Diagnosticar el alzhéimer en los estadios más tempranos no es siempre una tarea sencilla. Y, hasta hace solo unos años, el diagnóstico de confirmación de la enfermedad pasaba por la realización de una autopsia, tras el fallecimiento del paciente. Sin embargo, hasta un 17 % de los casos de alzhéimer diagnosticados mediante criterios clínicos presentan en la autopsia otras enfermedades. En la actualidad, la introducción de biomarcadores permite un diagnóstico de precisión de la enfermedad de Alzheimer, incluso en estadios tempranos, en la fase de deterioro cognitivo leve.

En nuestro país, en la práctica clínica habitual, están disponibles dos tipos diferentes de biomarcadores. Por un lado, están los que utilizan tecnología de imagen PET (tomografía por emisión de positrones), y por otro lado están los bioquímicos. El primero de ellos permite identificar en el cerebro, en vivo, depósitos de unas proteínas llamadas β-amiloide y tau, que son las que definen la presencia de la enfermedad de Alzheimer. Mientras que los biomarcadores bioquímicos, obtenidos mediante punción lumbar, utilizan una muestra de líquido cefalorraquídeo para el análisis de las proteínas β amiloide, tau y tau fosforilada. Si los niveles de β amiloide están bajos y los niveles de tau fosforilada están altos, junto a un perfil clínico compatible, se confirmaría el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer. No obstante, solo el PET de amiloide está aprobado en España para uso clínico.

Acceso limitado

En la actualidad no todos los centros cuentan con estas pruebas de detección de la enfermedad, por lo que el acceso a estas pruebas es limitado tanto para los pacientes como para los profesionales sanitarios. El director científico de la Fundación Cien (Centro de Investigaciones Enfermedades Neurológicas), Pascual Sánchez, reconoce que el PET necesita de un nivel tecnológico que, ciertamente, no está al alcance de todos, “por lo que no hay una distribución homogénea de la disponibilidad”, asegura. 

El director científico de la Fundación CITA-Alzhéimer de San Sebastián, Pablo Martínez, reconoce que la aportación más importante de los biomarcadores “es que nos permiten hacer un diagnóstico certero de la enfermedad y dar la posibilidad de hacer un diagnóstico a tiempo”. 

Los expertos coinciden en afirmar que un diagnóstico preciso y oportuna ayudaría a facilitar el acceso a la asistencia y al tratamiento más adecuados en cada caso, al tiempo que ayudaría tanto a los pacientes como a sus cuidadores a planificar las acciones de cuidado necesarias. Y también reconocen que los biomarcadores han supuesto un cambio de paradigma en el diagnóstico y en el seguimiento de las personas con enfermedad de Alzheimer, evitando falsos diagnósticos y permitiendo un abordaje terapéutico apropiado.