Cargando...

La distrofia muscular es una alteración que afecta a los músculos causando debilidad y pérdida de la masa muscular.

Esta patología puede darse en diversos tejidos y órganos del cuerpo, aunque principalmente aparece en la fibra muscular.

Síntomas

El síntoma más destacado de la patología es la debilidad muscular y la pérdida de masa muscular en la persona con distrofia muscular.

Según el tipo de distrofia, los síntomas o características podrán ser unos u otros.

Por ejemplo, en la distrofia de carácter congénito, el niño al nacer ya presenta alteración muscular, sus músculos están atrofiados y parecen ser más cortos de lo normal, incluso en ocasiones hay atrofia en los tendones, sobre todo los que están cerca de las articulaciones, lo que puede limitar su movilidad.

La enfermedad comienza con degeneración muscular.

Eso causa la debilidad del musculo. Pueden existir otras patologías distintas que también son hereditarias y que también afectan a los músculos, pero que están causadas por otras alteraciones genéticas distintas, eso lo valora el especialista.

Origen

La distrofia muscular está causada principalmente por alteraciones genéticas.

En algunos casos, pueden ser hereditarias, y en otros, se producen por alteraciones genéticas de tipo espontáneo. Con lo cual ninguno de los dos padres tenía de forma previa esa relación genética en su ADN.

En los casos de distrofia muscular congénita aparece en la infancia, al nacer. Se debe a alteraciones genéticas que provocan esta debilidad muscular y hace que los músculos no se desarrollen correctamente, como comentábamos en la introducción.

Pero ¿por qué?

Por lo general, la alteración genética hace que no funcionen las células, ni las proteínas de las que se nutren, y eso afecta al desarrollo muscular.

Asimismo, las fibras musculares que componen los músculos se accionan gracias a impulsos que envía el cerebro a los nervios y de ahí al sistema neuromuscular. Si esa conexión falla, falla el movimiento y la funcionalidad muscular.

Las fibras fallan ya que las proteínas (complejo de distrofina-glucoproteína) que protegen los músculos de posibles daños al contraerse y relajarse, no realizan su función. De esta forma, la fibra pierde creatina por el esfuerzo (necesaria para dar energía al músculo) y a su vez acumula calcio, algo dañino para el músculo, porque lo hace más rígido. Esa acción evoluciona y produce una degeneración en el músculo de forma paulatina.

Dependiendo la evolución de la distrofia muscular pueden aparecer algunas complicaciones asociadas como la dificultad para tragar, dificultad respiratoria, dificultad en el movimiento e incluso afectar al corazón.
No se debe confundir la distrofia muscular con otros tipos de alteraciones y debilidad muscular.

La distrofia muscular tiene unas características que son solo específicas de esta patología, por ejemplo, la afectación primaria en los músculos, también llamada miopatía.

Se trata de una patología genética y crónica, que va evolucionando con el tiempo, hasta provocar dificultad para el movimiento de los músculos.

¿Qué factores de riesgo existen?

La distrofia muscular afecta igualmente a hombre y mujeres, puede aparecer a cualquier edad y no hay diferencias por lugar de procedencia.

Habrá mayor riesgo de transmitirla a los hijos en aquellas personas que cuenten con antecedentes familiares de distrofia.

Tipos

Los tipos de distrofia muscular se van a dividir según el alcance de la distrofia o según el grupo muscular al que afecta.

También se diferenciará por lo que la causa, si es hereditaria, si comienza en la infancia o en la edad adulta, etc.

Existen 9 grupos más destacados de distrofia muscular:

  • 4 de ellos darán comienzo en la primera etapa de la vida, la infancia:
    • Distrofia muscular de Duchenne. Se trata de una distrofia severa con debilidad y atrofia muscular, que afecta tanto a los músculos del cuerpo como del corazón. Es una enfermedad minoritaria.
    • Distrofia muscular de Becker. Distrofia muscular por una alteración en el cromosoma X que se transmite de forma hereditaria. Su desarrollo degenerativo será más lento que en la de Duchenne.
    • Distrofia muscular congénita. Se refieren así para nombrar a las distrofias musculares hereditarias. Suelen iniciarse antes de los dos años.
    • Distrofia muscular de Emery-Dreifuss. Afecta a la movilidad y al corazón. Por lo general, aparece en torno a los 10 años. Suele cursar con lo que en medicina se llama “tríada clínica” de contracturas, que aparecen en el tendón de Aquiles, y en tendones del codo y del cuello. Su progresión es lenta.
  • Otros tipos de distrofia aparecerán en la siguiente etapa, la adolescencia:
    • Distrofia muscular facioescapulohumeral (FEH). Este tipo de distrofia se caracteriza porque afecta a los músculos de la parte superior del cuerpo, con debilidad muscular en la parte de la cara, los hombros y los brazos. También se produce por la alteración en un cromosoma.
    • La distrofia muscular del anillo óseo. Los expertos afirman que no se trata de una sola patología, sino la unión de varias. Su alteración afecta a los músculos voluntarios. Se llama de anillos óseos porque afecta a los anillos de hombros y pelvis, en principio, a veces con el tiempo se pueden debilitar también músculos cercanos a la parte superior de brazos y piernas, como indica la publicación sobre “Hechos sobre las distrofias musculares del anillo óseo”. Por lo visto, existen hasta 19 formas diferentes de este tipo de distrofia.
  • Los últimos tres tipos aparecen en las personas adultas:
    • Distrofia muscular distal. Esta distrofia afecta a músculos voluntarios de manos y pies y entorno cercano a estas partes.
    • Distrofia muscular miotónica. Este es el tipo más común en adultos. La llaman también patología de Steinert. Puede presentarse en diversos grados según la afectación. Hay personas que no presentan ningún síntoma hasta la edad adulta cuando comienza la debilidad al realizar sus tareas del día a día. Como en el resto de tipos hay una degeneración evolutiva de los músculos y en ocasiones afecta también a la capacidad respiratoria. Se debilitarán diversos músculos del cuerpo, comenzando comúnmente por las extremidades, y siguiendo por otras zonas. A través de esta publicación se puede tener más detalle sobre la distrofia muscular miotónica.
    • Distrofia muscular oculofaríngea. En este tipo de distrofia el grupo de músculos afectados son los cercanos a los ojos y la garganta. Puede dar alteraciones visuales y para deglutir. Puede que en ciertos casos también se vea afectada la movilidad. Desde la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM) han publicado una página especial para dar más detalles y preguntas frecuentes sobre este tipo.

Tratamiento

El especialista encargado de tratar y diagnosticar la patología es el neurólogo pediátrico, neurólogo o el neurofisiólogo clínico.

Pero como en otras patologías, el tratamiento y terapias a seguir se pueden ofrecer por parte de un equipo multidisciplinar que puede estar compuesto tanto de rehabilitadores o fisioterapeutas, como de terapeutas ocupacionales, hasta traumatólogos y neurocirujanos.

Pruebas para el diagnóstico

La primera valoración del especialista se realizará tras la exploración física del paciente y tras conocer su historial médico y familiar.

Tras tener esos datos básicos el especialista va a solicitar una serie de pruebas.

Un método usado para conocer si la persona tiene distrofia muscular y el probable tipo es realizar una biopsia muscular.

En otros casos el especialista también puede solicitar un estudio del ADN (con un análisis de sangre) y valorar qué cromosomas se han visto alterados.

Gracias a la analítica de sangre también se podrá conocer cuáles son los niveles de creatina, elemento necesario para la energía muscular.

Asimismo, para conocer el estado de los músculos y su situación actual, se solicitará una electromiografía. Esa prueba se realiza dando una leve descarga eléctrica en el músculo. Así se sabrá su reacción.

Para un estudio completo se pueden solicitar pruebas como el electrocardiograma para conocer la función cardiovascular.

Tratamientos hoy

No se ha conseguido aún un tratamiento que pueda parar o curar la enfermedad.

Eso sí, las terapias rehabilitadoras y ocupacionales intentarán dotar de la mayor autonomía posible al paciente. También se basarán en lograr mantener la capacidad respiratoria y cardíaca lo más intacta posible y evitar complicaciones.

El especialista podrá pautar terapias y tratamientos que aúnen ejercicios y terapias rehabilitadoras de fisioterapia, seguimiento del neurólogo y si es necesario cirugía, así como diferentes fármacos, entre los que se pueden encontrar corticosteroides o betabloqueadores, si la distrofia afecta a la función cardíaca.

Entre las fisioterapias existentes, además de las que trabajan los diferentes miembros superiores y/o inferiores para mejorar su movilidad, también se encuentra la fisioterapia respiratoria, cuya meta es lograr que la capacidad respiratoria no se limite por la debilidad muscular.

Una buena capacidad respiratoria ayudará a que las personas con distrofia muscular que afecta a su aparato respiratorio puedan responder mejor ante catarros o infecciones respiratorias. Podrán expulsar las flemas o mucosidad mejor, y así evitarán el agravamiento de estas afecciones. Además de poder realizar mejor sus actividades cotidianas, ya que podrán respirar mejor, ya que facilitan esta función, y con menor esfuerzo.

En este vídeo de YouTube de la Asociación Duchenne Parent Project España se explica en qué consiste la fisioterapia respiratoria.

Otros objetivos de la rehabilitación

La rehabilitación debe acompañarse de una alimentación saludable y equilibrada y una vida activa, con ejercicio habitual. Algunas de las actividades que son sencillas y mejorar el tono muscular son andar o nadar.

A continuación, indicamos algunos de los objetivos de la rehabilitación:

  • Los ejercicios irán orientados a mejorar el movimiento muscular. Harán que sean menos rígidos y más flexibles
  • Además, se fortalecerá el tono muscular

Las personas con distrofia muscular también se pueden ayudar de productos de apoyo que les den un soporte para su movilidad y acciones, como pueden ser férulas, andadores o bastones.

Terapia ocupacional

A través del documento de “Terapia ocupacional y distrofia muscular de Duchenne” editado en España por la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM) se detalla el proceso de la terapia ocupacional para pacientes con distrofia.

Los terapeutas valorarán cada caso particular para analizar qué apoyos pueden necesitar, tanto físicos como para su socialización y vida diaria.

Su fin primordial es que la persona con distrofia pueda ser lo más autónoma posible.

El terapeuta ocupacional se ocupará de fomentar una mejor calidad de vida para el paciente.

Entre sus acciones se incluyen mejorar tareas para su higiene personal u otras tareas cotidianas como la de vestirse o comer. También podrá apoyar para mejorar su desarrollo educacional y laboral.

Su función es proponerle opciones y recomendaciones para mejorar su autonomía en todos esos campos.

Cirugías para personas con distrofia muscular

A veces es necesario realizar cirugía bien para mejorar la rigidez y acortamiento de los tendones o debido a las alteraciones producidas en la espalda.

Tanto las terapias rehabilitadoras, como las cirugías y medicamentos, tendrá que ser el especialista quien los recomiende, analizando y valorando cada caso particular.

Hoy día incluso se trabaja en la investigación de terapias génicas para que las proteínas que protegen los músculos vuelvan a funcionar con normalidad.

Prevención

Las formas de distrofia muscular se deben a alteraciones genéticas y por lo tanto no se pueden prevenir.

Eso sí, se podrán tomar ciertas medidas para que el paciente tenga la mejor calidad de vida posible.

La rehabilitación respiratoria y en algunos casos aparatos para mejorar la apnea nocturna o ventilación asistida, harán que la capacidad respiratoria mejore.

También pueden pautarse medicinas para ralentizar la degeneración muscular.

La fisioterapia prevendrá alteraciones óseas y musculares y mantendrá el tono muscular.

Asimismo, para las personas con distrofia muscular que afectan a los músculos del rostro y garganta, la ayuda de un logopeda o terapia de l lenguaje le ayudarán a poder comunicarse mejor.

La cirugía correctiva podrá prevenir el agravamiento de la situación del paciente, ya que en muchos casos se usa para reducir el dolor causado por alteraciones posturales o de la espalda, y mejoran la curvatura de esta.

Por otra parte, una alimentación saludable también va a condicionar al paciente a llevar una mejor calidad de vida.

Los nutricionistas recomiendan alimentación que contenga proteínas para da energía y fibra, para evitar alteraciones intestinales como el estreñimiento. Además, se aconseja no abusar ni de la grasa ni del azúcar para no tender a la obesidad. Intentar cuidarse y evitar infecciones respiratorias también es importante, para prevenir complicaciones, de esa forma es aconsejable la vacuna antigripal.

La investigación sigue trabajando para encontrar el origen de las causas de la distrofia muscular y optimizar las terapias a fin de poder prevenir la patología o incluso curarla. Se llega a hablar de posibles terapias de “reemplazo genético” para poder reemplazar el gen que pudiera estar alterado y que provoca la distrofia, y así evitar su desarrollo. Hoy día, siguen en fase de investigación y estudio.

Por ahora, lo que se han conseguido son nuevos medicamentos que ralentizan el desgaste de los músculos e incluso trabajar en mecanismos que puedan reparar los mismos.

Envejecimiento saludable

Envejecer con distrofia muscular, así como envejecer con otras patologías, de forma más o menos saludable, solo es posible aceptando la patología que tiene esa persona, y siendo parte activa y participe, voluntariamente en la acción por seguir un tratamiento correcto y llevar adelante todas las recomendaciones que especialistas y expertos le hayan recomendado para mejorar su calidad de vida.

Muy importante en el desarrollo y la etapa de envejecimiento será el papel de terapeutas y rehabilitadores que podrán organizan un plan de ejercicios para el paciente que revierta en una mejora de su calidad vital.

Durante toda la vida se seguirán cuidando y ejercitando aquellas partes del cuerpo que tienen más riesgo de perder su movilidad y que están más debilitadas.

Siempre habrá que tener muy en cuenta las posturas y hábitos diarios para evitar complicaciones con la distrofia. Una buena higiene postural podrá mantener a las personas con distrofia muscular con mejor calidad de vida y menos dolor.

Asimismo, si con el envejecimiento se observa mayor dificultad respiratoria, consultar al fisioterapeuta para poder comenzar ejercicios de respiración que mejoren el uso del aparato respiratorio y por ende mejoren su actividad.

El terapeuta ocupacional también será clave en esta etapa, donde tendrá que evaluar si se han restado capacidades o no, y que opciones o recomendaciones puede dar para que la persona siga manteniendo el máximo de su autonomía personal.

El terapeuta enseñará a la persona con distrofia cómo seguir realizando ciertas acciones y movimientos para que no se haga daño y use los apoyos a su alcance.

Intentar mantenerse activo y optimista, son dos de las claves, para un envejecimiento saludable.

Publicaciones, documentos técnicos y websites con información

Contactos de interés

¿En qué consiste la distrofia muscular?

La distrofia muscular es una alteración que afecta a los músculos causando debilidad y pérdida de la masa muscular.

Esta patología puede darse en diversos tejidos y órganos del cuerpo, aunque principalmente aparece en la fibra muscular.

¿Cuál es su causa? ¿Es hereditaria?

La distrofia muscular está causada principalmente por alteraciones genéticas.

En algunos casos, pueden ser hereditarias, y en otros, se producen por alteraciones genéticas de tipo espontáneo. Con lo cual ninguno de los dos padres tenía de forma previa esa relación genética en su ADN.

En los casos de distrofia muscular congénita aparece en la infancia, al nacer. Se debe a alteraciones genéticas que provocan esta debilidad muscular y hace que los músculos no se desarrollen correctamente, como comentábamos en la introducción.

¿Se cura?

Hoy por hoy, no hay una cura para la patología. Pero si hay tratamiento.

¿Se puede prevenir?

Las formas de distrofia muscular se deben a alteraciones genéticas y por lo tanto no se pueden prevenir.

Eso sí, se podrán tomar ciertas medidas para que el paciente tenga la mejor calidad de vida posible.

La rehabilitación respiratoria y en algunos casos aparatos para mejorar la apnea nocturna o ventilación asistida, harán que la capacidad respiratoria mejore.

También pueden pautarse medicinas para ralentizar la degeneración muscular.

La fisioterapia prevendrá alteraciones óseas y musculares y mantendrá el tono muscular.

¿Qué tratamientos existen?

No se ha conseguido aún un tratamiento que pueda parar o curar la enfermedad.

Eso sí, las terapias rehabilitadoras y ocupacionales intentarán dotar de la mayor autonomía posible al paciente. También se basarán en lograr mantener la capacidad respiratoria y cardíaca lo más intacta posible y evitar complicaciones.

El especialista podrá pautar terapias y tratamientos que aúnen ejercicios y terapias rehabilitadoras de fisioterapia, seguimiento del neurólogo y si es necesario cirugía, así como diferentes fármacos, entre los que se pueden encontrar corticosteroides o betabloqueadores, si la distrofia afecta a la función cardíaca.

Entre las fisioterapias existentes, además de las que trabajan los diferentes miembros superiores y/o inferiores para mejorar su movilidad, también se encuentra la fisioterapia respiratoria, cuya meta es lograr que la capacidad respiratoria no se limite por la debilidad muscular.

¿A qué edad se puede desarrollar distrofia muscular?

Se puede desarrollar a cualquier edad. Como hay diferentes tipos, hay formas de distrofia que son más comunes en la infancia, y otras en la edad adulta.

  • Apnea.
  • Son interrupciones que se producen durante el sueño debido a una obstrucción de las vías respiratorias.
  • Beta bloqueadores o betabloqueador.
  • Tipo de fármaco o medicina que se usa para alteraciones en la función del corazón y el ritmo cardíaco.
  • Congénito.
  • Se denominan así a las alteraciones que nacen con la persona, se pueden haber producido durante el embarazo y ser o no hereditarias.
  • Corticosteroides.
  • También conocidos como corticoides son una variedad de hormonas. Se usan en fármacos, de forma sintética o semisintética, para regular diversas funciones fisiológicas. Su efecto suele ser antiinflamatorio.
  • Creatina.
  • Es un elemento químico creado por el organismo. Su función es la de mejorar el tono muscular.
  • Distrofia.
  • Alteración o pérdida de las funciones de un órgano o tejido. En este caso, sería pérdida de capacidad de los músculos y/o debilidad muscular.
  • Electromiografía.
  • Es una prueba médica que analiza la capacidad muscular y nerviosa, y la funcionalidad de las órdenes del cerebro a los músculos y sistema nervioso.
  • Proteínas.
  • En esta ficha se habla del complejo de distrofina-glucoproteína, que actúan en la protección y función muscular.
  • Miopatía.
  • Se llama así a una patología de tipo muscular. Las miopatías musculares implican debilidad muscular.
  • Miotónica.
  • Se denomina así a un tipo de distrofia. Se trata de una patología hereditaria de evolución lenta.
  • Neurofisiólogo.
  • Este especialista se encarga del sistema nervioso y su actividad. Un neurofisiólogo trata patologías que tengan que ver con una alteración del sistema nervioso, ya sea por alguna patología cerebral o por otras causas, como son la distrofia muscular, la epilepsia, etc.