La Asociación del Síndrome de Lesch-Nyhan España, fue registrada en octubre de 2002 en el Registro Nacional de Asociaciones del Ministerio del Interior, en Madrid según lo dispuesto en la Ley Orgánica 1/2002, de 22 de marzo, reguladora del Derecho de Asociación. Previamente a la formalización de la Asociación hubieron dos reuniones por parte de familias afectadas, personas cuyo nexo de unión eran las visitas a Madrid para el control de sus hijos por su enfermedad.
