El 21 de junio es el Día Internacional de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una enfermedad neurológica degenerativa, que implica la pérdida progresiva de motoneuronas, es decir, de las células que controlan la actividad muscular voluntaria esencial como hablar, caminar, respirar o comer. La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que existen más de 3.000 afectados de ELA en España.

Según datos de la SEN, en España se diagnostican tres casos nuevos de ELA al día, unos 900 nuevos casos al año. Generalmente, aparece de forma esporádica (en solo un 5-10 % de los casos existen antecedentes familiares) y los únicos factores de riesgo establecidos son la edad avanzada y el sexo masculino, aunque se ha visto una mayor incidencia en deportistas profesionales, militares, fumadores y personas con infecciones virales previas.

La esperanza de vida media de las personas que padecen la enfermedad es de tres años, con una supervivencia de más de cinco años sólo en el 20 % de los pacientes y de más de diez en el 10 %. Aunque su prevalencia es baja por su alta mortalidad es la enfermedad degenerativa de las motoneuronas más frecuente y la tercera enfermedad neurodegenerativa en incidencia, tras la demencia y la enfermedad de Parkinson: la ELA afectará a uno de cada 400-800 españoles.

Los primeros síntomas de la enfermedad suelen ser debilidad en las extremidades (60-85% de los casos) o en la región bulbar (15-40 %), pérdida de fuerza progresiva, torpeza, disminución de la masa muscular y calambres. En un 5-10 % de los casos se presenta una demencia asociada.

“Esta heterogeneidad en la presentación de los síntomas, unido al comienzo lento de la enfermedad, hace que actualmente el diagnóstico de la enfermedad se demore entre los 17 y 20 meses”, explica el Dr. Gerardo Gutiérrez, coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología.

De acuerdo a la última Encuesta Nacional sobre Discapacidad y Dependencia, la ELA figura entre las principales causas de discapacidad de nuestro país y es que, desde el inicio de la enfermedad, los pacientes ya presentan cierto grado de incapacidad, que se incrementa progresivamente.

Aunque esta enfermedad no dispone, a fecha de hoy, de tratamientos eficaces, sí es susceptible de ser tratada con terapias de control de la sintomatología y de prevención de las complicaciones graves o letales, además de medidas de soporte ventilatorio o nutritivo o fisioterapia dirigida. Por lo tanto, una identificación temprana de la enfermedad permitirá iniciar su abordaje multidisciplinar y la planificación de cuidados para intentar lograr la mayor calidad de vida del paciente el mayor tiempo posible.

Actualmente, se están realizando diversos ensayos clínicos, principalmente enfocados en la búsqueda de nuevos tratamientos, y existen investigaciones en fases avanzadas de nuevas moléculas y de otras terapias como la terapia con células madre. Sin embargo, sigue siendo necesario realizar más estudios básicos para determinar la eficacia real de estos posibles futuros tratamientos.