transmita a través de las 2 copias del gen, una de cada progenitor.

Si la persona solo tiene una copia del gen alterado, no desarrollará la enfermedad, pero si la puede transmitir. En ese caso será portador.

Cuando madre y padre, ambos progenitores, son portadores del gen defectuoso, pueden ocurrir 3 situaciones al tener descendencia

  • Que el hijo no desarrolle la enfermedad, en 1 de cada 4 casos.

  • Que el hijo sea portador, pero no este afectado, en 2 casos de cada 4.

  • Que el hijo desarrolle la enfermedad, en 1 de cada 4 casos.

Cuando ambos progenitores son portadores de la copia del gen defectuoso, pueden transmitirlo o no, al tener hijos. Es algo que ocurre por azar, y que, hasta el momento, no se ha podido controlar, pero si se puede estudiar y así ayudar a la posible planificación del embarazo.

Existen diversas pruebas genéticas para que la pareja pueda obtener información sobre la probabilidad de tener un hijo que desarrolle la enfermedad.

¿Hay cura?

Hoy día no existe cura para la enfermedad. Pero si existen una serie de tratamientos y terapias que ayudarán a la persona con la enfermedad a mejorar su calidad de vida. (Enlace a la sección tratamientos).

La diabetes, si el paciente tiene alterada la glucosa, se puede controlar con fármacos, insulina y dieta.

Los problemas del corazón también se pueden controlar con medicación.

¿Afecta a la capacidad intelectual?

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad de carácter neurológico, que afecta al sistema nervioso.

Es una enfermedad degenerativa que afecta al tejido nervioso en la médula espinal y a las células que transmiten las órdenes del cerebro a los diferentes miembros, por eso afecta, a la movilidad y sensibilidad principalmente.

En ningún caso afecta a la capacidad intelectual de quién la padece.

¿Qué prevalencia tiene esta enfermedad en la población?

Se da en 2-4 casos por cada 100.000 personas.

En cuanto a la frecuencia en las personas que son portadoras, pero no desarrollan la enfermedad, podría ser de 1 por cada 60-100 personas, según datos de la Federación de Ataxias de España (Documento del Doctor Sanjay Bidichandani)

Tengo un hijo con Ataxia de Friedreich, ¿qué probabilidad hay de que un segundo hijo también sufra la enfermedad?

Los padres que ya tienen un hijo con Ataxia de Friedreich tienen un 25 por ciento de posibilidades de tener un segundo hijo con esa enfermedad.

El especialista puede realizar un análisis genético que den más información sobre los riesgos de heredar y transmitir la enfermedad.

Los exámenes genéticos también se los pueden realizar otros miembros de la familia con el objetivo de poder saber si son portadores del gen o desarrollarán en el futuro esa Ataxia de Friedreich.

Una mujer con Ataxia de Friedreich, ¿puede tener hijos?

Los especialistas no ven dificultad en que una mujer con Ataxia de Friedreich pueda tener hijos. Su embarazo puede ser parecido al de otra mujer sin ataxia.

Tan solo necesitará un control y seguimiento para controlar sus posibles dolencias (cardíacas y posible diabetes), para que ni ella ni el bebe puedan estar en peligro.

Asimismo, antes de quedar embarazada incluso se puede hacer un simple análisis de sangre al futuro papa, para ver si él también puede ser portador o no de la enfermedad, y así planificar el embarazo.

Existe un documento donde se analizan los embarazos en mujeres con ataxia y en su mayoría resultaron embarazo exitosos (documento en inglés)

No hay antecedentes en la familia, ¿por qué se ha desarrollado?

Puede ocurrir que no hay antecedentes familiares conocidos, pero que la madre y el padre sean portadores del gen alterado, y al combinarse ambas copias, se traduce en la Ataxia de Friedreich.

Si solo hay una copia, ya sea en el padre o la madre, el bebe resultante podrá ser portador, pero no desarrollará la enfermedad.

Se pueden realizar pruebas genéticas y al analizar el ADN se podrá saber si la persona es portadora o no del gen.

¿A qué edad suele aparecer?

Por lo general los primeros síntomas aparecen durante la infancia o adolescencia de los 5 a los 15 años, comenzando en su mayoría antes de los 25 años.

¿Cuáles son los primeros síntomas?

Los primeros síntomas suelen ser problemas de coordinación, torpeza y tropiezos al andar, falta de equilibrio.

¿Qué dieta puede ser mejor para las personas con Ataxia de Friedreich?

Las personas con Ataxia de Friedreich deben llevar una alimentación equilibrada y saludable, controlar la sal y el azúcar, para controlar la diabetes y posibles problemas cardíacos.

Hay personas que apuestan por introducir también alimentos antioxidantes, dado que protegen las células de posibles efectos nocivos, pero no se han probado oficialmente los beneficios de este tipo de elementos en pacientes con la enfermedad.

¿Hacia dónde avanza la investigación en la actualidad?

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS), forma parte de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de los Estados Unidos, y tiene la responsabilidad principal de patrocinar la investigación sobre trastornos neurológicos, entre los que se encuentra la Ataxia de Friedreich, según nos ha explicado el doctor Antonio Corralero, especialista en Unidad del Dolor, perteneciente a la plataforma de medicina Top Doctors.

El NINDS realiza investigaciones sobre la ataxia de Friedreich y otras ataxias hereditarias en sus instalaciones en el NIH y patrocina estudios adicionales en centros médicos de todos los Estados Unidos.

Corralero afirma que hoy día hay ensayos clínicos en los Estados Unidos y Europa para evaluar la eficacia de la idebenona en los pacientes con ataxia de Friedreich. Además, existe un ensayo clínico en curso en Francia para examinar la eficacia de extraer selectivamente el exceso de hierro de la mitocondria.

“En el futuro cercano, podrían realizarse más ensayos clínicos con otros compuestos”, explica Corralero, y afirma que los investigadores son optimistas respecto a los avances futuros que podrían ayudarles a conocer más a fondo las causas de la enfermedad y cómo prevenirla.

En la actualidad hay 9 estudios registrados (se pueden consultar en inglés en esta página web ClinicalTrials ) sobre Ataxia de Friedreich en Estados Unidos y en Europa. En España en concreto están realizando un estudio cuyo objetivo es obtener un biomarcador que pueda diagnosticar de forma precoz la esclerosis lateral amiotrófica y la Ataxia de Friedreich. De esa forma se podría hacer un seguimiento del paciente de forma más rápida, menos invasiva y más cómoda para médicos y diagnosticados. En el mismo están participando 90 personas voluntarias, que se realizan controles cada 6 meses, y el estudio se completará en diciembre de 2019.

 

  • ADN. El ADN es donde se puede analizar la información genética de cada ser humano. EL ADN se transmitirá de una generación a otra.
  • Ataxia. Esta palabra viene del griego donde a significa sin y taxia orden. Sin orden evoca a la descoordinación de los movimientos común en personas con ataxia.
  • Autosómico recesivo. Es así como se llama a la transmisión genética de rasgos o enfermedades de padres a hijos. El hecho de ser recesivo significa que para que una alteración de un gen se herede debe ser transmitirse por la madre y por el padre.
  • Cerebelo. Es una parte del cerebro. Se encuentra en el encéfalo. Su función es controlar parte del sistema nervioso, sobre todo lo que afecta a la sensibilidad y capacidad motora.
  • Cromosoma. Es una estructura compleja y organizada que está en el núcleo de las células y guardan la información genética del organismo. El cuerpo humano tiene 46 cromosomas, agrupados en 23 pares. Los cromosomas están compuestos por moléculas de ADN.
  • Disartria. Dificultad para comunicarse oralmente. Las personas con disartria parece que ralentizarán su velocidad al hablar.
  • Disfagia. Dificultad para tragar.
  • Electromiografía. Es una prueba para estudiar el sistema nervioso que comunica con los miembros superiores e inferiores y la musculatura.
  • Escoliosis. Es la desviación de la columna vertebral hacia un lado.
  • Espasticidad. Se trata de una alteración que hace que el individuo no pueda controlar sus músculos y que además provoca dificultad para su movimiento. Los músculos suelen estar rígidos y tensos.
  • Gen. Se trata de una parte del ADN.
  • Frataxina. Proteína ubicada en las mitocondrias de las células del organismo.
  • Mielina. Elemento que recubre y protege las células nerviosas.
  • Mitocondrias. Parte de las células que se encargan de proporcionar la energía necesaria para que exista actividad en las mismas. Se conoce a las mitocondrias como una especie de centrales energéticas de las células.
  • Nistagmus. Movimiento rápido y que se repite con los ojos, que se produce de forma involuntaria, y sin que la persona pueda tener control sobre él.