28 de febrero: Día Mundial de las Enfermedades Raras: Más investigación para tratar más enfermedades raras

Más de 300 millones de personas padecen enfermedades raras en el mundo, de las cuales más de 3 millones se encuentran en España. El diagnóstico o tratamiento de una enfermedad rara varía según el punto geográfico en el que se encuentre la persona. Entre las principales causas, destaca que solo el 20 % de las 6.172 enfermedades raras identificadas en Europa son investigadas y, en consecuencia, solo el 5 % de ellas cuenta con medicamentos. De todo ello, se concluye que el desconocimiento que rodea a estas patologías y la escasez de tratamientos son las principales barreras.

Pero no son las únicas, tal y como ha puesto de relieve la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en la presentación de su campaña por el Día Mundial de estas patologías, que se celebra en todos los países el 28 de febrero. En España, FEDER lidera la campaña y lo hace bajo el lema “¿Cómo te ves en 2030?”. A través de esta pregunta, la organización quiere generar un proceso de análisis conjunto donde pone de manifiesto un acceso desigual a la innovación, los recursos sociales y sanitarios.

Lo hace bajo un enfoque “de lo local a lo global”, ya que “ningún territorio podrá abordar por sí solo los retos sociales y sanitarios de las enfermedades raras”. Este mismo espíritu es el que se recoge en la reciente Resolución de la ONU en enfermedades raras, que insta a los países a desarrollar políticas en enfermedades raras. Una noticia que se produjo en paralelo al compromiso del Ministerio de Sanidad para evaluar y actualizar la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud este año, que lleva paralizada desde 2014.

Con estos objetivos, la campaña mira a la próxima década alineada con el proyecto “Rare 2030”, que busca impulsar un plan de acción europeo en enfermedades raras recogiendo acciones hasta 2030. 
El desconocimiento que rodea a las enfermedades raras condiciona su abordaje. Frente a ello, iniciativas como el Registro Estatal (ReeR) supone una esperanza a nivel clínico e investigador. “Es prioritario que todas las autonomías vuelquen los datos, que deben abarcar la totalidad de las enfermedades raras diagnosticadas en España”, ha apuntado Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación.

En este sentido, lo cierto es que en los últimos años se han descubierto más de 5.000 genes vinculados a enfermedades raras, además del desarrollo de tecnología pionera para agilizar el diagnóstico genético. Algo fundamental para las enfermedades raras, dado que el 70 % tienen este origen. Sin embargo, el acceso a pruebas genéticas continúa siendo un verdadero reto para las familias según dónde residan. 

En los últimos años, apunta el presidente de FEDER, “hemos pasado de ninguna a más de 200 nuevas terapias para las enfermedades raras”. Pese a ello, el acceso continúa siendo desigual. En el caso concreto de los medicamentos huérfanos existen países como Alemania que comercializan prácticamente el 100 % de los autorizados, seguido de Países Bajos, Finlandia e incluso Portugal. Pero también hay otras realidades. En Rumanía o España solo el 43 % de los 129 medicamentos huérfanos con autorización son accesibles.

Frente a ello, “es necesario alinear los criterios de evaluación y acceso a medicamentos entre los diferentes países y las comunidades autónomas”, ha referenciado Carrión. Y es que, al igual que en el caso del diagnóstico, existen diferentes fórmulas de acceso a medicamentos de alto impacto, donde a las dificultades de comercialización nacionales se suma que cada autonomía tiene una política diferente al respecto.

Mientras no exista ni tratamiento ni cura, las familias deben tener la posibilidad de acceder a un abordaje terapéutico y a los productos que necesitan para tratar la enfermedad. Y Carrión ha subrayado la importancia de garantizar un modelo de atención integral que, además, contemple la historia clínica sociosanitaria y que garantice la inclusión educativa y laboral del colectivo.

Y es que, al igual que en el programa de cribado, “las diferentes carteras complementarias de las autonomías hacen que el acceso a recursos como rehabilitación, fisioterapia o productos ortoprotésicos esté condicionada al territorio y la voluntad política”, ha expuesto Carrión.

El presidente de FEDER ha concluido expresando su confianza “en que el desarrollo normativo del nuevo baremo de valoración de la discapacidad supondrá una oportunidad para valorar de forma más completa, integrando el pronóstico de la enfermedad y los factores sociales, agilizando además los procesos y mecanismos para conseguir la valoración”.